乳腺癌家族遺傳是真的嗎？基因篩查的真相是……

常見的乳腺癌遺傳相關(guān)基因包括BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、NF1、NBS1等。其中，BRCA1和BRCA2基因突變與乳腺癌風(fēng)險密切相關(guān)，攜帶這些基因突變的女性患乳腺癌的風(fēng)險顯著增加。

乳腺癌基因篩查是指通過檢測乳腺癌相關(guān)基因的突變情況，來評估個體患乳腺癌的風(fēng)險，并為臨床決策提供輔助信息。

乳腺癌基因篩查包括什么？

乳腺癌基因篩查通常需要通過血液或唾液樣本進(jìn)行。BRCA1和BRCA2是最著名的乳腺癌易感基因，攜帶這些基因的特定突變與顯著增加乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險有關(guān)。除了BRCA1和BRCA2之外，還有其他一些基因也可能與乳腺癌風(fēng)險增加有關(guān)。

多基因組合檢測可以同時檢測這些基因的變異。

例如，TP53、PALB2等基因的致病性胚系突變也與乳腺癌遺傳易感相關(guān)。ER（雌激素受體）、PR（孕激素受體）和HER2（人表皮生長因子受體2）的情況可以幫助評估患者的預(yù)后和指導(dǎo)治療。Ki-67是一種細(xì)胞增殖標(biāo)記物，其表達(dá)水平與乳腺癌的侵襲性和預(yù)后有關(guān)。PD-L1的表達(dá)水平可能與免疫治療的效果相關(guān)。

多基因表達(dá)譜檢測，如Oncotype DX（21基因復(fù)發(fā)風(fēng)險評估）和MammaPrint（70基因檢測），這些檢測可以幫助評估早期乳腺癌患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險和化療獲益。PIK3CA、NTRK融合、MSI-H/dMMR以及TMB檢測可能與特定的靶向治療或免疫治療的適應(yīng)性有關(guān)。

哪些人群需要進(jìn)行乳腺癌基因篩查？

乳腺癌基因篩查主要針對高風(fēng)險人群：

首先是有家族乳腺癌史的人群，特別是如果家族中有多個成員患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是在較年輕時發(fā)病的情況。

另外，對于有特定遺傳性癌癥綜合征家族史的人群，如遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征，可能需要進(jìn)行BRCA1/2基因突變檢測。

還有存在胸部放療史的人群，特別是30歲前接受過胸部放療的人群。

注：基因篩查應(yīng)在專業(yè)醫(yī)療人員的指導(dǎo)下進(jìn)行，切勿過度解讀。

根據(jù)《中國女性乳腺癌篩查指南（2022年版）》推薦，以下人群需進(jìn)行乳腺癌易感基因檢測：

01

乳腺癌發(fā)病年齡≤45歲

02

乳腺癌發(fā)病年齡在46～50歲之間

并符合下列情況之一：

（1）家族史不詳或有限的家族史；

（2）任何年齡發(fā)病的多原發(fā)乳腺癌（異時乳腺癌或同時乳腺癌）；

（3）有具有血緣關(guān)系的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

03

乳腺癌發(fā)病年齡≥51歲并符合下列情況之一：

（1）具有血緣關(guān)系的近親符合以下條件：

①乳腺癌發(fā)病年齡≤50歲或任何年齡發(fā)病的男性乳腺癌；

②任何年齡發(fā)病的卵巢癌；

③任何年齡發(fā)病的胰腺癌；

④任何年齡的轉(zhuǎn)移性前列腺癌或高危前列腺癌。

（2）包括先證者及近親在內(nèi)共≥3例乳腺癌患者。

（3）近親關(guān)系親屬中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

04

任何年齡發(fā)病的乳腺癌：

（1）三陰性乳腺癌；

（2）小葉乳腺癌患者，同時本人或家族中有彌漫性胃癌病史。

乳腺出現(xiàn)什么癥狀時，需要及時就醫(yī)診治？

當(dāng)乳腺出現(xiàn)異常癥狀時，可能指示乳腺存在潛在的健康問題，建議一旦發(fā)現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)盡快就醫(yī)，進(jìn)行檢查和診斷，以便及時采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?/p>

乳腺腫塊：80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診。腫塊通常是無痛性的，但少數(shù)可能伴有隱痛或刺痛。

皮膚改變：乳腺癌可能引起皮膚改變，如“酒窩征”（乳腺皮膚出現(xiàn)小凹陷）或“橘皮樣改變”（乳腺皮膚出現(xiàn)許多小點狀凹陷）。

乳頭、乳暈異常：如果腫瘤位于或接近乳頭深部，可能引起乳頭回縮。

腋窩淋巴結(jié)腫大：乳腺癌初期可能表現(xiàn)為同側(cè)腋窩淋巴結(jié)腫大，隨著病情發(fā)展，淋巴結(jié)可能逐漸融合并固定。

乳腺疼痛：乳房疼痛可能與月經(jīng)周期有關(guān)，但持續(xù)或嚴(yán)重的疼痛需要關(guān)注。

乳頭溢液：尤其是血性溢液，可能是乳腺癌的早期癥狀。

乳腺炎癥狀：如乳房脹痛、局部皮溫升高、紅、腫、熱、痛等炎癥反應(yīng)。

乳房外觀變化：乳房局部隆起或凹陷，晚期皮膚可能出現(xiàn)橘皮樣改變，甚至帶有惡臭的潰瘍。

平時注意哪些問題，可以預(yù)防乳腺相關(guān)疾病？

生活工作中需多注意飲食、生活習(xí)慣、心理調(diào)節(jié)和定期檢查，可有效降低乳腺疾病的發(fā)生。

減少高脂肪、高糖及油炸食品的攝入，多吃全谷物、豆制品、新鮮水果和蔬菜。進(jìn)食富含纖維素的食物，如西蘭花、胡蘿卜、蘋果等，有助于維護(hù)乳腺健康。

補(bǔ)充維生素，適當(dāng)補(bǔ)充富含維生素E和B族的食物，如堅果和全谷類食品。控制酒精攝入量，少喝咖啡等刺激性飲料。

同時通過控制體重，保持健康的體重指數(shù)（BMI），因為體重指數(shù)每增加5%，乳腺癌的死亡率就有不同程度的上升。

不吸煙，也拒絕二手煙，堅持體育鍛煉，定期進(jìn)行體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)。

避免過度緊張，培養(yǎng)樂觀情緒，少生悶氣。保持心情舒暢，避免長期處于壓力大、情緒低落的狀態(tài)。

生活中注意乳房的清潔衛(wèi)生，尤其是在哺乳期間要保持乳房的清潔。正確佩戴乳罩，在乳房發(fā)育階段，應(yīng)避免束胸，及時配戴合適的乳罩，以免影響乳房正常發(fā)育。養(yǎng)成定期自我檢查的習(xí)慣，及時發(fā)現(xiàn)異常情況。

參考文獻(xiàn)：

[1]謝幸,孔北華,段濤.婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）[M].北京:人民衛(wèi)生出版社, 2018: 238-246.

[2]中國研究型醫(yī)院學(xué)會乳腺專業(yè)委員會中國女性乳腺癌篩查指南制定專家組.中國女性乳腺癌篩查指南（2022年版）[J].中國研究型醫(yī)院,2022,09(02)：6-13.

[3] UPTODATE [DB]. http://www.uptodate.com/

作者：杜博冉 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院

責(zé)編：董小嫻