先天性甲減的相關(guān)知識(shí)

這是 達(dá)醫(yī)曉護(hù) 的第 3145 篇文章

小寶寶出生后都會(huì)進(jìn)行足底采血，檢測(cè)一個(gè)指標(biāo)——促甲狀腺激素，這是在進(jìn)行“先天性甲減”的篩查。如果收到指標(biāo)異常的結(jié)果，需要進(jìn)一步關(guān)注。因?yàn)榧谞钕偌に嘏c生長(zhǎng)發(fā)育直接相關(guān)，遇到相關(guān)問(wèn)題的家長(zhǎng)通常會(huì)比較慌亂，這里總結(jié)了一下先天性甲減方面的內(nèi)容，希望對(duì)家長(zhǎng)們的困惑有所幫助。

基本知識(shí)

什么是先天性甲減

簡(jiǎn)單的說(shuō)：先天性甲減是因?yàn)槟撤N原因?qū)е麦w內(nèi)甲狀腺激素缺乏，這種情況從出生就開(kāi)始。

更為專業(yè)的回答：先天性甲減是由于甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致患兒甲減，造成神經(jīng)系統(tǒng)及體格發(fā)育受損的內(nèi)分泌疾病，是引起兒童智力障礙的主要原因之一。

先天性甲減的發(fā)病率？

先天性甲減的發(fā)病率：1:2000-1:4000，是最常見(jiàn)的可以預(yù)防的引起智力低下的病因之一。

有哪些原因會(huì)導(dǎo)致先天性甲減？

總的來(lái)說(shuō)病85%先天性甲減為散發(fā)，15%為遺傳性（最常見(jiàn)的是影響甲狀腺激素合成）

*具體原因需要經(jīng)過(guò)詳細(xì)病史、檢查和評(píng)估后明確

先天性甲減，嬰兒會(huì)有哪些癥狀

大多數(shù)嬰兒沒(méi)有癥狀

如果有癥狀可能表現(xiàn)為：

不如其它嬰兒好動(dòng)

活動(dòng)緩慢

哭聲嘶啞

進(jìn)食有問(wèn)題

便秘

少見(jiàn)癥狀——舌體增大，臍周膨大

肌肉較同齡兒力量減弱

皮膚干燥

容易怕冷

黃疸

如何知道孩子有沒(méi)有先天性甲減？

新生兒篩查項(xiàng)目包含足底血TSH檢測(cè)，如果有異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行檢測(cè)明確甲狀腺功能情況和先天性甲減病因。

新生兒的甲狀腺軸激素的正常變化？

下表為：胎兒（12周后）和新生兒TSH、總T4和總T3變化（T3*0.01536 從ng/dl轉(zhuǎn)換成nmol/l；T4*12.87從mcg/dl轉(zhuǎn)換成nmol/l）

一般來(lái)說(shuō)，新生兒出生后TSH和T4變化如下：

血清TSH濃度 在出生后30分鐘迅速上升至60-80mIU/L, 在出生后24小時(shí)下降至20mIU/L,在1周左右緩慢下降至6-10mIU/l。新生兒出生一周后TSH>10Miu/是異常的。

出生1-4天，總T4濃度正常范圍是10-22mcg/dl(129-283nmol/l)；游離T4水平在2-5ng/dl(25-64pmol/l)

出生后4周，總T4范圍在7-16mcg/dl(90-206nmol/l)；游離T4水平在0.8-2ng/dl(10-26pmol/l)

明確先天性甲減后，如何治療？

先天性甲減一旦確診，需要每日應(yīng)用甲狀腺素。

將藥片壓成藥粉與母乳、配方奶或者水混合喂食。

喂藥注意：

不要與豆類奶制品混合

不要隨意改變劑量。用量過(guò)大會(huì)引起心臟問(wèn)題，用量過(guò)少甲減沒(méi)有糾正，會(huì)影響智力發(fā)育。

每日應(yīng)用

先天性甲減患兒需要規(guī)律復(fù)查甲狀腺功能。隨訪周期需要咨詢醫(yī)生。

孩子今后的生活會(huì)有影響嗎？

大多數(shù)先天性甲減患兒如果出生后及時(shí)發(fā)現(xiàn)和糾正甲狀腺功能至正常能夠正常生活。

嬰兒和兒童甲狀腺激素足量尤其重要。甲狀腺激素幫助大腦發(fā)育，如果孩子大腦得不到足夠甲狀腺激素，會(huì)存在學(xué)習(xí)問(wèn)題，影響一生的思考、學(xué)習(xí)、日常生活能力。

如何除了甲狀腺問(wèn)題還存在其它方面的異常，處理更為復(fù)雜，預(yù)后因相應(yīng)的疾病而異。

進(jìn)階知識(shí)

如果您想進(jìn)一步了解相關(guān)知識(shí)，可以繼續(xù)學(xué)習(xí)一下。

幾個(gè)提到的概念：

原發(fā)性甲減

甲狀腺本身的病變引起的甲減稱為原發(fā)性甲減

關(guān)于中樞性甲減

中樞性甲減指由于下丘腦或者垂體疾病導(dǎo)致TSH產(chǎn)生缺陷

一部分和其它的先天性綜合征相關(guān)，尤其中線缺陷如視神經(jīng)發(fā)育不良/視隔發(fā)育不良, 中線唇腭裂缺損.

少見(jiàn)原因見(jiàn)于TRH突變 TRH受體突變或者 TSH突變

可能存在其它垂體激素缺乏

也可見(jiàn)于母親Graves病在孕期控制不良

關(guān)于暫時(shí)性甲減：

暫時(shí)性甲減 可以見(jiàn)于以下情況：

碘缺乏

母體阻斷性抗體：通過(guò)胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)的TRAB

母親應(yīng)用抗甲亢藥物 （抗甲亢藥物可以通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒循環(huán)，這些藥物可以在數(shù)日后清除，患兒的甲狀腺功能會(huì)在產(chǎn)后幾周后好轉(zhuǎn)）

碘過(guò)量：可見(jiàn)于母親應(yīng)用“胺碘酮”控制心律失常，或母親、嬰兒應(yīng)用其它含碘藥物，或者應(yīng)用碘造影劑進(jìn)行檢查。

大肝血管瘤：大肝血管瘤可以產(chǎn)生高水平的3型脫碘酶，引起“消耗性甲減”。

DUOX1和DUOX2基因突變——該基因突變與過(guò)氧化氫產(chǎn)生有關(guān)，過(guò)氧化氫在甲狀腺激素合成過(guò)程中甲狀腺過(guò)氧化物酶的作用中需要。

參考文獻(xiàn)：

Up-to-date Clinical features and detection of congenital hypothyroidism

田國(guó)力等. 新生兒先天性甲狀腺機(jī)能減退的篩查及臨床分析..中華內(nèi)分泌代謝雜志, 2001. 17（2）90-92

作者：同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院

李穎