人第24號染色體

人染色體

第二十四章

Y染色體長59.374Mb，編碼72個基因（信息參考：Ensembl GRCh37，release 109 - Feb 2023 ? EMBL-EBI），基因密度約為1.21，屬G組（見圖24-1），近端著絲粒染色體。是人類基因含量最少的染色體，在生命中缺席都無所謂（Turner綜合征，也可能看成男性缺失了Y染色體）。

人存活必需的遺傳信息，不可缺少22對常染色體和至少一條X性染色體， 有Y染色體，社會性別就是男性，無Y染色體就是女性。比正常女性多一條Y，或者說比正常男性多一條X，這樣的個體有47條染色體（47，XXY），稱為克氏綜合征（Klinefelter syndrome，KS），其臨床最主要的問題是因為無精子導致的不能生育?？耸暇C合征最常見的核型除47，XXY外（占男性的1/600），還有48，XXXY、48，XXYY，49，XXXYY以及相關的各種嵌合核型，只是臨床癥狀與47，XXY患者略有差異?？耸暇C合征患者通常身高在175 cm以上，睪丸小，男性第二性征不明顯（如無喉結，體毛稀少，皮下脂肪豐富等）。

因為Y含有的基因少，所以比正常男性多一條Y的男性也不乏其人。其核型為：47，XYY，也稱超雄綜合征。因其沒有生育困難的問題，身高多在180 cm以上，且外觀與正常男性無異，所以正常人群中存在不少漏檢個體！目前臨床報道的超雄綜合征發(fā)生率是1/1000。

Y染色體上的基因實在太少，比女性多一個睪丸決定因子(TDF)或稱SRY基因。 TDF位于Yp11.2，因只有一個外顯子，所以是沒有內含子的基因，它編碼一種轉錄因子（蛋白質），這種蛋白質即睪丸決定因子，它啟動男性性別發(fā)育。若該基因突變，XY核型的個體將呈女性外觀，該女性性腺發(fā)育不全，稱Swyer綜合征；若含有這種基因的Y染色體片段，易位到X染色體就會導致外觀男性，但有XX核型，稱XX男性綜合征。

Y染色體除SRY基因外，再比女性就多幾個男性激素相關的基因，其中臨床常涉及“無精子癥因子”(AZF)或稱AZF1。原發(fā)無精和少精癥患者大約有10%~15%存在Y染色體微缺失，AZFa、AZFb和AZFc三個片段微缺失在有生育問題的男性中檢出率高，尤其是c片段微缺失。

待續(xù)