近段時(shí)間,四川一位孕婦因其胎兒被診斷為嵌合體“超雄綜合征”,最終決定終止妊娠的消息引發(fā)社會(huì)熱議。簡(jiǎn)言之,超雄綜合征患者就是體內(nèi)多了一個(gè)男性染色體。一些人把這樣的基因稱作“犯罪基因”,認(rèn)為基因攜帶者有暴力傾向甚至容易犯罪,從而對(duì)這種孩子是否應(yīng)該被生下來(lái)頗有疑慮。
那么,超雄綜合征從何而來(lái)?它究竟是被“妖魔化”還是被“冤枉”?大家該如何對(duì)待擁有“超雄”基因的人?
超雄綜合征是一種染色體異常
嵌合體是指含有兩種以上基因型的細(xì)胞(或組織)的單一生物體。新聞中胎兒的染色體被懷疑為嵌合體,即XY與XYY嵌合,表明是正常的XY性染色體與異常的XYY性染色體嵌合。正常情況下,男性有一條X染色體和一條Y染色體,其中Y是決定男性性別特征的一條關(guān)鍵染色體。當(dāng)胎兒基因序列中出現(xiàn)兩條Y染色體時(shí)(性染色體呈現(xiàn)為XYY形態(tài)),稱為“超雄綜合征”。
超雄綜合征是一種染色體疾病,由于性染色體數(shù)目異常所致。在獲知四川這位孕婦的遭遇后,一些網(wǎng)友稱這種基因是“犯罪基因”,勸她終止妊娠。最終,該孕婦在結(jié)合自身普通家庭的情況、孩子出生后的種種不確定因素,以及醫(yī)院專家的意見(jiàn)后,決定終止妊娠。不過(guò),她在隨后的回應(yīng)中表示,希望大家不要妖魔化超雄綜合征。
在現(xiàn)實(shí)生活中,超雄綜合征患者出現(xiàn)焦慮、抑郁、暴躁、易怒和多動(dòng)癥、自閉癥的可能性比正常人更高,但不代表他們就一定如此。這是基因分裂的問(wèn)題,即精子在靠近卵子的時(shí)候分裂出了錯(cuò),也并非網(wǎng)上所流傳的“雙胞胎吃掉哥哥或弟弟”?!俺邸眿雰旱某霈F(xiàn)有很大的偶然性。一般如果父母染色體上的基因有變異,或者父母一方有超雄染色體(XYY),后代出現(xiàn)“超雄”的幾率就比正常人高。這也是當(dāng)胎兒查出有問(wèn)題時(shí),父母需要檢查染色體的原因。事實(shí)上,大部分超雄綜合征患者的表現(xiàn)都是正常的。所謂暴力傾向、情緒不穩(wěn)定等情況,在普通男性甚至女性群體中也會(huì)出現(xiàn)。
“超雄”事件表明,人們比較關(guān)注基因、遺傳和一個(gè)人的行為、性格之間的關(guān)系。如何看待和解釋基因與行為的關(guān)系不只是現(xiàn)在,也是未來(lái)需要謹(jǐn)慎對(duì)待的重要問(wèn)題。一個(gè)基本原則是,要看基因與行為是因果關(guān)系還是相關(guān)關(guān)系,以及需要考慮后天環(huán)境所起到的重要作用。
超雄綜合征患者擁有XYY染色體
研究稱攜帶“XYY”的男性更易犯罪
如果不進(jìn)行染色體檢查,是很難發(fā)現(xiàn)超雄綜合征的。只有當(dāng)人的行為出現(xiàn)異常并進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查時(shí),才可能發(fā)現(xiàn)染色體異常。世人對(duì)“超雄”的過(guò)度解釋集中于一點(diǎn),即認(rèn)為超雄基因(XYY)是犯罪基因。相對(duì)于女性,男性有更多的暴力行為,如打架斗毆,而多出來(lái)的這個(gè)Y染色體可能增加男性的暴力傾向和行為,因此超雄者被認(rèn)為容易“犯罪”。
針對(duì)這個(gè)問(wèn)題,科學(xué)家的研究時(shí)間雖不短,但至今認(rèn)知仍不全面。
對(duì)超雄基因首先認(rèn)識(shí)并發(fā)表臨床報(bào)道的是美國(guó)紐約的羅斯威爾帕克紀(jì)念研究所的斯坦貝克團(tuán)隊(duì)。他們于1961年對(duì)一名44歲的身高6英尺(183厘米)的男性進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)其染色體為XYY,由于他的女兒患唐氏綜合征,醫(yī)生對(duì)他進(jìn)行了測(cè)試,但是他的智商屬于正常人的平均值。之后的幾年,美國(guó)又有十多人被發(fā)現(xiàn)染色體核型是XYY,但都屬于正常人。
1965年和1966年,蘇格蘭遺傳學(xué)家雅各布斯團(tuán)隊(duì)分別在《自然》和《柳葉刀》雜志發(fā)表兩篇文章,描述了較多的XYY染色體攜帶者。他們選取的研究對(duì)象來(lái)自蘇格蘭愛(ài)丁堡的西部綜合醫(yī)院,這家醫(yī)院專門(mén)收治智力發(fā)育障礙者和罪犯。對(duì)315名男性患者進(jìn)行檢測(cè)后,研究人員發(fā)現(xiàn)有9人是XYY染色體,年齡在17-36歲,身高約183厘米,他們要么有性格缺陷,要么具有攻擊性,要么是暴力罪犯。
因此,研究人員認(rèn)為相較于普通人,攜帶XYY的男性更容易成為罪犯。
美國(guó)約翰·霍普金斯大學(xué)的研究人員專門(mén)研究了有超雄基因男子的體表特征,他們一般身材高大、長(zhǎng)臂、長(zhǎng)腿、粉刺臉、有智力偏差,以及易出現(xiàn)精神疾病和具有反社會(huì)的趨向。歐洲一些國(guó)家進(jìn)行的犯罪調(diào)查中發(fā)現(xiàn),具有超雄基因的男性犯罪率比普通男性高10倍。
我國(guó)也有醫(yī)生和研究人員對(duì)超雄綜合征進(jìn)行過(guò)描述?!吨腥A婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志》2019年發(fā)表的文章《XYY綜合征患兒的認(rèn)知》指出,超雄綜合征患者的犯罪率較正常人群高,可能是多種因素綜合作用的結(jié)果,如超雄綜合征患者具有易發(fā)生攻擊性行為、身高優(yōu)勢(shì)及智力損害等。而早期診斷和治療能否降低超雄綜合征患者的犯罪率,目前仍不確定,尚待進(jìn)一步研究。
外部環(huán)境對(duì)個(gè)體行為影響或更大
但是,對(duì)于超雄基因是犯罪基因的說(shuō)法,遭到了很多人的反對(duì)。這需要從兩個(gè)方面來(lái)解讀,一是基因與行為的關(guān)系;二是有關(guān)“超雄”者行為的統(tǒng)計(jì)學(xué)和社會(huì)學(xué)數(shù)據(jù)及事實(shí)。
從基因來(lái)看,并非擁有超雄基因才會(huì)引發(fā)犯罪,而可能是綜合認(rèn)知低下和神經(jīng)系統(tǒng)異常導(dǎo)致了犯罪行為。一個(gè)明顯的事實(shí)是,與超雄綜合征相對(duì)應(yīng)的還有次雄綜合征(又稱克氏綜合征),它在染色體上的表現(xiàn)是XXY,即男性有兩條X染色體。次雄綜合征患者的主要表現(xiàn)是肌肉較少、身材較高、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性差、體毛稀少、外生殖器異常等,他們的智力通常與正常人無(wú)異,但常見(jiàn)有閱讀障礙或是言語(yǔ)表達(dá)有困難。
按理說(shuō),X是女性染色體,多一個(gè)X可能會(huì)呈現(xiàn)女性溫柔恬靜的性格特征,但“次雄”者的犯罪率比普通人也有增高,甚至與“超雄”者相近。這表明,“超雄”者多一條Y染色體并非犯罪的決定因素。因此,“超雄”者和“次雄”者出現(xiàn)犯罪行為的主要原因應(yīng)當(dāng)是染色體異常導(dǎo)致了智力低下與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,從而誘發(fā)行為異常并犯罪。
從統(tǒng)計(jì)學(xué)和社會(huì)學(xué)角度,有一些研究認(rèn)為“超雄”者并不比染色體正常者有更多的暴力趨向和犯罪行為。法國(guó)對(duì)“超雄”男子進(jìn)行的調(diào)查和鑒定結(jié)果顯示,這些男性犯罪率并不高于常人。丹麥進(jìn)行的類似調(diào)查認(rèn)為,雖然監(jiān)獄中的“超雄”者比率較高,但他們的罪行幾乎是非暴力的,犯罪原因主要是智力低下。
另一個(gè)有更多證據(jù)的研究2015年發(fā)表于《攻擊性和暴力行為》期刊。研究人員通過(guò)對(duì)50年來(lái)有關(guān)性染色體研究的梳理,對(duì)超雄綜合征患者更容易出現(xiàn)攻擊性和暴力行為的說(shuō)法表達(dá)了質(zhì)疑,稱沒(méi)有確鑿證據(jù)表明超雄綜合征患者更容易出現(xiàn)反社會(huì)行為。盡管早期的研究暗示兩者之間可能存在某種關(guān)聯(lián),但后續(xù)的研究未能顯示統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的聯(lián)系。因此研究人員認(rèn)為,性染色體之外的因素,如社會(huì)和環(huán)境影響,對(duì)塑造個(gè)體行為具有更重要的作用。
“超雄”“超雌”均可拖累大腦神經(jīng)發(fā)育
其實(shí),性染色體異常既有“超雄”現(xiàn)象,也有“超雌”的情況。人細(xì)胞核中的染色體是人的所有基因組,其表現(xiàn)形式都是23對(duì)、46條染色體,其中44條是常染色體,另外2條是性染色體。男性的性染色體是XY,女性的性染色體是XX。如果男性多出一條Y染色體,就成為XYY染色體;女性多出一條X染色體,就成為XXX,前者被稱為超雄綜合征,后者被稱為超雌綜合征。
“超雄”和“超雌”都是性染色體異常,與遺傳因素有一定關(guān)系,也與某些疾病和人的生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)。一些研究發(fā)現(xiàn),“超雄”者由于多一個(gè)Y染色體,在語(yǔ)言表達(dá)、智商等方面有一些障礙,可能會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、多動(dòng)癥等;“超雌”者多一個(gè)X染色體,但并無(wú)明顯的疾病癥狀,少數(shù)人會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)周期不規(guī)律、月經(jīng)稀少、幼稚子宮、卵巢結(jié)構(gòu)不清,極少數(shù)人可能存在生育力受損。
與超雄基因相對(duì)應(yīng)的超雌基因沒(méi)有引起過(guò)什么爭(zhēng)議,因?yàn)椤俺啤闭卟⒉晃<八?,只是自身生理功能有異常并可能損害健康。
由于多一條X染色體,有的“超雌”者比較漂亮,眼睛大而圓,皮膚白皙,身材苗條、高挑,因此也被稱為“芭比娃娃”。但更多的“超雌”者會(huì)有智力低下、性腺發(fā)育不良、幼稚子宮等問(wèn)題,生育能力低下或無(wú)生育能力的情況較多。沒(méi)有明顯特異性癥狀的“超雌”者,比“超雌”者更難被發(fā)現(xiàn)。
在臨床上,性染色體異常既有超雄(XYY),也有超雌(XXX),還有次雄(XXY),他們統(tǒng)稱為性染色體三體(SCT)。2023年8月《自閉癥與發(fā)展障礙雜志》上發(fā)表的一項(xiàng)針對(duì)105名SCT兒童的研究顯示,SCT患兒都有不同程度的自閉癥。相較于對(duì)照組兒童,SCT兒童的互動(dòng)行為較少,表現(xiàn)出更明顯的社交退縮,且較難面對(duì)復(fù)雜的社交信息和更大的社交壓力。研究還發(fā)現(xiàn),在SCT兒童中,自閉癥譜系障礙(ASD)相關(guān)的社交障礙更為普遍。大約27.1%的SCT兒童在臨床上表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙癥狀,其中,“超雄”兒童的發(fā)病率更高,達(dá)到30%。
也就是說(shuō),無(wú)論性染色體是多出一條Y還是X,都會(huì)影響大腦功能和負(fù)責(zé)社交適應(yīng)性認(rèn)知及行為發(fā)展的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)發(fā)育。
面對(duì)“超雄”胎兒需考量幾個(gè)因素
說(shuō)回超雄綜合征,人們對(duì)它的態(tài)度更為復(fù)雜,且大多持負(fù)面評(píng)價(jià)。
作為最常見(jiàn)的男性性染色體疾病之一,超雄綜合征大多數(shù)情況無(wú)特征性臨床癥狀,因此易被延遲診斷或漏診。數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示,目前已確診“超雄”者的中位年齡為17.1歲。世界上有不少男性是超雄綜合征,只是本人不一定知道,他們平時(shí)的行為并無(wú)異常,也沒(méi)有影響到自己的日常生活和工作。
那么,一旦在孕期檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有超雄綜合征,又該如何處理呢?
臨床上對(duì)于流產(chǎn)的態(tài)度,一般會(huì)優(yōu)先考慮嚴(yán)重的致死性畸形,如發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水或是嚴(yán)重脊柱裂且無(wú)法糾正,或評(píng)估胎兒預(yù)后非常差、容易導(dǎo)致殘疾時(shí),會(huì)傾向于放棄胎兒。但對(duì)于超雄綜合征,無(wú)論是醫(yī)生還是家屬,都難以決策。
一項(xiàng)來(lái)自法國(guó)1976-2012年對(duì)宮內(nèi)診斷超雄綜合征胎兒的回顧性研究表明,宮內(nèi)診斷胎兒為超雄綜合征后,若沒(méi)有進(jìn)行多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專家聯(lián)合評(píng)估胎兒預(yù)后,胎兒終止妊娠率為25.8%;進(jìn)行了多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專家聯(lián)合評(píng)估胎兒預(yù)后的,胎兒終止妊娠率下降為6.7%,其中,若胎兒超聲檢查結(jié)果無(wú)異常,終止妊娠率可降低至2.7%。
這些數(shù)據(jù)表明,多學(xué)科聯(lián)合評(píng)估對(duì)于是否終止超雄綜合征胎兒妊娠有重大影響。多學(xué)科評(píng)估包括胚胎學(xué)、醫(yī)學(xué)影像學(xué)、新生兒科學(xué)、遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)、精神病學(xué)等學(xué)科,該評(píng)估給予孕婦及其家人更多的是一種安慰和相對(duì)保證,若評(píng)估傳遞的負(fù)面信息居多,孕婦就可能會(huì)終止妊娠。
除了多學(xué)科聯(lián)合評(píng)估之外,是否留下超雄綜合征胎兒還需考量幾個(gè)因素。一是胎兒父母應(yīng)當(dāng)做染色體檢測(cè),如果也有異常,選擇終止妊娠的可能性就會(huì)變大。二是孩子出生后若出現(xiàn)身材高大、性格暴躁、智力較低、泌尿生殖道畸形甚至影響生育等問(wèn)題,父母是否能承受這種可能性?三是超雄綜合征患者具有遺傳風(fēng)險(xiǎn),可能會(huì)繼續(xù)影響下一代。
無(wú)論做什么樣的決定,胎兒的父母都需要先充分了解有關(guān)超雄綜合征的知識(shí)。一個(gè)不可回避的問(wèn)題是,染色體異常本身就是一種潛在疾病,影響自己,也可能影響下一代。從遺傳學(xué)和優(yōu)生優(yōu)育的角度來(lái)看,最好的方法是預(yù)防,也就是規(guī)范產(chǎn)前檢查,當(dāng)確定胎兒染色體異常時(shí),結(jié)合醫(yī)學(xué)專業(yè)意見(jiàn)做決定。而對(duì)于正常生活的未成年人和成年人而言,擁有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也沒(méi)有“天生壞種”,活成什么樣,最終是由自己決定的。
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