什么是遺傳性血管性水腫？

遺傳性血管性水腫是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺乏或功能異常的C1酯酶抑制劑（C1-INH）導(dǎo)致。C1-INH是一種蛋白質(zhì)，能夠控制身體的炎癥反應(yīng)。當(dāng)C1-INH功能失常時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血管擴(kuò)張和液體滲漏，進(jìn)而引起水腫。

遺傳性血管性水腫的癥狀有哪些？

?皮膚反復(fù)發(fā)作的局部水腫，可能發(fā)生在面部、四肢、生殖器或腹部，發(fā)作周期不定，癥狀2-3天自行消退。

?胃腸道癥狀，如劇烈腹痛、惡心和嘔吐，常被誤認(rèn)為是“急腹癥”。

?呼吸道癥狀，如喉嚨腫脹和呼吸困難，這可能是最嚴(yán)重的癥狀，需緊急治療。

遺傳性血管性水腫如何診斷？

?詳細(xì)詢問(wèn)家族史：有75%的患者有家族史，另有25%的患者無(wú)家族史；

?血液檢測(cè)：主要是補(bǔ)體學(xué)檢測(cè)，表現(xiàn)為CH50和C4水平降低，特征性檢測(cè)是C1抑制物的濃度水平降低（Ⅰ型），或C1抑制物濃度正常，但功能異常（Ⅱ型）。另有少數(shù)患者只發(fā)生于家族女性，C1抑制物的濃度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各種類型患者中的C1q含量均正常。

?基因檢測(cè)：以確定是否攜帶導(dǎo)致HAE的基因突變。

?使用抗過(guò)敏藥、糖皮質(zhì)激素、腎上腺素都無(wú)明顯效果。

遺傳性血管性水腫如何治療？

為緩解癥狀和預(yù)防發(fā)作，治療方法主要包括以下幾點(diǎn)：

?急性發(fā)作時(shí)使用替代療法，補(bǔ)充C1-INH或使用其他藥物減少腫脹。

?預(yù)防性治療，包括長(zhǎng)期用藥物治療以減少發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。

?緊急治療，特別是當(dāng)出現(xiàn)呼吸道癥狀時(shí)，可能需要緊急醫(yī)療干預(yù)，必要時(shí)候要行氣管切開(kāi)術(shù)。

日常生活管理建議

?避免已知的觸發(fā)因素，如某些食物、藥物、情緒及精神壓力又或者是手術(shù)或者口腔治療等等。

?定期與醫(yī)生溝通，制定個(gè)性化的治療計(jì)劃。

?需隨身攜帶醫(yī)療信息卡，以便在緊急情況下提供必要的醫(yī)療信息。

綜上所述，遺傳性血管性水腫是一種復(fù)雜疾病，需要患者、家屬和醫(yī)療專業(yè)人員的共同努力。通過(guò)了解疾病、積極參與治療和遵循醫(yī)囑，更好地管理癥狀、提高生活質(zhì)量。

來(lái)源：變態(tài)反應(yīng)科

作者：王笑玥

薦稿：馬婷婷

圖片：北京世紀(jì)壇醫(yī)院版權(quán)