[科普中國(guó)]-拉福拉病

拉福拉病別名Lafora病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。根據(jù)尸檢資料發(fā)現(xiàn)患者大腦皮質(zhì)丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)，含有嗜堿性包涵體（Lafora小體），開始對(duì)該病有了新的認(rèn)識(shí)。

病因拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病，對(duì)于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。

臨床表現(xiàn)1.該病好發(fā)于兒童晚期和青春期。

2.患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇，在數(shù)月內(nèi)可進(jìn)行性發(fā)展，出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作并且逐漸布及全身。發(fā)作可因噪聲、驚嚇、激動(dòng)、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動(dòng)而誘發(fā)或加劇，甚至發(fā)展為一連串的肌陣攣，并轉(zhuǎn)呈伴有意識(shí)喪失的全身性抽搐。

3.隨疾病的惡化肌陣攣越來(lái)越多地干擾患者活動(dòng)，直到功能嚴(yán)重受損，語(yǔ)言受累。神經(jīng)檢查可發(fā)現(xiàn)肌張力改變和輕微的小腦性共濟(jì)失調(diào)。有時(shí)，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現(xiàn)之前，患者已有視幻覺或表現(xiàn)為易激惹、脾氣古怪、進(jìn)行性認(rèn)知功能衰退。

4.少數(shù)患者失聰為早期體征，肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的后期表現(xiàn)。

5.多數(shù)難以生存至25歲。對(duì)于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。

6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。該病須靠神經(jīng)病理診斷，采用腦組織活檢方法在大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)可查見Lafora小體，該小體在神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽(yáng)性反應(yīng)，進(jìn)行電鏡觀察有助確診。

檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)、生化、腦脊液檢查常無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。

2.其他檢查

（1）腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。

（2）腦組織活檢查L(zhǎng)afora小體。

診斷依據(jù)該病臨床表現(xiàn)，好發(fā)于兒童晚期和青春期；在數(shù)月內(nèi)可進(jìn)行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身；患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等；可考慮該病。確診須靠神經(jīng)病理診斷。

鑒別診斷注意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。

并發(fā)癥隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征。

治療該病尚無(wú)特效治療，多采用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發(fā)作。

常用的藥物為丙戊酸鈉、卡馬西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。