[科普中國]-六指癥

多指畸形是中國人最常見的手部先天畸形之一，凡以長在大拇指旁邊最為多見，是一種遺傳相關(guān)性疾病。其中，多指畸形又以六指癥最為多見（如圖）。六指癥是性染色體顯性遺傳病，致病基因位于X染色體上，如果該病患者是男性，他與正常女性所生后代得該病的幾率是50%（男孩正常，女孩是六指癥患者）；如果該患者是女性，則分完全顯性和不完全顯性兩種，完全顯性患者所生子女患該病幾率是100%，不完全顯性患者與正常男性所生孩子得該病幾率為50%（男孩女孩得病幾率相同）。所以六指癥遺傳概率很大，而且伴隨性遺傳，因此如果近親結(jié)婚，患該病的幾率還會提高。

病因病因未明，大部分病例為遺傳因素所致且有隔代遺傳現(xiàn)象。此外，環(huán)境因素對胚胎發(fā)育過程中的影響也可導(dǎo)致此病，如某些藥物、病毒性感染外傷、放射性物質(zhì)的刺激等特別是近代工業(yè)的污染都可成為致畸因素肢芽胚基分化早期受損害是導(dǎo)致六指癥的重要原因。

臨床表現(xiàn)本病一目了然，孩子出生就被發(fā)現(xiàn)有多余的手指，畸形類型和嚴重程度多樣，有的僅以狹小的包裹著血管神經(jīng)的皮蒂與正常手指相連；有的具有指甲、骨關(guān)節(jié)、肌腱和血管神經(jīng)束，并具有一定的手指活動和感覺功能，造成手術(shù)取舍方面的困難；甚至有的畸形嚴重如“蟹鉗樣”，手指發(fā)育差，手指細小、偏曲，嚴重影響手部外觀和功能。除了生理上的影響外，患兒和家長往往還有心理上的問題，心理上的顧忌會影響到孩子的心理發(fā)育，影響學(xué)習(xí)和社會生活，甚至影響到以后的就業(yè)、工作和婚姻。

檢查X線或CT檢查可進一步了解多指的骨與關(guān)節(jié)情況。

診斷本病根據(jù)病史及體格檢查即可明確診斷，輔助檢查主要是X線攝片明確其類型及骨骼關(guān)節(jié)生長情況，為治療方案的選擇提供依據(jù)，對于復(fù)雜疑難病例，也可行螺旋CT檢查，三維立體重建，進一步明確畸形類型和程度。

治療手術(shù)切除是惟一治療方法。步驟有時很簡單，在贅生指基底部切除后縫合切口即可；有時也較復(fù)雜，需進行肌腱移位和關(guān)節(jié)囊重建。當贅生指發(fā)生于關(guān)節(jié)部位，需做肌腱和關(guān)節(jié)囊修復(fù)者，應(yīng)在患兒3歲前手術(shù)；當贅生指發(fā)生于骨骺部位，切除贅生指后，需做骨、關(guān)節(jié)矯正者，應(yīng)待骨骺發(fā)育停止后手術(shù)。

預(yù)防1.避免近親結(jié)婚。

2.加強孕期保健和營養(yǎng)。

3.孕期避免呼吸道感染，胃腸道感染，避免風(fēng)疹、麻疹、水痘、腮腺炎等病毒感染。

4.避免接觸輻射，藥物等可能使胚胎致畸的因素。