[科普中國]-結(jié)節(jié)病性心肌病

結(jié)節(jié)病是一種肉芽腫炎癥性疾病，病因不明，以侵犯肺實質(zhì)為主，并累及全身多臟器，如淋巴結(jié)、皮膚、關節(jié)、肝、腎及心臟等組織，臨床經(jīng)過較隱襲，病人可因完全性房室傳導阻滯和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至以猝死為首發(fā)癥狀。

病因非干酪性肉芽腫主要由類上皮細胞組成，偶見多核巨細胞，周圍有少量淋巴細胞。系經(jīng)血源、淋巴源及局部擴散侵及心臟所致。晚期患者的心肌可由致密的透明樣結(jié)締組織所取代。心臟增大，受累部位以傳導系統(tǒng)及心肌為主，病變廣泛時可累及主動脈、肺動脈、心內(nèi)膜或心包。

臨床表現(xiàn)1.結(jié)節(jié)病的系統(tǒng)表現(xiàn)

結(jié)節(jié)病為全身性疾病，除心臟外，其他臟器尤其是肺、淋巴結(jié)、皮膚等均可受累?？捎邪l(fā)熱、不適、厭食、體重減輕、干咳、哮鳴、呼吸困難、斑點或丘疹樣皮疹以及關節(jié)痛等。此外，眼部多表現(xiàn)為葡萄膜炎癥；累及結(jié)膜、視網(wǎng)膜、淚腺者可引起視力障礙。當結(jié)節(jié)病患者有氣管旁淋巴結(jié)腫大并伴某些急性周圍性關節(jié)炎、葡萄膜炎和結(jié)節(jié)性紅斑病變時稱急性結(jié)節(jié)病或Laeffgren綜合征；而有前葡萄膜炎伴腮腺炎和面神經(jīng)麻痹者則被稱為Heerfordt綜合征。

2.結(jié)節(jié)性心臟病

心臟癥狀的嚴重度取決于肉芽腫和瘢痕組織侵犯的部位和程度。

（1）充血性心力衰竭 大塊肉芽腫浸潤心肌可引起充血性心力衰竭，少數(shù)患者心功能不全可進行性加劇可致死亡。此外，尚可表現(xiàn)為因廣泛肺病伴纖維化所致慢性右心衰竭，或因心肌炎、心肌纖維化引起左心室收縮和（或）舒張功能不全導致慢性左心衰竭。

（2）心律失常 可表現(xiàn)為緩慢性或快速性心律失常。前者多系肉芽腫直接侵犯竇房結(jié)、房室連接組織以及束支等部位的傳導系統(tǒng)所致。快速性心律失常以室性心律失常居多，可為室性期前收縮，常呈多源性或室性心動過速。完全性房室傳導阻滯和室性心動過速交替出現(xiàn)，最后可致猝死。室上性心律失常較少見，常見者有房性期前收縮、陣發(fā)性房性心動過速、房撲以及房顫等。

（3）心絞痛 結(jié)節(jié)性心臟病者可出現(xiàn)心絞痛，有報道呈典型或非典型性心絞痛發(fā)作者，且胸痛多能為硝酸酯類藥物部分或完全緩解，提示胸痛可能與微血管痙攣性缺血有關。

檢查1.X線胸片

可顯示心臟呈輕至中度增大或右心增大、充血性心力衰竭、心包積液以及左心室壁瘤等改變。此外，尚可檢獲肺門淋巴結(jié)腫大、肺實質(zhì)浸潤以及網(wǎng)狀結(jié)節(jié)陰影，后者為肺組織受累的重要標志。

2.心電圖

半數(shù)以上結(jié)節(jié)病患者存在包括復極異常、心律失常，偶可呈透壁心肌梗死樣改變等異常心電圖。確診或疑似心臟結(jié)節(jié)病者應常規(guī)行24小時動態(tài)心電圖以及運動心電圖檢查。

3.超聲心動圖

尤適于診斷室壁瘤、瓣膜關閉不全、乳頭肌功能紊亂致二尖瓣脫垂、左心室或室間隔（限局或全心）運動障礙或動力低下，以及左心室擴大等病變。肉芽腫病變及瘢痕形成者的超聲心動圖改變?yōu)榛芈曉鰪姟?/p>

4.放射性核素心肌顯像

201鉈（201Tl）顯像示局部心肌灌注缺損和（或）相應室壁節(jié)段運動異常，可評估心肌損害之程度。現(xiàn)臨床多應用201鉈（201Tl）及201鎵（201Ga）心肌顯像聯(lián)合檢查，尤其采用單光子發(fā)射計算機體層掃描（SPECT）方法，輔以201鉈（201Tl）顯像，通過67鎵（67Ga）缺損區(qū)攝鎵反示增多的特殊變化征象，可使其特異性明顯提高。此外，111銦（111In）所標記的抗肌球蛋白的抗體Fab片段（AMAAB）顯像以及磁共振成像（MRI）等均有助診斷的建立。

5.心血管造影

冠狀動脈造影在除外冠心病診斷尤其重要。心室造影可顯示肉芽腫所致的血管充盈缺損及室壁運動異常等改變。

6.心內(nèi)膜活檢

心內(nèi)膜活檢已成為當前惟一可行的心臟結(jié)節(jié)病活體確診的方法。但因肉芽腫多以斑片狀或彌散形式累及左心室心底部，且分布不均勻，故難以準確取樣。

7.電生理檢查

臨床可為心臟結(jié)節(jié)病所致頑固性室性心律失常者采用藥物治療的重要依據(jù)。

8.其他

Kveim試驗為一種皮膚試驗，系以從結(jié)節(jié)病患者的脾臟或淋巴結(jié)組織所提取的混懸液作為抗原。臨床應用表明，假陽性少，有較高的特異性。另有血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）測定，約81%活動性結(jié)節(jié)病患者之血液ACE水平明顯增高，不僅有助診斷，而且可用為評估皮質(zhì)類固醇治療的標志。

診斷X線胸片、心電圖有助于診斷。診斷有困難時，可行心內(nèi)膜心肌活檢，但取材應全面。年輕人有擴張型心肌病或持續(xù)性室性心動過速者，應考慮是否有結(jié)節(jié)病性心肌病。心臟結(jié)節(jié)病按Fleming制定的診斷標準為：①有心臟結(jié)節(jié)病的表現(xiàn)：傳導阻滯；陣發(fā)性心律失常；心力衰竭；ST段和T波異常。②臨床上診斷為結(jié)節(jié)病。③組織學證實為結(jié)節(jié)病。

鑒別診斷本病需與特發(fā)性擴張型心肌病鑒別，心臟結(jié)節(jié)病者存在不同的臨床特殊表現(xiàn)，以女性居多，嚴重傳導病變發(fā)病率高，室壁異常增厚，室壁活動異常參差不一，灌注缺損以前室間隔及心尖部明顯，且預后極差，均有別于特發(fā)性擴張型心肌病者。

并發(fā)癥可出現(xiàn)心律失常、心力衰竭、猝死等并發(fā)癥。

治療1.皮質(zhì)類固醇

為首選藥物，有助于肉芽腫的吸收并阻止其進展為不可逆性纖維化病變。有報道接受本藥物治療者，異常心電圖有改善，心肌舒縮功能提高，心肌損害緩解，存活心肌功能恢復至正常，心肌異常灌注減緩或消除，且ACE水平漸趨正常。潑尼松劑量最初用量應為60mg/天，數(shù)周后逐漸減量，最后維持量應為最低有效治療給藥量。服藥時間宜久，不能隨意撤藥。

2.抗心律失常治療

結(jié)節(jié)病常合并高鈣血癥，并經(jīng)皮質(zhì)類固醇治療后可致低鉀血癥，可加劇原有的心律失常。需按患者病情及心律失常類型選擇相應有效抗心律失常藥物，以減輕癥狀并降低病死率。

3.心臟起搏器

完全性房室傳導阻滯并暈厥或阿-斯綜合征發(fā)作，經(jīng)藥物治療無效者應予植入永久性心臟起搏器。同時，仍應兼予皮質(zhì)類固醇及其他有關藥物治療。若為頑固性室性快速性心律失常，且有猝死危險者，應安置植入型自動心臟復律除顫器（ICD）。

4.手術

手術切除室壁瘤可消除室性心律失常。系統(tǒng)性結(jié)節(jié)病患者不宜接受器官移植。單純性心臟結(jié)節(jié)病患者病情嚴重并已陷于終末期不可逆性心衰的年輕患者，可行心臟移植術。

預后室性快速性心律失常或傳導阻滯以及充血性心力衰竭為其主要死亡原因。早期診斷并予有效治療為改善心臟結(jié)節(jié)病預后重要因素。