女子患上“吸血鬼病”！皮膚曬到陽光就要潰爛？無奈來滬就醫(yī)...

友友們看過關(guān)于吸血鬼

的影視劇嗎？

傳聞吸血鬼害怕陽光

一旦暴露在陽光底下

就會立即化為灰燼...

電影《暮光之城》劇照

但誰能想居然有人真的患上

類似病癥？

皮膚不能見光？

上海市第十人民醫(yī)院此前接診過一名患者，女孩名叫小唐。起初只是頻繁腹痛，一旦痛起來就仿佛身體被利器穿透，甚至滿地打滾……隨著時間推移，病情愈加復(fù)雜。

小唐不得不前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，由于每次腹痛發(fā)作都在月經(jīng)前后，小唐去了婦科查看，可超聲等一系列檢查顯示并無異常，痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥等可能引發(fā)經(jīng)期腹痛的疾病也一一排除，病因依然不明。

**病因不明，腹痛頻次加劇，甚至還出現(xiàn)惡心且嘔吐、腸道停止排氣、排便困難等消化道癥狀。**小唐意識到了病情的嚴(yán)重性，多方打聽之下，來到上海十院結(jié)直腸病專科就診。

接診醫(yī)師仔細(xì)查看了小唐腹部CT影像，發(fā)現(xiàn)其結(jié)腸廣泛擴張，呈現(xiàn)出**“巨結(jié)腸改變”**的特征，但真正的巨結(jié)腸患者多因長期便秘糞便潴留而使腸道逐漸擴張，鮮有頻繁而劇烈的腹痛，可見另有“幕后黑手”。

經(jīng)過抽絲剝繭的診斷

終于發(fā)現(xiàn)困擾她兩年多的劇烈腹痛

竟是卟啉病在作怪！

卟啉病
該病最顯著的一個特點是皮膚經(jīng)陽光照射后易潰爛，故有“吸血鬼病”的俗稱。

該病的癥狀與體征不僅局限于皮膚，還會累及消化系統(tǒng)，最為常見的便是反復(fù)劇烈腹痛。此外，若神經(jīng)系統(tǒng)受影響，則可能出現(xiàn)截癱。

該病源于人體血紅素合成過程中某些酶活性缺失，從而引發(fā)體內(nèi)卟啉及前體物質(zhì)濃度異常升高并沉積在組織中，造成細(xì)胞損傷及一系列病理表現(xiàn)。

通過分子診斷

醫(yī)生明確小唐得的

就是急性間歇性卟啉病

據(jù)醫(yī)生介紹，急性間歇性卟啉病是一種源自基因突變的罕見病，發(fā)病率僅為百萬分之一點五。

初次發(fā)作往往在青春期之后，部分女性患者在月經(jīng)周期的后半段更容易發(fā)作，這可能與孕酮水平上升有關(guān)。

經(jīng)過多學(xué)科討論，專家制定了綜合診療方案，先進行手術(shù)治療解除梗阻，緩解持續(xù)腹痛，后期結(jié)合基因檢測結(jié)果再制定持續(xù)治療方案，從規(guī)范用藥、生活方式調(diào)整等多個角度出發(fā)，幫助她有效控制病情。沒過多久，小唐的癥狀便得到了有效緩解。

不得不說，病因診斷就如破案！