【醫(yī)療問答】出生缺陷在孕期都能被發(fā)現(xiàn)嗎？

作者：趙趣鳴 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 副主任醫(yī)師

審核：黃國英 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 主任醫(yī)師 教授

出生缺陷是指寶寶在出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

出生缺陷可能發(fā)生在孕期的任何時(shí)候，且大多數(shù)發(fā)生在懷孕的前3個(gè)月。但出生缺陷病種繁多，加上篩查手段本身存在一定的局限性，即便接受規(guī)律產(chǎn)前檢查，也并非所有出生缺陷都能在孕期被檢測(cè)出來。我國2022年發(fā)布的《超聲產(chǎn)前篩查指南》指出，根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，在孕20～24+6周篩查的主要嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包含9種，分別是無腦畸形、無葉全前腦、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動(dòng)脈、雙腎缺如、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。

有些出生缺陷，如馬蹄內(nèi)翻足、唇腭裂或小頭畸形，可以在寶寶出生時(shí)看到或通過體格檢查很容易發(fā)現(xiàn)。但更多的則需要通過新生兒篩查來發(fā)現(xiàn)，包括遺傳代謝病的足跟血篩查、聽力篩查和先天性心臟病篩查。