[科普中國]-胰腺囊性纖維性變

胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性疾病。國外統(tǒng)計本病的發(fā)生率每1000～5000人中可見1例。本病具有明顯的種族性和地區(qū)性。

病因病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態(tài)下（rr）才發(fā)病，在雜合狀態(tài)（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現(xiàn)出來。但這樣的個體雖不發(fā)病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶者。具有遺傳因素的后代，胰腺囊性纖維性變的發(fā)生概率高達25%，男女總概率相等。

臨床表現(xiàn)開始出現(xiàn)癥狀都在一歲之內(nèi)，有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質(zhì)，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數(shù)月后才出現(xiàn)顯著的脂肪瀉?；純旱氖秤己?，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發(fā)生肝硬化，并繼發(fā)低蛋白血癥、水腫、貧血、眼干燥癥及維生素K缺乏癥?；純航?jīng)常有呼吸道感染，反復(fù)發(fā)作，嚴重者發(fā)生氣胸或咯血，晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內(nèi)的鈉和氯化物含量增多。出汗時水及電解質(zhì)大量丟失，易致虛脫。

檢查1.影像學(xué)檢查

（1）腹部X線平片顯示，梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡（肥皂泡征），即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據(jù)之一。伴有胎糞性腹膜炎患者，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑后，造影劑呈節(jié)段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂。

（2）胸部X線平片可見局限性或較廣泛的肺大皰、肺氣腫、肺不張、支氣管炎、支氣管肺炎、肺膿腫、支氣管擴張、肺纖維化改變。

（3）B超和CT成像顯示胰腺縮小，表面不均，廣泛纖維化，胰腺導(dǎo)管囊狀擴張。所見肝臟縮小、硬化，肝內(nèi)膽管擴張伴結(jié)石。膽囊縮小，脾臟增大。

2.內(nèi)鏡檢查

（1）腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬纖維化、表面不規(guī)則結(jié)節(jié)狀，脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。

（2）纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張、十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節(jié)段性囊狀擴大。

（3）直腸鏡可見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。

3.病理學(xué)檢查

在B超或CT導(dǎo)引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質(zhì)所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結(jié)石形成。

診斷臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，應(yīng)考慮此病的可能：

1.90%的病例有脂肪瀉及營養(yǎng)不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。

2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎且反復(fù)發(fā)作。

3.汗液內(nèi)氯化物及鈉明顯增高。

4.有家族史。

5.有肝硬化、門脈高壓癥。

肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結(jié)石形成。

治療1.內(nèi)科處理

（1）改善胰腺功能適當(dāng)服用胰酶有助于食物吸收，癥狀嚴重者應(yīng)適當(dāng)增加胰酶制劑的劑量。注意調(diào)整嬰幼兒飲食，給予低脂肪、中等量糖類、高蛋白、高熱量的飲食，如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素（脂溶性維生素A、維生素D應(yīng)給雙倍劑量）、微量元素制劑、鹽類。病情嚴重者可給要素飲食或腸道外營養(yǎng)。

（2）防治肺部感染鼓勵咳痰、體位引流，蒸汽吸入和超聲霧化（加適量胰蛋白酶）吸入有助于黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支氣管，需行氣管吸痰或支氣管鏡灌洗。一旦出現(xiàn)咳嗽、氣促、體溫上升，顯示呼吸道感染，可根據(jù)口腔拭子和痰培養(yǎng)及其藥敏試驗選擇用藥，一般需連續(xù)給藥10天左右。銅綠假單胞菌感染常是其致死性原因，應(yīng)及時采用環(huán)丙沙星、羧芐西林，頭孢哌酮等廣譜抗生素。

（3）不完全性胎糞性腸梗阻可采用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液灌腸，口服山梨醇、甘露醇等輕瀉劑。少年患者可應(yīng)用10%N-乙酰半胱氨酸口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制劑灌腸。

（4）其他1%～2%兒童患者合并糖尿病，成年人可上升至13%，需用胰島素治療。有膽汁性肝硬化的患者，應(yīng)保肝利膽。

2.外科手術(shù)

（1）腸梗阻完全性胎糞性腸梗阻，合并腸扭轉(zhuǎn)、腸壞死腸穿孔者均需要手術(shù)治療。對胎糞性腸梗阻，可采取切開取糞塊腸造口、腸切除方法解除梗阻。

（2）門靜脈高壓癥發(fā)生食管胃底靜脈曲張出血的兒童，應(yīng)及時施行門-體靜脈分流術(shù)。脾大、脾功能亢進患者有手術(shù)指征。