何謂“成骨不全癥”

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堅強“瓷娃娃”成為輪椅上的學(xué)霸

家住在荊州市江陵縣郝穴鎮(zhèn)的顏閘村的小嚴(yán)，于1999年7月30日出生，從剛滿百日起，他的右腿就不停骨折，常常是輕輕摔個跤骨頭便斷了。2002年10月22日，3歲的小嚴(yán)在武漢協(xié)和醫(yī)院被小兒骨科李教授確診為中度脆骨癥，也就是人們所說的“瓷娃娃”。他從出生到13歲時已經(jīng)骨折13次。

因患脆骨癥從小就骨折的小嚴(yán)，小學(xué)加初中9年一共只上了4個月的課，2018年高考卻考取了558分的好成績，后來成為長江大學(xué)計算機系的一名大學(xué)生，被譽為“輪椅上的學(xué)霸”。

“成骨不全癥”是啥病

成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、原發(fā)性骨脆癥、瓷娃娃、先天性發(fā)育不全、骨膜發(fā)育不良?；純喝菀装l(fā)生骨折，即使輕微的碰撞，也可能造成嚴(yán)重的骨折，是一類非常罕見的遺傳性骨疾病。該病具體病因尚不明確，多有家族遺傳史，發(fā)病率約為3/100 000，男女的發(fā)病比例大致相同。

“成骨不全癥”有啥表現(xiàn)

輕癥患者可沒有癥狀，身高正常，通常壽限，僅易發(fā)輕度骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般會出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位較少，疼痛輕，愈合快，依賴骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，通常過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸，骨盆扁平，或者有身材矮小的情況。藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進(jìn)行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時被卡壓所致。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣出現(xiàn)缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。這是因為膠原組織有缺陷肌肉薄弱以及皮膚瘢痕加寬。智力和生殖能力一般沒有障礙。

“成骨不全癥”如何防治

無特殊的治療方法。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格地保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療與正常人相同。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴(yán)重者可通過采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線。

治療藥物包括二膦酸鹽、降鈣素、維生素D3、雌激素，但療效尚不肯定。而干細(xì)胞治療，你基因治療方法還有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時間內(nèi)尚不能應(yīng)用于臨床。

本病是一類先天遺傳性疾病，應(yīng)該預(yù)防骨折，對患兒采取保護(hù)措施，避免造成骨折的傷害，，訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進(jìn)獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發(fā)癥，護(hù)理患兒，佩戴支具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。

若夫妻一方有此病家族史，即使沒有疾病的癥狀，生育時也應(yīng)該找專家咨詢，應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。

作者：上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院寶山分院

血液科 醫(yī)學(xué)博士 夏樂敏