近期，中國(guó)科學(xué)院合肥物質(zhì)院健康所谷紅倉(cāng)研究員研究團(tuán)隊(duì)對(duì)淋巴瘤液體活檢技術(shù)的突破性進(jìn)展進(jìn)行了系統(tǒng)性綜述，深入探討了循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)技術(shù)在淋巴瘤診斷、治療及預(yù)后評(píng)估中的關(guān)鍵作用和深遠(yuǎn)意義，為臨床醫(yī)生在淋巴瘤診療過(guò)程中合理運(yùn)用液體活檢技術(shù)提供了詳實(shí)依據(jù)，有望推動(dòng)液體活檢技術(shù)成為淋巴瘤診療常規(guī)手段，為患者帶來(lái)更精準(zhǔn)、高效、個(gè)性化的診療體驗(yàn)。相關(guān)成果在國(guó)際知名Top期刊Journal of Hematology & Oncology上發(fā)表。
淋巴瘤作為一種起源于淋巴細(xì)胞和淋巴組織的惡性腫瘤，其病理類型復(fù)雜多樣，診斷和治療面臨諸多挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)淋巴瘤診斷主要依賴組織活檢，這種方法不僅具有侵入性、給患者帶來(lái)較大痛苦，還存在樣本局限性和空間異質(zhì)性等問(wèn)題。在傳統(tǒng)診斷方法難以滿足精準(zhǔn)、實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)需求的臨床背景下，液體活檢技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，為癌癥診療領(lǐng)域注入了新的活力。
循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）憑借其非侵入性的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，為腫瘤的早期診斷、治療效果監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，帶來(lái)了革命性突破，正逐漸成為現(xiàn)代腫瘤學(xué)研究與臨床實(shí)踐中的重要工具。ctDNA是腫瘤細(xì)胞釋放到血液中的DNA片段，攜帶著腫瘤的遺傳和表觀遺傳信息。研究表明，ctDNA分析能夠檢測(cè)淋巴瘤的基因變異、克隆進(jìn)化和監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)等，是一種動(dòng)態(tài)、可量化的生物標(biāo)志物。以彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）為例，ctDNA檢測(cè)不僅與組織活檢結(jié)果高度一致，還能發(fā)現(xiàn)組織樣本中未檢測(cè)到的新突變，為個(gè)性化治療方案的制定提供了重要依據(jù)。
目前，ctDNA檢測(cè)技術(shù)主要分為基于PCR和二代測(cè)序（NGS）技術(shù)兩大類。PCR技術(shù)如BEAMing、ASO-PCR和數(shù)字滴液PCR（ddPCR）等，憑借其高靈敏度和快速檢測(cè)的特點(diǎn)，在臨床應(yīng)用中表現(xiàn)優(yōu)異。而NGS技術(shù)則能夠全面評(píng)估基因變異圖譜，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供更豐富的遺傳變異信息支持。ctDNA檢測(cè)在淋巴瘤的臨床應(yīng)用中展現(xiàn)出顯著優(yōu)勢(shì)。在DLBCL中，治療前的ctDNA水平與疾病負(fù)擔(dān)密切相關(guān)，可有效預(yù)測(cè)治療療效和預(yù)后。同時(shí)，ctDNA的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)還能提前預(yù)警復(fù)發(fā)，為早期干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。此外，在濾泡性淋巴瘤、邊緣區(qū)淋巴瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤等其他亞型中，ctDNA檢測(cè)同樣表現(xiàn)出色，為個(gè)性化治療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)施提供了有力支撐。
ctDNA檢測(cè)技術(shù)的突破為淋巴瘤的精準(zhǔn)診療帶來(lái)了新的曙光。該技術(shù)不僅克服了傳統(tǒng)活檢的局限性，還能實(shí)現(xiàn)疾病進(jìn)展和治療反應(yīng)的實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)，為患者提供更精準(zhǔn)的治療方案。展望未來(lái)，隨著技術(shù)的持續(xù)進(jìn)步和臨床應(yīng)用的深入，ctDNA檢測(cè)有望成為淋巴瘤診療的常規(guī)手段，為患者帶來(lái)更多治愈的希望。
淋巴瘤的分類體系、分子亞型、特征性遺傳變異及其相關(guān)信號(hào)通路的調(diào)控機(jī)制
循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)在淋巴瘤中的臨床應(yīng)用
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