“噬血細胞綜合征”是何病

這是 達醫(yī)曉護 的第 4561 篇文章

夏日里的暖流

2017年6月底，鄞州金灣華庭幼兒園的一位生活老師呂老師被確診為噬血細胞綜合征，病情危重，而高昂的醫(yī)療費用讓一家人陷入了困境。

很快，她的不幸遭遇便在朋友圈傳播開來，從幼兒園其他的老師到家長與小朋友紛紛捐款，以及許多素不相識的市民都伸出了援手。短短一天的時間，募得愛心款達15萬余元……

何謂“噬血細胞綜合征”

噬血細胞綜合征是一種單核巨噬系統(tǒng)反應性增生的組織細胞病，主要是因為細胞毒殺傷細胞及NK細胞功能缺陷導致抗原清除障礙，單核巨噬系統(tǒng)接受持續(xù)抗原刺激而過度活化增殖，產(chǎn)生大量炎癥細胞因子而導致的一組臨床綜合征。主要分為原發(fā)性（遺傳性）及繼發(fā)性。前者一般為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，存在比較明確的基因缺陷或家族史。后者可由于感染（主要為EB病毒感染）、自身免疫性疾病、惡性腫瘤、獲得性免疫缺陷（如移植）、藥物等多種因素引起。

“噬血細胞綜合征”有何表現(xiàn)

1.家族性噬血細胞綜合征

發(fā)病年齡通常較早，大部分發(fā)生于1歲以內(nèi)，但亦有年老發(fā)病者。臨床表現(xiàn)多種多樣，早期多為發(fā)熱和肝脾腫大，亦可有皮疹、神經(jīng)癥狀及淋巴結腫大。發(fā)熱多為持續(xù)性，亦能自行熱退。肝脾腫大明顯。皮疹無明顯特征性，多為一過性。約半數(shù)的病人可有淋巴結腫大，明顯腫大者應和淋巴瘤鑒別。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多發(fā)生在晚期，可有前囟飽滿、興奮性增高、肌張力改變及抽搐，亦可有局部神經(jīng)系統(tǒng)體征。肺部可以是淋巴細胞或巨噬細胞浸潤，與感染鑒別起來相對較困難。常見的死因為出血、多臟器功能衰竭、感染及彌散性血管內(nèi)凝血等。

2.繼發(fā)性噬血細胞綜合征

（1）感染相關性噬血細胞綜合征 嚴重感染可發(fā)生強烈的免疫反應，多出現(xiàn)于免疫缺陷患者。常由病毒引起，但細菌、立克次體、真菌及原蟲感染亦可引起。其臨床表現(xiàn)為噬血細胞綜合征的表現(xiàn)外還存在感染的證據(jù)。

（2）巨噬細胞活化綜合征 是兒童慢性風濕性疾病的嚴重并發(fā)癥之一，多見于系統(tǒng)性青少年型類風濕性關節(jié)炎病人。在慢性風濕性疾病的基礎上，患者出現(xiàn)發(fā)熱、全血細胞減少、肝脾腫大、肝功能異常及中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變等噬血細胞綜合征的表現(xiàn)。

（3）腫瘤相關性噬血細胞綜合征 急性白血病、精原細胞瘤、淋巴瘤等可在治療前、中、后并發(fā)或繼發(fā)噬血細胞綜合征。由于原發(fā)病可能較為隱匿，特別是淋巴瘤患者，故極易將其誤診為感染相關性噬血細胞綜合征。

“噬血細胞綜合征”如何治療

家族性噬血細胞綜合征往往預后差，疾病進展迅速，一般推薦盡早行異基因造血干細胞移植術。繼發(fā)性噬血細胞綜合征的治療比較復雜。主要針對原發(fā)疾病治療，例如血液/淋巴系統(tǒng)腫瘤需行化療，感染相關噬血細胞綜合征需抗感染治療。在原發(fā)病治療的同時應使用噬血細胞綜合征治療方案來控制病情的發(fā)展。目前國際上通常采用噬血細胞綜合征-2004方案治療繼發(fā)性噬血細胞綜合征。2004方案以地塞米松、環(huán)孢霉素及依托泊苷為基礎，分為前8周的初始治療期以及維持治療期，另外加以鞘內(nèi)注射。急性期可使用丙種球蛋白有助于緩解病情。

若治療困難、失敗或者疾病復發(fā)，可以考慮行異基因造血干細胞移植。

上海科普教育發(fā)展基金會資助項目（項目編號：B202117)

作者：上海市靜安區(qū)中心醫(yī)院

醫(yī)學博士 夏樂敏