孕期如何精準(zhǔn)捕捉寶寶先心病信號(hào)？

作者：李守軍 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 主任醫(yī)師

審核：張海澄 北京大學(xué)人民醫(yī)院 主任醫(yī)師

先天性心臟病是指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，尤其是胎兒心臟彩超和超聲技術(shù)的廣泛應(yīng)用，越來(lái)越多的先心病能夠在孕期被準(zhǔn)確診斷，為后續(xù)的干預(yù)治療提供了寶貴的時(shí)間窗口。

在過(guò)去，許多先心病在孕期難以被準(zhǔn)確診斷，導(dǎo)致許多家庭在新生兒出生甚至成年后才得知這一不幸消息。然而，近二十年來(lái)，尤其是近十年間，胎兒篩查技術(shù)發(fā)生了革命性的變化。特別是胎兒心臟彩超和超聲技術(shù)的普及，使得大多數(shù)先心病在孕期4-5個(gè)月時(shí)就能被清晰地發(fā)現(xiàn)。

胎兒心臟的形成主要在懷孕后的8-10周完成，而心臟畸形則大多在12周前已經(jīng)確定。因此，在孕期的第4-5個(gè)月進(jìn)行胎兒畸形篩查，是發(fā)現(xiàn)先心病的最佳時(shí)機(jī)。這一時(shí)期，胎兒的心臟結(jié)構(gòu)已經(jīng)相對(duì)清晰，超聲醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地判斷是否存在異常。

目前，最常用的篩查手段是胎兒心臟彩超，它以其無(wú)創(chuàng)、高分辨率的特點(diǎn)，成為診斷先心病的首選方法。經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)的超聲科醫(yī)生能夠識(shí)別出絕大多數(shù)的心臟畸形，如室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥等。盡管有些極為罕見(jiàn)或復(fù)雜的心臟病在超聲下難以發(fā)現(xiàn)，但這類(lèi)情況相對(duì)較少。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

一旦孕期篩查確診為先心病胎心，孕媽媽和家庭往往會(huì)感到焦慮和不安。然而，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)為這些家庭提供了多種治療方案和選擇。首先，對(duì)于病情較輕的先心病，如簡(jiǎn)單的室間隔缺損或房間隔缺損，一般不需要立即治療，可以等到孩子出生后根據(jù)病情發(fā)展情況再?zèng)Q定治療方案。

對(duì)于病情較為嚴(yán)重的先心病，如法洛四聯(lián)癥或大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，孕期咨詢(xún)和出生后及時(shí)干預(yù)至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)前往具備心臟外科手術(shù)能力的專(zhuān)科醫(yī)院或綜合醫(yī)院的專(zhuān)科科室，咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的心臟醫(yī)生。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)以及預(yù)后情況，為家長(zhǎng)提供詳細(xì)的建議和治療方案。

圖2 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

在治療方式上，先心病的治療主要包括藥物治療、介入治療和手術(shù)治療等多種手段。對(duì)于某些復(fù)雜的先心病，可能需要分階段進(jìn)行多次手術(shù)才能達(dá)到最佳的治療效果。盡管治療過(guò)程可能充滿(mǎn)挑戰(zhàn)，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展已經(jīng)使許多復(fù)雜的先心病患兒獲得了治愈的機(jī)會(huì)。

展望未來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步和先心病治療經(jīng)驗(yàn)的積累，越來(lái)越多的患兒能夠在出生后及時(shí)得到有效的治療。這不僅提高了患兒的生存率，還顯著改善了他們的生活質(zhì)量。未來(lái)，隨著基因檢測(cè)和分子生物學(xué)等前沿技術(shù)的不斷發(fā)展，我們有望更深入地了解先心病的發(fā)病機(jī)制，為預(yù)防和治療提供更加精準(zhǔn)和個(gè)性化的方案。

同時(shí)，社會(huì)各界也應(yīng)加強(qiáng)對(duì)先心病防治知識(shí)的宣傳和教育，提高公眾對(duì)先心病的認(rèn)識(shí)和重視程度。只有全社會(huì)共同努力，才能為更多的先心病患兒帶來(lái)希望和光明。