尋根探因——全科未分化疾病·乏力

開始

小王，一位溫柔的妻子，一位滿心期待能擁有寶寶的年輕女性，對于幸福的生活充滿憧憬。3年前卻莫名出現(xiàn)雙大腿乏力。起初，這種變化并不明顯，只是在下蹲后再次站立或者爬三層樓時，雙大腿會略顯乏力，但沒有疼痛和麻木，這并沒有引起她的重視。

后來，她因為貧血、卵巢囊腫等多次就診醫(yī)院，每次的生化檢查結(jié)果都讓她心生疑慮——肌酸激酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶這些指標(biāo)總是偏高一些，醫(yī)生給予了她保肝治療，并且叫她隨訪，但肌酸激酶、轉(zhuǎn)氨酶的數(shù)字卻像是固執(zhí)的孩子，遲遲不肯回歸正常。

時間一點一滴過去，她乏力的癥狀不但沒有好轉(zhuǎn)，反而加重了，下蹲后站起變得異常艱難，爬樓梯成了奢望，就連騎電動車出門，也需要用手輔助才能將雙腿艱難地拉上車子。更讓她心焦的是，她開始出現(xiàn)跌倒；臥床要起身也開始成為一項艱巨的任務(wù)，每次都需要先側(cè)臥才能慢慢坐起；頸部變得僵硬，抬頭也變得稍許困難；甚至在吞咽食物時，偶爾會感到哽噎不適。

接診

這一系列的變化讓她不得不正視自己的身體狀況。丈夫陪著她曾去過骨科尋求答案，X光片顯示她的腰椎有輕微的向右側(cè)彎，骨盆并無異常，胸腰椎磁共振提示腰椎間盤突出。盡管有了這些發(fā)現(xiàn)，仍然無法解釋她的乏力，于是她來到我們的全科未分化疾病門診尋求幫助。

入院后我們一邊安撫她焦灼的情緒，一邊進行詳細(xì)的病史詢問及體格檢查，經(jīng)過認(rèn)真的討論，最終將乏力的病因聚焦在遺傳性疾病，在積極動員下，她同意了肌肉活檢。肌肉活檢的結(jié)果印證了我們的判斷：部分肌細(xì)胞肌原纖維間大量糖原堆積，部分被溶酶體吞噬呈空泡狀，HE染色可見散在肌纖維內(nèi)見大小不等空泡，部分空泡肌纖維內(nèi)見數(shù)量不等嗜堿性物質(zhì)沉積。結(jié)合病理結(jié)果，小王可能患有“糖原累積病II型（晚發(fā)型）”，但要確鑿地證實這一點，還需進一步的醫(yī)學(xué)檢測作為支撐。隨后基因檢測結(jié)果回報她的17號染色體上GAA基因存在雙等位基因突變（c.1935C>A ，c.2173C>T），并且伴隨著GAA酶活性的明顯下降（正常值1.29-20.34μmol/L/h，她的僅為0.28μmol/L/h）。我們揪出了困擾她3年多、輾轉(zhuǎn)多個門診的乏力背后真正的元兇-“糖原累積病II型（晚發(fā)型）”，也稱為“龐貝病”。

全科解鈴

盡管她的龐貝病診斷已經(jīng)明確，但治療之路卻充滿了挑戰(zhàn)。酶替代治療（ERT）作為當(dāng)前驗證有效的龐貝病治療方法，雖然為她帶來了一線希望，但其費用高昂，按照患者的體重，每年的治療費用高達(dá)200多萬，并且該藥未進入福建醫(yī)保及醫(yī)院，這些無疑又為患者及其家庭增添了重重負(fù)擔(dān)。他們只是普通的工薪家庭，天價的治療數(shù)字無疑是雪上加霜，幾乎要壓垮了這一對年輕的夫妻。他們滿面愁容，“等待結(jié)果的這一個月，就像過了一年”。

面對這一困境，我們沒有放棄，而是積極行動，通過多方溝通，最終為患者找到了盡可能減免費用的用藥渠道。全科是以人為中心，以家庭為單位的健康照顧，尤其是遺傳性疾病更需要關(guān)注，我們?yōu)樗闹毕涤H屬進行了相關(guān)基因檢測。

尾聲

在全科未分化疾病門診，我們始終堅守著為患者尋找答案的初心。正如這位患者，歷經(jīng)三年乏力的困擾，我們通過一系列細(xì)致入微的檢查，最終揭示了其背后的罕見病因——龐貝病。在全科未分化門診，每一個未解之謎都有被照亮的可能，每一份健康渴望都能找到歸屬。