發(fā)現(xiàn)“超雄綜合征”的胎兒需要打掉，否則長大會變成罪犯？

“超雄綜合征的孩子就是潛在的罪犯？”

有網(wǎng)友網(wǎng)上求助，詢問胎兒疑似“超雄綜合征”該怎么辦？網(wǎng)友紛紛表示這樣的孩子將來雄激素會偏高，容易出現(xiàn)反社會人格，建議墮胎以防孩子以后犯罪。

流言分析

這種說法實(shí)屬聳人聽聞。

“超雄綜合征=罪犯預(yù)備役”的錯誤印象，來源于過去一項(xiàng)不夠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)难芯?。而更多的研究則證明超雄綜合征并不會像傳說中的那樣提高犯罪風(fēng)險，而且超雄綜合征患者雄激素水平也與普通男性沒有什么區(qū)別。

近日，四川一位孕婦產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒疑似“超雄綜合征”，發(fā)布到網(wǎng)上后引起了強(qiáng)烈的爭議。很多網(wǎng)友獲得的信息是“超雄=天生的暴力傾向或者反社會人格”，出于對暴力犯罪分子（預(yù)備役）的恐懼和對社會治安的擔(dān)憂，建議孕婦打胎。那么，“超雄綜合征”真的是“天生壞種”嗎？或許我們需要更理性地對待這個問題。

圖片來自網(wǎng)絡(luò)

“超雄綜合征”是什么

正常男性的體細(xì)胞含有 23 對染色體，包括 22 對常染色體和一對性染色體，寫作 46,XY。其中，X 染色體來自母親的卵子，Y 染色體來自父親的精子。如果受精的那個精子在減數(shù)分裂時發(fā)生錯誤，導(dǎo)致 Y 染色體沒有正常分離，就會使得自己以及由此形成的受精卵多出一條 Y 染色體，也就是 47,XYY，這種情況叫做 47,XYY 綜合征，也就是俗稱的“超雄綜合征”。

另外，受精卵和胚胎發(fā)育的有絲分裂過程中，也有可能因?yàn)槿旧w未正常分離而導(dǎo)致一些細(xì)胞中有多余的 Y 染色體。這種情況下，身體里既有 46,XY 的正常細(xì)胞，也有中途出錯產(chǎn)生的 47,XYY 細(xì)胞，稱為 XY/XYY 嵌合體，也是超雄綜合征的一種（新聞事件中的胎兒就是這種情況）。

1961 年，紐約的一位內(nèi)科醫(yī)生兼細(xì)胞遺傳學(xué)家桑德伯格（Avery Sandberg）聯(lián)合多位作者一起發(fā)布了第一份關(guān)于 47,XYY 核型的男性的報告。該男性 44 歲、身高 183 厘米、智力正常，他有一個患有唐氏綜合征的女兒，接受染色體核型分析時偶然發(fā)現(xiàn)了這一異常。

四年后，英國遺傳學(xué)家雅各布斯（Patricia Jacobs）對這一情況進(jìn)行了更深入的研究和詳細(xì)地描述。因此，47,XYY 綜合征也被稱作雅各布斯綜合征。

從外貌能判斷

“超雄綜合征”嗎？

在一項(xiàng)橫斷面研究中，研究者發(fā)現(xiàn)部分超雄患者有指彎畸形、眼距過寬、牙齒問題（包括下頜突出、反頜和巨牙癥）、肌張力減退、扁平足等表現(xiàn)。然而，這項(xiàng)研究納入的調(diào)查對象本身就是因?yàn)榘l(fā)育或行為問題而就診的 47,XYY 患者，所以分析結(jié)果不具有普遍的代表意義。而這些外形特征或癥狀也遠(yuǎn)非 47,XYY 患者特有，所以更加不能僅憑借這些癥狀反過來推測 47,XYY 綜合征。

事實(shí)上，47,XYY 綜合征唯一具有共性的外形特征似乎只是兒童期發(fā)育較快（平均身高比預(yù)期身高多 7cm）和成年后身材高大（身高通常超過 1.85m）。多數(shù) 47,XYY 患者外形正常，除身高以外并沒有其它特殊之處。這導(dǎo)致了超過 85%的超雄患者從未被診斷出來。

“超雄綜合征”是“

罪犯預(yù)備役”嗎？

多數(shù)人對于“超雄綜合征”有暴力傾向的印象來自于雅各布斯發(fā)布于 1965 年的研究。該研究中對某機(jī)構(gòu)收住的 197 名精神異常、有暴力和犯罪傾向的男性進(jìn)行檢測，最終發(fā)現(xiàn) 7 名 47,XYY 和一名 XY/XYY 嵌合體。基于這個數(shù)據(jù)，很多人對 47,XYY 都有了“暴力傾向”和“反社會人格”的印象。這種印象在媒體的報道下，深入人心，以至于出現(xiàn)了下面這樣的評論。

圖片來自網(wǎng)絡(luò)

然而，雅各布斯的這項(xiàng)研究很快就引起了爭議和質(zhì)疑。

1970 年的一項(xiàng)研究對田納西州 190 名服無期徒刑或極長刑期的囚犯進(jìn)行了染色體檢測，**沒有發(fā)現(xiàn)任何囚犯具有包括 XYY 染色體模式在內(nèi)的可檢測的染色體異常。**相似的研究方法卻得到了完全陰性的結(jié)果，這足以動搖雅各布斯研究結(jié)論的可信度。

1976 年一項(xiàng)針對 31,436 名男性進(jìn)行的大型隊(duì)列研究對 4139 名身高超過 1.84 米的男性進(jìn)行了染色體分析，發(fā)現(xiàn) 12 名受試者患有 47,XYY 綜合征，患病率為 2.9/1000。其中 5 名男性（41.7%）犯過一項(xiàng)或多項(xiàng)罪行，這一比例明顯高于 XY 男性（9.3%）。然而，研究者分析 XYY 受試者犯罪類型時，發(fā)現(xiàn)他們的犯罪類型與 XY 囚犯相同，都是搶劫等輕微犯罪，沒有針對人身的暴力行為，這直接否定了雅各布斯的研究結(jié)論。

1983 年的一項(xiàng)研究稱，沒有證據(jù)表明 XYY 男性特別暴力或具有攻擊性，而且 XYY 男性也并未比智力水平相似的 XY 男性具有更高的犯罪風(fēng)險。

2012 年丹麥的一項(xiàng)針對 161 名 15-70 歲 47,XYY 綜合征的男性進(jìn)行分析顯示，這些男性犯罪風(fēng)險的增加主要是由于惡劣的生活條件，而不是染色體異常。

梳理 47,XYY 綜合征被發(fā)現(xiàn)以來的研究，目前沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)證據(jù)表明 47,XYY 男性僅因?yàn)槠淙旧w異常就可出現(xiàn)攻擊性和異常行為，在調(diào)整過智力水平、社會經(jīng)濟(jì)條件等因素后，XYY 男性的暴力傾向與 XY 男性并無不同。就連一些人提出的“XYY 雄激素水平更高，所以更有暴力傾向”的理論也站不住腳，因?yàn)?XYY 男性的雄激素水平與 XY 男性沒有差別。

這些研究都表明，**提到“超雄綜合征”就定性為“反社會人格”和“犯罪預(yù)備役”，其實(shí)是對一種疾病的污名化。**47,XXY 在男性中有 0.3~3.7/1000 人的患病率，大多數(shù)患者未被診斷，可能終其一生也不會有機(jī)會被診斷，因?yàn)樗麄兊闹橇?、外形以及社會功能和其他人并無不同。這些普通人和未出生的孩子都不應(yīng)該因?yàn)榧膊《恢肛?zé)和歧視。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)超雄寶寶

如何抉擇？

國內(nèi)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷策略，目前只針對 18-三體、21-三體、重型地貧、顯著的結(jié)構(gòu)畸形等可導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾甚至死亡的疾病進(jìn)行重點(diǎn)篩查和診斷。

圖片來自科學(xué)辟謠新媒體

47,XYY 這種表現(xiàn)不明顯的染色體異常往往只在羊水穿刺中偶然發(fā)現(xiàn)，并不作為常規(guī)的篩查目標(biāo)。普通孕婦的常規(guī)產(chǎn)檢流程中，唐氏篩查、無創(chuàng) DNA 檢測、排畸B超等項(xiàng)目都發(fā)現(xiàn)不了 47,XYY，這次事件的當(dāng)事人也是進(jìn)行羊水穿刺后才得知了胎兒 XY/XYY 嵌合體的信息。所以，這種決策注定只會是極少數(shù)父母的煩惱。

那么，遇到這種情況應(yīng)該如何抉擇呢？

從情感上講，大家肯定都希望生一個盡量健康的寶寶。所以沒查出異常也就罷了，可萬一查出來有問題，無論問題大小，都會成為父母心頭的刺。

比如這次的 47,XYY 綜合征，雖然不像大家所以為的那樣有天生的暴力傾向和反社會人格，但也有不少研究發(fā)現(xiàn) 47,XYY 和稍低的智力評分、注意缺陷/多動障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙等有關(guān)，這些確實(shí)需要父母權(quán)衡利弊。

如果選擇生下這個寶寶，需要真心放下芥蒂和偏見，迎接孩子成長過程中可能遇到的挑戰(zhàn)（包括自身的不足和外界的壓力）。如果選擇放棄，也可以理解。而醫(yī)生能做的，只是把相關(guān)信息盡量全面、客觀地告知父母而已，最終的去留還得由父母自己決定。

這就涉及到另一個議題：我們是否能追求一個“足夠健康”的孩子？

很多人認(rèn)為，既然要優(yōu)生優(yōu)育，查出染色體異常后放棄這個孩子不是天經(jīng)地義嗎？問題其實(shí)沒這么簡單。如前文所說，很多 47,XYY 綜合征患者終其一生都不會發(fā)現(xiàn)自己有異常，說明這并不是唐氏綜合征那樣嚴(yán)重影響個人和家庭的疾病，所以孩子的去留確實(shí)是有考慮的余地的。

除了 47,XXY 綜合征，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)七百多個基因和常染色體顯性遺傳性智力障礙有關(guān)，基因組測序發(fā)現(xiàn)注意缺陷/多動障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙也主要和遺傳有關(guān)，還有多囊卵巢綜合征、多種慢性病、腫瘤也有很多與之密切相關(guān)的基因位點(diǎn)。如果糾結(jié)孩子健康的概率，其實(shí)是沒有盡頭的。

所以，這次事件的當(dāng)事人無論做出何種選擇，都不應(yīng)該被指責(zé)。他們只是根據(jù)一個未確定的風(fēng)險做出了艱難的抉擇而已。

照“謠”鏡

我們常說“名副其實(shí)”“名正言順”，可反過來后果就有點(diǎn)嚴(yán)重了。我們經(jīng)常會見到，有些專業(yè)概念，因其“俗名”能引起受眾的豐富聯(lián)想和情緒，也更吸引眼球，因而經(jīng)常被報道，變得廣為人知。

但是“XX基因”“超雄綜合征”這樣的名字，更像是“外號”，會讓人們把注意力集中在錯誤的方向上，這次事件中的具體表現(xiàn)就是過于強(qiáng)調(diào)遺傳的重要性和決定性，以至于出現(xiàn)了本文中孕婦網(wǎng)上求助，十幾萬人勸墮胎的情況。如果我們就叫它“雅各布斯綜合征”，會不會好一些呢？

作為普通網(wǎng)友也需要反思，碰上這種情況，就算是出于好心，作為無需承擔(dān)任何后果的非專業(yè)人士，向求助者提供“墮胎”這樣后果嚴(yán)重的建議是否合適，會不會給當(dāng)事人帶來更大壓力呢？

作者丨飛刀斷雨 醫(yī)生

審核丨蘭義兵 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師