一歲女童住院4天花55萬？這種病致死率、致殘率高！出現(xiàn)這些癥狀要警惕…

本文專家:趙偉，天津大學(xué)泰達(dá)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和睡眠醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師

近日，一則新聞“1歲娃住院4天花了55萬醫(yī)藥費(fèi)”引起人們的關(guān)注。

新聞截圖

根據(jù)西安交通大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科神經(jīng)康復(fù)病區(qū)住院收費(fèi)票據(jù)顯示，該幼女從今年8月17日開始，住院4天直到8月21日，花費(fèi)55萬元，家長在事后接受采訪時(shí)表示全程知情。

被P圖后的單據(jù) 圖片來源：中國青年報(bào)

據(jù)悉，上述幼兒因四肢無力、運(yùn)動(dòng)落后，前去醫(yī)院求診，最終經(jīng)過多方專家確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），該病系罕見的遺傳性疾病。

那么，什么是脊髓性肌萎縮癥？為何治療費(fèi)用如此之高？還有哪些兒童罕見??？一起來看。

什么是脊髓性肌萎縮癥？

脊髓性肌萎縮癥（英文縮寫為SMA），其病因不明，多與編碼生存運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白的基因遺傳缺陷有關(guān)。

這種遺傳缺陷導(dǎo)致了脊髓前角、延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞功能的喪失。

脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制骨骼肌運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)功能的喪失會(huì)出現(xiàn)全身肌肉的萎縮；

延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制人的呼吸肌，受累后容易出現(xiàn)呼吸困難。

脊髓性肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)為肢體近端和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮，最終患者可能喪失行動(dòng)能力、呼吸和吞咽等基本生活功能。

新生兒的發(fā)病率約為1/10000，居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。按照國內(nèi)正常的人口出生率計(jì)算，國內(nèi)年新增脊髓性肌萎縮癥患者2000例左右，目前患病人數(shù)有5萬人左右。

治療脊髓性肌萎縮癥用什么藥物？為什么這么貴？

諾西那生鈉是全球首個(gè)、目前唯一一個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，它可以調(diào)節(jié)核糖核酸功能，修正遺傳信息，改變蛋白質(zhì)的表達(dá)，增加編碼生存運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的蛋白。

在美國諾西那生鈉的費(fèi)用約為12.5萬美元/針，相當(dāng)昂貴，首年治療費(fèi)用約75萬美元（約合人民幣520萬）。2019年諾西那生鈉在中國上市時(shí)，首年的費(fèi)用約為 400萬元人民幣，其后每年約200萬元。

除了諾西那生鈉外，羅氏制藥的口服藥利司撲蘭也可提高體內(nèi)的生存運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白水平，改善運(yùn)動(dòng)功能、呼吸和吞咽等。該藥年費(fèi)用約30萬元-100萬元不等。

目前美國制藥巨頭生產(chǎn)的一種采用病毒載體基因療法治療脊髓性肌萎縮癥的藥物叫索伐瑞韋（Zolgensma），靜脈給藥一次即可修復(fù)相關(guān)基因缺陷，這對脊髓性肌萎縮癥患者和家屬都是一個(gè)喜訊。但是，這個(gè)藥物的價(jià)格更是天文數(shù)字，高達(dá)210萬美元（約人民幣1448萬元）。

出現(xiàn)哪些癥狀需要警惕？

脊髓性肌萎縮癥主要影響嬰幼兒，發(fā)病年齡越小，死亡率越高。根據(jù)病程不同可以分為四型：

a、急性嬰兒型

多在出生后3~6個(gè)月發(fā)病。表現(xiàn)為四肢近端無力，不能抬頭屈頸，喂養(yǎng)困難。常因呼吸系統(tǒng)反復(fù)感染死亡，平均生存期7~9個(gè)月。

b、慢性嬰兒型

多在出生后6個(gè)月~2歲發(fā)病。以肢體近端對稱性無力為主，下肢重于上肢，多數(shù)可活到青少年。

c、少年型

大多數(shù)在兒童期或青春期起病。多以下肢肌肉無力起病，出現(xiàn)鴨步、站立、上樓困難，逐漸累及上肢，多數(shù)患者30-40歲時(shí)需要坐輪椅，但個(gè)別發(fā)展緩慢。

d、成人型

發(fā)病年齡較晚。臨床表現(xiàn)為肢體近端為主的肌萎縮、無力。可出現(xiàn)構(gòu)音障礙（發(fā)音器官的肌肉癱瘓出現(xiàn)發(fā)音障礙）、吞咽困難及呼吸困難。這類患者預(yù)后較好，多為良性病程。

由于脊髓性肌萎縮癥病情重，致死率和致殘率高，且治療費(fèi)用高昂，所以重在預(yù)防：產(chǎn)前進(jìn)行基因篩查。

還有哪些兒童罕見病？

罕見病指的是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，目前全球確認(rèn)的罕見病有7000多種，約占人類疾病總數(shù)的10%。

2018年，我們國家暫定了第一批罕見病的目錄，該目錄共收集了121種臨床罕見疾病。

由于我國人口眾多，再加上診斷技術(shù)的進(jìn)步，罕見病在我國并不罕見。約56.9%的罕見病在兒童時(shí)期發(fā)病，“蝴蝶寶貝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“熊貓寶寶”、白化病、苯酮尿癥、線粒體病等都屬于兒科罕見病。

綜上所述

脊髓性肌萎縮癥

是一種遺傳性疾病

具有高致死率、高致殘率

治療費(fèi)用昂貴

最重要的是

要進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查

本文專家:趙偉，天津大學(xué)泰達(dá)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和睡眠醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師來源：科普中國