被“魔化”的超雄綜合征，到底咋回事？

近段時(shí)間，四川一胎兒被診斷嵌合體“超雄綜合征”，家屬?zèng)Q定終止妊娠的新聞引發(fā)社會(huì)熱議。從6月17日進(jìn)行采樣，7月2日被告知胎兒的Y染色體數(shù)目偏多，推測(cè)為XY與XYY嵌合（XYY就是普通人所說(shuō)的“超雄綜合征”），7月14日網(wǎng)友發(fā)帖尋求建議，到7月20日決定終止妊娠，一個(gè)月的時(shí)間，事件不斷在網(wǎng)絡(luò)上發(fā)酵，引起眾多網(wǎng)友的討論。

這并非“超雄綜合征”第一次在網(wǎng)上引發(fā)軒然大波。去年底，源于一部熱映的電影——《涉過(guò)憤怒的?！?，該片上映后，有人盤(pán)點(diǎn)了一系列“天生壞種”的反派男主，并將他們的行為都?xì)w結(jié)為超雄綜合征。

▲《我金子般的孩子》劇照

2020年，在韓國(guó)育兒綜藝《我金子般的孩子》中，患有超雄綜合征的男孩金子脾氣暴躁，經(jīng)常毆打母親，還會(huì)拔下自己的眉毛吃掉……這一系列的舉動(dòng)，也讓很多人注意到了XYY人群。

1.什么是超雄綜合征？

超雄綜合征是一種性染色體異常綜合征，又被稱(chēng)為47XYY綜合征。通俗理解是，男性在正常的22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體的基礎(chǔ)上，又多出來(lái)了一個(gè)Y染色體，屬于一種特殊染色體變異性疾病，這種病癥在男嬰中的發(fā)生率為1:900。

▲超雄綜合征患者的染色體表現(xiàn)（圖源：北京科學(xué)中心）

南開(kāi)大學(xué)附屬第一中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主治醫(yī)師方祺表示，他們科室里，每年都有三、四例意外查出XYY核型的男性，就他的接觸和觀察，這些男性并無(wú)明顯的病理表型。同時(shí)，由于血清學(xué)唐篩等孕前檢查不包含染色體數(shù)量異常檢測(cè)，這意味著，如果沒(méi)有完善無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺染色體核型檢測(cè)，仍然會(huì)有一部分XYY男性終身不被發(fā)現(xiàn)。

2.超雄綜合征與犯罪有何關(guān)聯(lián)？

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任董曦表示：“不是所有擁有XYY染色體的人都會(huì)犯罪，他們也是一個(gè)正常的人，不應(yīng)該被冠上各種過(guò)激的符號(hào)去丑化他們。”董曦介紹，“早年前，美國(guó)對(duì)某監(jiān)獄有嚴(yán)重暴力傾向的罪犯做了一項(xiàng)基因普查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在調(diào)查人員中，擁有XYY基因型的人員占比高于正常人群，認(rèn)為是其身體里雄激素過(guò)高引起的過(guò)激行為，便引起了大家討論?！睋?jù)公開(kāi)資料顯示，1965年英國(guó)遺傳學(xué)者雅各布斯在《自然》雜志上發(fā)文稱(chēng)，在檢測(cè)的197名精神疾病患者的染色體中，發(fā)現(xiàn)12人有染色體異常情況，其中包括7名XYY染色體攜帶者；1966年《柳葉刀》發(fā)文表示，對(duì)315名男性患者進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)9名XYY男性都是具有精神障礙的罪犯，并提出結(jié)論：相較于普通人，攜帶XYY的男性更易成為罪犯。**雖然這個(gè)結(jié)論很快被學(xué)界否認(rèn)，但已在社會(huì)上引起廣泛討論。成都衛(wèi)健委2023年10月刊載的文章表示，“犯罪染色體”的說(shuō)法是站不住腳的。**吉大一院生殖產(chǎn)前遺傳中心表示，超雄綜合征絕大多數(shù)都比較正常，生育能力、智力發(fā)育，基本都跟正常男性沒(méi)有任何明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)上的差異。

3.超雄綜合征有什么特征？

從臉上來(lái)看，“超雄綜合征”患者一般無(wú)特征性面容及臨床癥狀。從身材看，會(huì)比正常人群高并且更細(xì)長(zhǎng)，患者5-6歲時(shí)身高變化最明顯。部分“超雄綜合征”患者，**可能會(huì)有眼距、鼻梁，比正常人寬一點(diǎn)點(diǎn)，耳朵低一點(diǎn)點(diǎn)毛發(fā)少一點(diǎn)點(diǎn)等。**從生育上看，實(shí)際上，超雄患者大多，都有正常的生育能力。更常見(jiàn)的癥狀，則是類(lèi)似精細(xì)動(dòng)作障礙，注意力不集中，以及學(xué)習(xí)障礙等等。

4.能通過(guò)產(chǎn)檢查出來(lái)嗎？

無(wú)創(chuàng)DNA是一種低風(fēng)險(xiǎn)的檢查方式，主要是采孕婦的靜脈血來(lái)檢測(cè)胎兒的染色體是否存在異常情況。更準(zhǔn)確的診斷是通過(guò)羊水穿刺，這個(gè)需要在懷孕16-20周時(shí)進(jìn)行檢查，可以相對(duì)準(zhǔn)確地檢測(cè)胎兒的染色體異常，包括超雄綜合征 。

5.有必要檢測(cè)“超雄綜合征”嗎？

針對(duì)“超雄綜合征”的檢查并不在常規(guī)產(chǎn)檢范圍內(nèi)。除非孕婦有明確的產(chǎn)前診斷指征，否則不會(huì)特意排查。中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院產(chǎn)科林琳博士認(rèn)為，“超雄綜合征”發(fā)病率很低，盡管典型患者的表現(xiàn)令人望而生畏，大部分患者和正常人沒(méi)有太大差別，不會(huì)對(duì)家庭生活和社會(huì)秩序造成負(fù)面影響。因此，目前并無(wú)法律法規(guī)或行業(yè)指南、共識(shí)等強(qiáng)調(diào)必須對(duì)“超雄綜合征”進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)。

6.“超雄寶寶”都能正常生活嗎？

重慶某公立三甲醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的蔣醫(yī)生表示，可能20多年前，大家對(duì)這個(gè)（超雄綜合征）認(rèn)知有偏差，認(rèn)為是染色體疾病，生下來(lái)可能會(huì)易激、易怒，當(dāng)年引產(chǎn)的人數(shù)還是占一部分?？呻S著近年遺傳資訊的科普，絕大多數(shù)孕婦是選擇保留這類(lèi)寶寶的。這類(lèi)胎兒從人類(lèi)遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，是可以融入社會(huì)，正常工作、學(xué)習(xí)、生活的，風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)明顯增高。