脊髓性肌萎縮癥（SMA）你了解多少？

2021年，一款可以治療罕見病“脊髓性肌萎縮癥”的特效藥“諾西那生鈉注射液”，徹底火出圈。

不只是因為它為SMA患兒家庭帶來了希望，最主要的是這款天價特效藥終于被納入國家醫(yī)保目錄，打折打到骨折的價格更是引來無數(shù)熱議，SMA也隨之被社會大眾一度關(guān)注。那SMA到底是怎么回事呢？今天，就讓我們一起走進(jìn)SMA的世界！

什么是SMA？

脊髓性肌萎縮癥（Spinalmuscular atrophy, SMA）是一種嚴(yán)重致死、致殘的單基因常染色體隱性遺傳病，因運動神經(jīng)元退化導(dǎo)致患者肌肉無力、萎縮，是導(dǎo)致2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，目前尚無治愈方法。

SMA疾病特點？

SMA在新生兒中的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，普通人群中每40-50人中就有1人攜帶SMA致病基因，夫妻雙方若均攜帶SMA致病基因，每一胎都有1/4的可能生育患病寶寶，1/2的可能生育攜帶者寶寶，1/4的可能生育健康的寶寶。SMA患者在胎兒期和新生兒期可能沒有任何癥狀和表現(xiàn)，無法通過常規(guī)產(chǎn)檢（如B超）發(fā)現(xiàn)，隱蔽性極強(qiáng)。

臨床表現(xiàn)及分型？

SMA患者起病年齡差異性大，從出生前至成人期均可發(fā)病。可分五型：

人體里有一種被稱為“運動神經(jīng)元存活（SMN）的蛋白”，該蛋白數(shù)量及功能處于正常水平是人體肌肉自如活動的前提條件。一旦缺乏就會引起脊髓前角運動神經(jīng)元細(xì)胞死亡，使肌肉萎縮，導(dǎo)致SMA的發(fā)生。

約90%的SMN 蛋白由運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）產(chǎn)生，少部分由基因2（SMN2）產(chǎn)生。因此，當(dāng)SMN1基因缺失時，只能依靠SMN2基因轉(zhuǎn)錄出少量完整的SMN蛋白，但這些蛋白不足以維持人體正?；顒铀?。因此，SMN2基因的數(shù)量會直接影響SMA發(fā)病的時間早晚以及病情的嚴(yán)重程度。

SMA如何預(yù)防？

鑒于SMA疾病嚴(yán)重性及可防可控的特點，育齡人群進(jìn)行SMA攜帶者篩查，評估生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險，必要時進(jìn)行產(chǎn)前診斷，預(yù)防生育SMA患兒是國內(nèi)外的一致做法。

SMA如何治療？

無論是哪種類型的SMA，目前尚無有效的治療方式，主要是對癥治療、支持治療、康復(fù)治療等，積極防治并發(fā)癥。

“每一個小群體都不應(yīng)該被放棄”，我們呼吁社會加強(qiáng)對這一特殊群體的關(guān)注，倡導(dǎo)攜帶者篩查和針對高危人群的產(chǎn)前診斷，科學(xué)預(yù)防SMA的發(fā)生，讓罕見病不再可怕。