看見罕見，了解杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）

2024年2月29日是第17屆國際罕見病日。今年的活動(dòng)主題是“關(guān)注罕見病、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。罕見病指的是發(fā)病率非常低的疾病，又被稱為“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病，大約80%的罕見病都是遺傳性疾病，其他則是退行性、增生性病變，或是由感染、過敏或環(huán)境等原因引起，約70%的遺傳性罕見病于童年發(fā)病。

中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超過20萬。2018年5月1日，國家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，共收錄121個(gè)病種，這其中的一些罕見病，如白化病、血友病、漸凍癥等是大眾較為熟知的病種，但還有一些罕見病則較少出現(xiàn)在人們的視野中，今天我們就一起來深入了解罕見病中的一種——杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由抗肌萎縮蛋白基因突變引起的一種X連鎖隱性遺傳性骨骼肌疾病，是罕見病中最常見的肌營養(yǎng)不良，已被列入國家衛(wèi)健委發(fā)布的《第一批罕見病目錄》。DMD在我國的發(fā)病率約為1/3853，每 3600~6000名出生男嬰中有1例發(fā)病。DMD主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、進(jìn)行性肢體近端無力和運(yùn)動(dòng)功能障礙等，不同的年齡具有不同的臨床特征，患者3~5歲時(shí)即出現(xiàn)走路慢，腳尖著地，容易摔跤等肌肉無力的表現(xiàn)，小腿腓腸肌假性肥大，行走時(shí)呈現(xiàn)典型的“鴨步”，仰臥位起立時(shí)出現(xiàn)典型的Gowers征等。10~12歲左右失去獨(dú)立行走的能力，需坐輪椅，軀干和四肢肌肉明顯萎縮，由于肌肉攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)無法伸以及脊柱側(cè)彎。后期因呼吸肌萎縮而出現(xiàn)呼吸變淺、咳嗽無力，因心肌損害而出現(xiàn)心律失常、心功能不全，患者多在20歲左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。
迄今為止，DMD沒有特效的治愈方法。主要治療手段包括規(guī)范的藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、增強(qiáng)營養(yǎng)等對(duì)癥支持治療，目的是延長生存期，提高生活質(zhì)量。對(duì)于DMD的患者，需根據(jù)不同年齡和病情嚴(yán)重程度，予以不同的康復(fù)治療和處理措施。
康復(fù)治療
0-5歲
對(duì)于0-5歲的DMD患兒，爬行出現(xiàn)時(shí)間較晚或沒有爬行期，腓腸肌開始出現(xiàn)不同程度的肥大，部分孩子腹部肌力較弱，會(huì)出現(xiàn)從仰臥位到坐位姿勢(shì)轉(zhuǎn)換的困難，運(yùn)動(dòng)能力與同齡人相比欠缺和落后。從孩子七個(gè)月開始，便可做一些俯臥位的上肢支撐訓(xùn)練，慢慢過渡到兩手兩膝支撐的四點(diǎn)跪位，再逐漸過渡到三點(diǎn)支撐，同時(shí)進(jìn)行四點(diǎn)爬的訓(xùn)練。當(dāng)孩子順利度過爬行期后，可進(jìn)行跪立位和蹲起的訓(xùn)練。除了訓(xùn)練之外，還可以盡可能讓孩子做一些自主活動(dòng)及生活自理活動(dòng)等。

5-7歲
對(duì)于5-7歲早期獨(dú)走期的患兒，上臺(tái)階或者蹲起費(fèi)力，跌倒難以爬起，小腿肌肉攣縮更為明顯，會(huì)出現(xiàn)走路墊腳尖的情況，還會(huì)有“鴨步”步態(tài)以及挺肚子、翹屁股的異常體態(tài)。此時(shí)需進(jìn)行核心肌群及髖關(guān)節(jié)周邊肌群的訓(xùn)練?？蛇M(jìn)行臀橋，上臺(tái)階，坐起轉(zhuǎn)移等訓(xùn)練，利用平衡墊平衡球等幫助孩子練習(xí)站立平衡，也可借助踢球等運(yùn)動(dòng)方式，增加下肢肌肉力量。在這個(gè)階段，髖關(guān)節(jié)屈曲和攣縮比較明顯，對(duì)攣縮肌群需進(jìn)行牽伸。

7-9歲
7-9歲的晚期獨(dú)走期患兒上樓梯會(huì)非常困難，無法自行上樓梯，跟腱攣縮更加嚴(yán)重，行走姿勢(shì)異常更加明顯，部分患兒出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)攣縮，少數(shù)出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)半脫位或脫位的情況。此階段，患兒肌力進(jìn)一步下降，須在輔助下進(jìn)行肌力訓(xùn)練。

9-10歲
患兒9-10歲后獨(dú)立行走困難，可短距離扶走，獨(dú)坐或獨(dú)站，腓腸肌逐漸萎縮，膝關(guān)節(jié)攣縮加重，肘關(guān)節(jié)開始攣縮，出現(xiàn)脊柱側(cè)彎的癥狀。此階段更加注重上肢力量訓(xùn)練，下肢力量訓(xùn)練適當(dāng)降低難度，可以練習(xí)坐位平衡，姿勢(shì)管理等。同時(shí)進(jìn)行腹式呼吸的訓(xùn)練。

14-15歲
患兒14-15歲后需要借助輔助輪椅設(shè)備行走，雙上肢活動(dòng)開始受限，開始出現(xiàn)心肌病和呼吸功能障礙，此階段注重牽伸和呼吸訓(xùn)練，矯形器械和輪椅的配置更加重要。

對(duì)于DMD的孩子來說，訓(xùn)練的強(qiáng)度始終都要遵循低中強(qiáng)度的原則，避免過量、超負(fù)荷的運(yùn)動(dòng)，防止肌肉損傷?？祻?fù)是個(gè)循序漸進(jìn)而且漫長的過程，罕見病的康復(fù)更是需要耐心與毅力，讓我們共同關(guān)注DMD群體，幫助他們提高生活質(zhì)量，獲得生活自理能力，重返學(xué)校、重返社會(huì)。