預(yù)防出生缺陷，生命健康啟航

作者：鐘芳芳 西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

楊 友 西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

審核：劉文君 西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 主任醫(yī)師

出生缺陷，俗稱先天性畸形，是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常，通常是指那些危及生命、嚴(yán)重影響生活能力和智力的先天缺陷或畸形，主要發(fā)生在胎兒的孕育期（圖1）。人體的任何部位都可能發(fā)生出生缺陷，有的出生缺陷出生時(shí)肉眼可診斷，如唇腭裂、多指（趾）、連體嬰兒等，有的出生缺陷要通過實(shí)驗(yàn)室專用儀器進(jìn)行檢查才能診斷，如地中海貧血等。

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出生缺陷產(chǎn)生的原因是復(fù)雜的，目前認(rèn)為引起出生缺陷的因素有基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素（部分高危環(huán)境見圖2），也可能由遺傳與環(huán)境的交互作用以及其他尚不能確定的因素所致。環(huán)境與遺傳因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因，約占出生缺陷總發(fā)生率的65%左右。

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出生缺陷有哪些類型？

出生缺陷包括形態(tài)上的畸形（如足多趾、脊柱裂、無腦兒等，圖3）、分子的異常（白化病、苯丙酮尿癥等）、細(xì)胞的異常（如先天性白血病、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等）、染色體異常（如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等）等，也包括精神、行為等方面的異常。

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出生缺陷的發(fā)病率高嗎？常見的出生缺陷有哪些？

《中國出生缺陷防治報(bào)告2012》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為 5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例，相當(dāng)于每分鐘有1.7個(gè)缺陷兒出生，且部分出生缺陷病種發(fā)生率仍呈上升態(tài)勢。

目前世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)出生缺陷病種約7000種，其中我國近年最常見的出生缺陷是先天性心臟病、多指/趾、唇裂、馬蹄內(nèi)翻及腦積水（圖4），這5種疾病約占總出生缺陷的25%。出生缺陷已成為早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。

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怎么預(yù)防出生缺陷？

出生缺陷作為全球關(guān)注的重要公共衛(wèi)生問題，世界衛(wèi)生組織 對其預(yù)防和控制提出了“三級預(yù)防”的策略（圖5）。

一級預(yù)防：減少出生缺陷的發(fā)生，指孕前及孕早期（又稱為圍孕期）階段綜合干預(yù)，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生。

二級預(yù)防：減少出生缺陷兒出生，通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少出生缺陷兒的出生。

三級預(yù)防：改善出生缺陷患兒的功能，對新生兒疾病進(jìn)行早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。

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所以，預(yù)防出生缺陷，適孕父母需要做到接受優(yōu)生教育、選擇最佳的生育年齡，做好孕前保健，避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒等；而已經(jīng)懷孕的準(zhǔn)父母需要做到規(guī)律產(chǎn)檢，進(jìn)行孕期篩查和產(chǎn)前診斷；當(dāng)新生兒出生后，要及時(shí)接受新生兒疾病的早期篩查，早診斷、早治療。