具有潛在風(fēng)險，計劃懷孕前大齡男性可考慮遺傳咨詢

□ 蔣宇林
常見的出生缺陷有哪些
先天性心臟病
先天性心臟病是指胎兒在心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育過程中出現(xiàn)的異常。預(yù)防先天性心臟病，建議夫妻雙方進(jìn)行遺傳咨詢，了解家族中的疾病史及潛在風(fēng)險。準(zhǔn)媽媽應(yīng)在懷孕前進(jìn)行健康檢查，預(yù)防病毒感染，及時控制慢性疾?。ㄈ缣悄虿〉龋?。接種風(fēng)疹疫苗、補(bǔ)充葉酸也是有效的預(yù)防措施。
孕期定期產(chǎn)檢尤為重要，尤其是24周左右的超聲篩查，可幫助發(fā)現(xiàn)胎兒的心臟結(jié)構(gòu)異常。
唇腭裂
唇腭裂表現(xiàn)為上唇、口腔或腭部組織未能正常發(fā)育和閉合。準(zhǔn)媽媽從孕前開始補(bǔ)充葉酸能有效減少上述情況的發(fā)生風(fēng)險。在孕期，準(zhǔn)媽媽應(yīng)戒煙戒酒、合理用藥，避免接觸有害物質(zhì)，保持健康的飲食和生活方式。孕中期的超聲篩查，有助于發(fā)現(xiàn)早期唇腭裂等胎兒面部畸形。
唇腭裂患兒可以通過手術(shù)進(jìn)行有效治療。通常情況下，唇裂修復(fù)手術(shù)在嬰兒3至6個月時進(jìn)行，腭裂修復(fù)手術(shù)則在9至18個月之間完成。通過手術(shù)、語言治療、牙科護(hù)理等綜合治療，大多數(shù)患兒可以在外觀和功能上獲得良好恢復(fù)。
先天性耳聾
先天性耳聾是指嬰兒在出生時即存在聽力損失。導(dǎo)致先天性耳聾的因素中，遺傳占大約60%-70%。先天性耳聾通常與基因突變有關(guān)，最常見的是GJB2基因突變。環(huán)境因素也會導(dǎo)致耳聾，如孕期感染（風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染），準(zhǔn)媽媽暴露于噪聲環(huán)境或使用耳毒性藥物等。
為有效預(yù)防先天性耳聾，夫妻在計劃懷孕前應(yīng)考慮進(jìn)行遺傳咨詢，特別是有耳聾家族史的夫婦。對于已知高風(fēng)險的夫婦，孕期可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA，進(jìn)行基因檢測，以確認(rèn)胎兒是否攜帶耳聾相關(guān)基因突變。
耳聾患兒的早期治療方式包括佩戴助聽器、人工耳蝸植入，以及語言康復(fù)訓(xùn)練等。人工耳蝸植入特別適用于重度聽力損失的兒童，通常在1歲左右進(jìn)行手術(shù)，能夠顯著改善患兒聽力，并幫助其正常語言發(fā)育。
唐氏綜合征
唐氏綜合征是由人體第21號染色體異常增多引起的遺傳疾病。其主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部特征特殊等。唐氏綜合征的發(fā)生率與母親的年齡密切相關(guān)，尤其是35歲以上的孕婦，生育患兒的風(fēng)險顯著增加。然而該病的發(fā)生多為隨機(jī)事件，暫無法通過常規(guī)遺傳來預(yù)測。
預(yù)防唐氏綜合征，高齡孕婦應(yīng)在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢，可以早期識別出高風(fēng)險胎兒。
孕中期的超聲篩查可檢測胎兒是否有唐氏綜合征的典型表現(xiàn)，如頸后透明帶（NT）增厚等。此外，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）通過母體血液中的胎兒DNA檢測唐氏綜合征的風(fēng)險，準(zhǔn)確率極高。
男性年齡增長對優(yōu)生優(yōu)育有影響嗎
隨著男性年齡的增長（40歲及以上），精子質(zhì)量和遺傳物質(zhì)的完整性可能受到影響，進(jìn)而增加后代患某些出生缺陷和疾病的風(fēng)險。
首先，精子突變率隨年齡增加而上升。這些突變有時會增加子代患有遺傳性疾病的風(fēng)險，如某些骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病、自閉癥譜系障礙、精神分裂癥、注意力缺陷多動障礙。其次，父親高齡還可能增加復(fù)雜多基因疾病的風(fēng)險。這類疾病通常受到多個基因和環(huán)境因素的影響，如先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)性缺陷。
對高齡男性來說，在計劃懷孕前可以考慮進(jìn)行遺傳咨詢，了解與年齡相關(guān)的潛在風(fēng)險。
（作者系北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師）