歲月流走,花有重開日,人無再少年。小時候“好動”的天性已蕩然無存,長大后“不想動”的秉性巋然獨存。步入社會的我們,一天中坐著的時間往往很多:通勤、伏案工作、吃飯、看電視、刷手機……然而,從以前的“坐不住”再到如今的“坐得住”,不知不覺中,疾病發(fā)生的風險也在悄然上升。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織調(diào)查顯示,全球每年有200萬人死于久坐,70%的疾病與久坐有關聯(lián)。另有數(shù)據(jù)統(tǒng)計,因血栓性疾病導致的死亡已占全球死亡人數(shù)的51%,遠超過腫瘤、傳染性疾病、呼吸系統(tǒng)疾病造成的死亡。
而日常生活中,高油高鹽高糖的飲食,長期久坐等一些不良生活習慣,都“催生”了血栓的形成。
血栓可發(fā)生在各個年齡段。而一些有遺傳因素的人群,甚至可能在兒童時期就出現(xiàn)血栓,正值總角之年的小張便是如此,他在短短一年的時間內(nèi),先后被診斷出有左右深靜脈血栓。在治療期間,小張下肢腫痛的癥狀不僅沒有得到明顯緩解,活動后還出現(xiàn)了胸悶、氣短的情況。醫(yī)生通過檢查、問診,排除了如久坐、臥床、手術、創(chuàng)傷等各種可能的誘發(fā)因素。再加上小張的哥哥、姐姐統(tǒng)統(tǒng)都有靜脈血栓,因此,醫(yī)生推斷小張的深靜脈血栓很可能是由遺傳性疾病所致。隨后的基因檢測最終證實了醫(yī)生的判斷——小張患有遺傳性易栓癥,需長期接受抗凝治療。
那么這個遺傳性易栓癥是什么疾病,它與血栓又有什么關系?別著急,讓我們先從血栓說起。
Part1:血栓是什么?
你應該有類似的經(jīng)歷,手指不小心劃破了,瞬間血流不止,但不一會兒出血就止住了。過些天,受損皮膚處結痂,傷口逐漸愈合,這就是我們血液中的凝血和抗凝血系統(tǒng)在發(fā)揮作用。
當出現(xiàn)傷口時,身體里凝血系統(tǒng)中的物質組分就會聚集起來形成血塊,堵在傷口處,讓受損部位更快更好地修復。完成填補任務后,我們的機體就會啟動抗凝血和溶血栓機制,把沒用的血塊逐漸處理掉。不難看出,我們身體的凝血和抗凝血系統(tǒng)會始終保持一個動態(tài)平衡。
而血栓的出現(xiàn),恰恰是凝血、抗凝血系統(tǒng)的動態(tài)平衡被打破了。凝血機制占了上風,而溶血機制處于劣勢地位。久而久之,凝結的血塊越積越多,形成血栓,血管就被堵住了。
Part2:出現(xiàn)血栓怎么了?
血栓雖小,但危害極大,它不僅善于“封堵”,還會四處 “流竄”。因為血栓存在于血管中,所以我們身體血液循環(huán)系統(tǒng)的任何部位都可能是它的寄居之所。
血栓堵塞血管可能會造成局部的缺血或血液瘀滯。我們以深靜脈血栓為例,血栓堵在深靜脈,患者典型的表現(xiàn)就是下肢腫脹、疼痛,但早期也可能沒有特別明顯的癥狀,這也是靜脈血栓容易被忽視的原因。
關鍵,血栓并不牢靠,它很容易從血管壁上掉下來,這就是讓我們“猝”不及防的血栓「脫落」。這一脫落不要緊,獲得“自由”的血栓會順著血液循環(huán)到處流竄。如果它流竄到肺,就會導致醫(yī)學上所說的肺栓塞,影響我們正常的呼吸,如若少了氧氣,我們的生命也就受到威脅了。
另外,如果血栓堵在動脈,并隨著血液循環(huán)流竄到心臟、腦中,可能就會誘發(fā)心梗,腦梗。
Part3:什么是易栓癥?
現(xiàn)在我們認清了血栓,那易栓癥究竟是什么?顧名思義,就是容易發(fā)生血栓的病理狀態(tài),也可以說是身體常處于“易栓狀態(tài)”。
影響血栓發(fā)生的因素很多,包括外界因素、慢性疾病、遺傳因素等。外界因素如手術、大的創(chuàng)傷,或某些疾病引起血管的破損或病變,使得血管長期處于損傷狀態(tài),這就促使凝血機制一直在發(fā)揮作用,從而打破抗凝血、凝血系統(tǒng)動態(tài)平衡。另外,由于部分人群血液黏稠,血流緩慢,血液循環(huán)不暢,他們體內(nèi)的血栓就會由小變大,從少到多。就像年久失修的河道一樣,水流緩慢,河道中的泥沙,就會越積越多。
而引起血栓發(fā)生的遺傳因素則是“與生俱來的”,如開頭案例中的小張,就是由于抗凝血、凝血系統(tǒng)中存在基因上的致病變異,從而讓血栓的頻發(fā)成為必然。
其實,易栓癥本身形容的只是一種血栓易發(fā)的高危狀態(tài),而致命的是血栓形成后的可能風險。易栓癥患者常見靜脈栓塞,發(fā)病位置和嚴重程度各不相同,若未能及時控制,可引發(fā)肺栓塞等致死并發(fā)癥。
那問題來了,外界因素好理解,但遺傳因素是什么意思,“原裝”的系統(tǒng)自己怎么就出問題了呢?
Part4:易栓癥與基因上的致病變異
基因就像圖紙一樣,是我們“人體”這個龐大建筑搭建的核心依據(jù)。如果圖紙發(fā)生錯誤,直接導致建筑結構存在各式各樣的問題。
我們的基因是從父母那里遺傳得來的,而父母的基因又遺傳自他們的父母,就這樣祖祖輩輩,基因圖紙代代相傳,也是人類繁衍生息的秘密。
然而,在傳遞過程中,圖紙可能會出現(xiàn)的問題就等同于基因中的“致病變異”,這些變異就會導致遺傳性疾病,遺傳給后代。遺傳性易栓癥亦是如此。
每名攜帶遺傳性易栓癥致病變異的患者生育后代時,有50%的概率將此致病變異遺傳給下一代,從而生出一名患者來。
雖說遺傳疾病目前還無法治愈,但我們依然有方法來對抗疾病,同時,還可以幫助后代擺脫同樣患病的命運。
Part5:應對遺傳性疾病的利器——基因檢測
在我國,普通人群易栓癥的患病率約為0.4%,也就是說,1000人里就有4人患病。然而,大多數(shù)患有易栓癥的人在確診前并不知道自己的患病情況,往往是在出現(xiàn)嚴重表現(xiàn)之后,才去進行檢查。“不知道”患病情況有時候可能是致命的。對于遺傳性易栓癥患者來說,一旦疊加久坐、臥床等因素,就會使血栓出現(xiàn)的風險大大增高。萬一發(fā)生肺栓塞,就會有極高的死亡風險。因此,應對遺傳性易栓癥的法寶之一便是,早發(fā)現(xiàn)、早治療。
如今,隨著人們對于健康意識的提升,大家會首選體檢來發(fā)現(xiàn)疾病的早期苗頭,但值得注意的是,在易栓癥早期還未發(fā)病時,通過常規(guī)的檢測,或許并不能發(fā)現(xiàn)病變,且易栓癥的臨床表征易與其他類型疾病表現(xiàn)相混淆,致使疾病的誤判或將延誤最佳治療時機,而基因檢測是輔助臨床診斷及鑒別診斷的有力手段。另外,由于遺傳性易栓癥有家族遺傳的特性,基因檢測還能幫助識別家族中可能同樣患病的高危親屬,最大程度地降低疾病帶來的危害。對于有生育意愿的患者來說,基因檢測也是指導優(yōu)生優(yōu)育不可或缺的方法?;颊呖梢缘接匈Y質的機構進行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前的遺傳學檢測,通過基因檢測來避免后代再患病,由此終結家族遺傳病的宿命。
Part6:其他幾點建議
除了早發(fā)現(xiàn)、早預防以外,健康的生活方式也能幫我們減少因不良生活習慣給身體帶來日積月累的傷害。首先要均衡膳食,遠離煙酒,其次真的要動起來,別遺漏掉隨時有可能的運動機會,你走的每一步,都算數(shù)。同時,定期體檢會有助于監(jiān)測身體健康指標。希望大家關注自身的心血管健康,遠離遺傳性心血管病。
好了,今天就聊到這,趁著五一假期,讓我們一起動起來吧。
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