今天是第17個“國際罕見病日”。今年的主題是“點亮你的生命色彩" (Share Your Colours)。然而,我們的生活中卻埋伏著一股“黑惡勢力”——黑色素瘤。
提到“痣”,相信大家都不陌生,一般情況我們指的都是色素痣,但你知道么?它居然會癌變!
根據(jù)2024年2月國癌中心發(fā)布的數(shù)據(jù)預估,中國黑色素瘤發(fā)病率約2.4/10萬,年新發(fā)患者約3.5萬人;增長速度迅猛,其中皮膚黑色素瘤患者較2016年增長25%!1
那“黑痣”就是黑色素瘤嗎?
是痣還是瘤?教你小妙招!
黑色素瘤是由人體黑色素細胞受到不當刺激時“黑化”惡變而成的一種腫瘤,簡稱“惡黑”。它惡性程度高、易轉移、預后差,因此,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療就很重要2!
不同于西方國家患者以皮膚型為主,中國黑色素瘤患者以肢端、皮膚及黏膜病變?yōu)橹?,4,其中肢端型占到40%以上,常見于足底、足趾、手指末端及甲床下等部位;皮膚型黑色素瘤常見于背部、胸腹部和下肢皮膚;黏膜型黑色素瘤一般原發(fā)于鼻咽、口腔、食道、直腸肛管、陰道、泌尿道等部位黏膜。
ABCDE法則教你鑒別惡性黑色素瘤!
那么,身上的痣到底是不是瘤呢?大家可以根據(jù)早期黑色素瘤檢測的“ABCDE”法則3,5初步自我判別,如果出現(xiàn)疑似癥狀,請快快到黑色素瘤規(guī)范治療醫(yī)院由醫(yī)生鑒別診斷哦~(醫(yī)院名單見文末)
得了黑色素瘤怎么辦?怎么找到最佳治療?
當通過觀察自身情況,懷疑有“痣變”可能時,我們要及時到規(guī)范醫(yī)院就診接受檢查。如果不幸得了黑色素瘤也不要怕,目前黑色素瘤治療主要有3:
可手術治療的患者可進行手術切除,可以獲得不錯的治療結果。對于手術機會小或者不能手術的患者,我們就要追本溯源,斬草除根!
目前,研究人員已經(jīng)鑒定出一些與遺傳相關的基因突變,與黑色素瘤的風險密切相關。已證明BRAF和NRAS等基因突變與黑色素瘤的發(fā)生有關,其中BRAF基因突變是目前黑色素瘤中最常見的突變形式6,中國黑色素瘤患者中BRAF基因突變率約為25.9%7,也就是平均每4個惡黑患者中就有1個BRAF基因突變哦!
幸運的是,這些由于基因突變導致的黑色素瘤當下都有治療方案可供選擇。因此各大專家建議黑色素瘤患者治療前均進行基因檢測,分析基因突變情況對腫瘤的篩查診斷和治療預后等具有重要意義8。
對于攜帶BRAF V600突變的黑色素瘤患者,可以使用BRAF抑制劑和MEK抑制劑,或BRAF抑制劑單藥治療9,10。
(本文章不作治療方案的推薦,請根據(jù)臨床情況遵從醫(yī)生的診療意見)
劃重點——到哪里診治黑色素瘤?
黑色素瘤雖然兇惡但并非不治之癥,若發(fā)現(xiàn)疑似病變,不要恐慌,應盡快就診。以下是全國各大黑色素瘤專委會整理的在各省具有豐富診療經(jīng)驗的醫(yī)院名單,供大家參考,請遵循醫(yī)囑,對癥治療。
參考文獻:
1.Cancer incidence and mortality in China, 2022. https://doi.org/10.1016/j.jncc.2024.01.006.
2.黑色素瘤病理診斷臨床實踐指南(2021版).中華病理學雜志 2021 年6 月第 50 卷第 6 期.
3.黑色素瘤診療指南(2022 年版).
4.Chi Z, et al. BMC Cancer 2011; 11:85.
5.https://baijiahao.baidu.com/s?id=1769756079640818104&wfr=spider&for=pc
6.The Cancer Genome Atlas Network. Cell. 2015;161(7):1681-1696.
7.CSCO黑色素瘤診療指南2023版.
8.郭子寒,杜瓊,戴賢春等. 基因檢測在腫瘤精準藥學中的意義 [J]. 上海醫(yī)藥, 2018, 39 (05): 14-22+31.
9.King AJ, et al. PLoS One. 2013 Jul 3;8(7):e67583.
10.April K S Salama, et al. Expert Opin Pharmacother. 2013 Apr;14(5):619-27.