男子居然是女性XX染色體，Y染色體會(huì)被取代嗎？

近日，記者從重慶市急救醫(yī)療中心獲悉，該院近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無(wú)異，基因檢測(cè)卻發(fā)現(xiàn)，該男子的染色體為女性XX染色體。驚了！這是在上演科幻大片嗎？是不是有點(diǎn)太魔性了？

那為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況呢？鄧武權(quán)介紹，這是一種罕見(jiàn)疾病，于1964年首次報(bào)道，發(fā)病率極低，在男性新生兒中的發(fā)病率約為 1/20000-1/40000。

今天就來(lái)和大家聊聊這種罕見(jiàn)的疾病。

01，先說(shuō)說(shuō)這個(gè)例子

鄧武權(quán)介紹，該患者經(jīng)全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測(cè)其發(fā)病機(jī)制可能是父源生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí) Y 染色體片段與 X 染色體間發(fā)生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產(chǎn)生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細(xì)胞結(jié)合后形成異常受精卵，最終導(dǎo)致XX 染色體后代表現(xiàn)出男性表型。

上面提到的是SRY基因嵌合，SRY也就是雄性決定基因，這個(gè)基因本來(lái)在Y上，結(jié)果偶然因素跑到了X染色體上，于是某個(gè)X染色體就成了模擬Y染色體。事實(shí)上，這個(gè)故事背后還有更多的一面，那就是，Y染色體，可能也沒(méi)那么重要。

其實(shí)這就是一個(gè)XY染色體同源的最好證據(jù)之一（同源重組比較容易）。也是Y染色體可以被取代的最好證據(jù)之一，因?yàn)閄染色體足夠可男可女。

02，同源染色體

相信大家在中學(xué)的時(shí)候就學(xué)過(guò)，人體有46條染色體，分為23對(duì)，其中22對(duì)是常染色體，還有一對(duì)是性染色體。

但是比較讓人難以理解的是，22對(duì)常染色體是一樣大小的。但是性染色體卻差異巨大。

X染色體要比Y染色體大得多，就是基因也多得多。X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因；而Y染色體包含著約78個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。

為啥如此？如何理解這種巨大差異呢？答案是，二者雖然是同源染色體，但是隨著進(jìn)化，Y染色體逐步自廢武功，變得越來(lái)越小，最終就是Y染色體變得如今這么小了...

03，染色體決定性別？

很多時(shí)候，我們都認(rèn)為，y染色體是雄性性別決定染色體，大家也開(kāi)玩笑說(shuō)，那條祖?zhèn)鞯娜旧w，這倒是毛病不大，畢竟Y染色體屬于重組相對(duì)較小的染色體，因此可以一脈相承，不像X染色體會(huì)大量重組，基本上難以追溯祖宗。

但是這也沒(méi)辦法，因?yàn)槟鉟染色體太小了，X染色體倒是想和你重組，但是找不到另一半啊。

但是，等等，同源染色體？

既然是同源，那豈不是意味著，Y上該有的基因，X染色體上，理論應(yīng)該有對(duì)吧？答案是肯定的。y染色體上，性別決定最關(guān)鍵的基因有兩個(gè)：Sry和Eif2s3y，Sry負(fù)責(zé)使胎兒發(fā)育成性，Eif2s3y則與精子發(fā)生相關(guān)。

然而，事情的真相，其實(shí)是這樣的。Sry基因其實(shí)本質(zhì)上，只是一個(gè)喚醒基因，用來(lái)喚醒常染色體的Sox9的表達(dá)， 這個(gè)基因才是性別決定基因。同樣，Eif2s3y基因同源基因在x染色體上存在，叫做Eif2s3x基因，也就是說(shuō)，y染色體上這兩個(gè)核心的性別決定基因，并沒(méi)有那么關(guān)鍵和不可替代……

比如Science發(fā)表了篇文章，把小鼠的Y染色體基因徹底敲除了，結(jié)果人家小鼠照樣當(dāng)?shù)梢?jiàn)我們可憐的Y染色體真的要被掃地出門(mén)了...

下圖是三只完全不含Y染色體基因的雄性小鼠，注意，這是公的哦。

左一和右一的小鼠為2歲1個(gè)月大，中間的小鼠則1歲10個(gè)月大

而且，人家還可以繁殖后代！

上圖是沒(méi)有任何Y染色體基因的雄性小鼠“四代同堂”。

左一的白色小鼠是最初通過(guò)雜交繁育得到的無(wú)Y染色體基因雄鼠。它在ROSI技術(shù)的幫助下成功繁殖，上排中間的小鼠（F1 ROSI）是它的兒子，同樣完全沒(méi)有Y染色體基因。F2 ROSI、F3 ROSI則依次是白色小鼠的孫輩和曾孫輩。

事實(shí)上，在哺乳動(dòng)物中，Y染色體逐步縮短的趨勢(shì)是成立的，而且預(yù)測(cè)，可能未來(lái)，Y染色體會(huì)徹底消失，比如有種鼠類就失去了Y染色體，但是，失去Y，并不意味著絕種，也不意味著失去有性生殖。