東南亞人群基因密碼破譯！填補(bǔ)全球人類(lèi)基因組“最后一塊拼圖”

中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所聯(lián)合東南亞多國(guó)科研機(jī)構(gòu)，歷時(shí)十年攻關(guān)，首次系統(tǒng)揭示了東南亞大陸復(fù)雜的人群遺傳結(jié)構(gòu)與演化歷史，在東南亞人群基因組研究領(lǐng)域取得重要突破，“東南亞人群基因組計(jì)劃”首期成果5月14日在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然》發(fā)表。

東南亞是全球最重要的人類(lèi)演化區(qū)域之一，該地區(qū)人群擁有極高的遺傳多樣性， 然而該地區(qū)的基因組學(xué)研究長(zhǎng)期缺失，嚴(yán)重制約了人類(lèi)環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化與疾病遺傳機(jī)制的深度解析，因而也被稱為全球人類(lèi)基因組研究“最后一塊拼圖”。

為了填補(bǔ)全球基因組“最后一塊拼圖”并解碼東南亞人群的遺傳演化過(guò)程，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所牽頭，聯(lián)合泰國(guó)、柬埔寨等東南亞多國(guó)的34個(gè)科研團(tuán)隊(duì)，組織發(fā)起中國(guó)西南與東南亞人類(lèi)學(xué)聯(lián)合研究聯(lián)盟，建立跨學(xué)科協(xié)同攻關(guān)團(tuán)隊(duì)。研究團(tuán)隊(duì)深入東南亞大陸雨林腹地，歷經(jīng)十余年，采集了涵蓋5大語(yǔ)系、6個(gè)國(guó)家、30多個(gè)地方的東南亞人群樣本，并成功完成了3023例深度全基因組測(cè)序，構(gòu)建了目前最完整的東南亞人群遺傳變異數(shù)據(jù)集——SEA3K，全面描繪了該區(qū)域人群的遺傳變異圖譜和基因組結(jié)構(gòu)，并結(jié)合群體遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分析，揭示了該區(qū)域基因組格局如何受到古代族群分化、混合、適應(yīng)、人口規(guī)模變遷及古人類(lèi)（如丹尼索瓦人）基因滲入的綜合影響。

該研究成果標(biāo)志著全球人類(lèi)基因組多樣性研究的重要突破，填補(bǔ)了全球基因組“南方盲區(qū)”，重新定義了人類(lèi)多樣性研究的全球圖景。為解析人類(lèi)表型與環(huán)境互作機(jī)制、熱帶疾病遺傳基礎(chǔ)提供了關(guān)鍵支撐，對(duì)推動(dòng)區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、跨境民族健康治理具有重大科學(xué)與社會(huì)意義。同時(shí)，該研究作為中國(guó)主導(dǎo)的跨國(guó)合作范式為解析人類(lèi)生物多樣性樹(shù)立了新標(biāo)桿，是“一帶一路”科技合作的典范。

“東南亞基因組計(jì)劃”二期工程啟動(dòng)，推動(dòng)“一帶一路”健康科學(xué)合作邁向新高度。

在首期聚焦東南亞大陸取得重大成果的基礎(chǔ)上，目前中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所聯(lián)合國(guó)際合作伙伴已經(jīng)正式啟動(dòng)“東南亞基因組計(jì)劃”二期工程，致力于構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬(wàn)人級(jí)高分辨率基因組圖譜，深度解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關(guān)聯(lián)，為我國(guó)在東盟地區(qū)推進(jìn)疾病聯(lián)防聯(lián)控、加強(qiáng)科技合作交流提供核心數(shù)據(jù)基石，并推動(dòng)“一帶一路”健康科學(xué)合作邁向新高度。