[科普中國(guó)]-先天性椎體畸形

先天性椎體畸形系胚胎發(fā)育過(guò)程中椎體分節(jié)不全或形成不全所引起，可分為分節(jié)不良型、形成障礙型、混合型。胚胎發(fā)育過(guò)程中，如果椎體兩側(cè)成對(duì)骨化中心未能正常融合，則可形成半椎體、椎體縱裂和蝴蝶椎等椎體畸形。在椎體畸形中以半椎體占多數(shù)，而先天性脊柱側(cè)凸中多數(shù)由半椎體所引起。脊柱畸形的發(fā)展，因椎體病變不同，畸形發(fā)育程度也不盡相同。

病因先天性椎體畸形多認(rèn)為與常染色體顯性和隱性遺傳有關(guān)。

臨床表現(xiàn)主要為脊柱畸形，但因半椎體出現(xiàn)的部位不同引起的畸形也不相同。

1.脊柱側(cè)彎

因單發(fā)或多發(fā)半椎體畸形所致。如為單側(cè)半椎體，特別是相鄰?fù)瑐?cè)兩個(gè)半椎體存在時(shí)，則脊柱向半椎體側(cè)隆起。如兩個(gè)不同側(cè)別的半椎體，其間有數(shù)個(gè)正常椎體相隔時(shí)，則脊柱呈“S”形側(cè)凸。如相鄰兩個(gè)半椎體不在同側(cè)，則無(wú)脊柱側(cè)凸；

2.脊柱后凸畸形

見(jiàn)于后側(cè)半椎體畸形者；

3.脊柱側(cè)彎及旋轉(zhuǎn)畸形

嚴(yán)重側(cè)彎者，如果軀體上部重力不平衡，則于發(fā)育過(guò)程中可逐漸形成伴有明顯旋轉(zhuǎn)的側(cè)彎畸形，并伴有胸廓變形等體征，半椎體畸形伴有后側(cè)半椎體畸形時(shí)也易發(fā)生；

4.身高生長(zhǎng)受限

患者軀干比同齡人短小，有時(shí)患處活動(dòng)略受限。

先天性脊柱畸形患者常伴有其他器官、系統(tǒng)的先天性畸形，因此對(duì)先天性脊柱畸形的評(píng)估不應(yīng)僅僅局限于脊柱，應(yīng)包括以下系統(tǒng)：先天性泌尿生殖系統(tǒng)畸形（尿道畸形）、先天性心血管畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形（脊柱縱裂）。

檢查1.X線檢查

X線片可明確椎體畸形類型，應(yīng)包括全脊柱正側(cè)位片，以便初步估計(jì)術(shù)中可能矯正的角度。

2.MRI檢查

有條件者需做MRI檢查，可以排除脊髓縱裂或栓系綜合征。

對(duì)于有神經(jīng)癥狀者，還必須行脊髓造影，以便進(jìn)一步確診。

診斷詳細(xì)記錄病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋轉(zhuǎn)及側(cè)凸程度，是否合并其他畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、腭裂等。X線片可明確椎體畸形類型，應(yīng)包括全脊柱正側(cè)位片，以便初步估計(jì)術(shù)中可能矯正的角度。若有神經(jīng)癥狀者，必須行脊髓造影，有條件者做MRI檢查，除外脊髓縱裂或栓系綜合征。

治療1.非手術(shù)療法

輕度畸形者可佩戴支具，并加強(qiáng)背部肌肉鍛煉。拍攝牽引狀態(tài)下及自然狀態(tài)下X線片，可測(cè)出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應(yīng)記錄原始彎及代償彎的角度，以便監(jiān)測(cè)其發(fā)展情況。如支具固定期間，彎曲度明顯加重，則應(yīng)考慮手術(shù)治療。對(duì)于彎曲度超過(guò)50°者，最好不采用支具固定。

2.手術(shù)治療

根據(jù)脊柱畸形的類型和嚴(yán)重程度、脊柱側(cè)凸的進(jìn)展速度、畸形的部位及病原菌的年齡而決定術(shù)式。

（1）脊柱原位后融合術(shù) 適應(yīng)于脊柱畸形輕至中度、外形尚可，畸形發(fā)展不快者，尤其單側(cè)未分節(jié)者適合做此類手術(shù)?？刹捎米泽w髂骨作為骨源，融合范圍包括上、下兩個(gè)正常椎體。

（2）單側(cè)椎體骨骺固定術(shù) 對(duì)椎體凸側(cè)的前方和后方進(jìn)行融合，阻止其過(guò)度生長(zhǎng)，使脊柱凹側(cè)繼續(xù)生長(zhǎng)，達(dá)到矯形目的。

（3）脊柱側(cè)凸的矯正及融合 適合于脊柱畸形嚴(yán)重者。術(shù)前需行脊柱牽引，防止術(shù)中脊柱突然被拉長(zhǎng)而發(fā)生脊髓損傷。

（4）半椎體切除術(shù) 適應(yīng)于骶椎連接部位所引起的脊柱傾斜和失代償。切除半椎體后，用壓縮棒進(jìn)行固定。如合并有脊髓分叉或神經(jīng)閉合不全，則要先行凸側(cè)腰、骶1椎體之間半側(cè)融合術(shù)。

（5）脊柱截骨 適應(yīng)于年齡較大或者青春期的患者，其椎體單側(cè)未分節(jié)、病變部位僵硬、嚴(yán)重成角側(cè)凸。如脊柱軸側(cè)有肋骨融合，術(shù)中應(yīng)將其切除。