[科普中國(guó)]-海豹肢癥

海豹肢癥是一種罕見(jiàn)的先天性畸形，這些畸形嬰兒大多沒(méi)有臂和腿，或者手和腳直接連在身體上，很像海豹的肢體，故稱為“海豹肢畸形兒”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的發(fā)生。此病亦可以廣泛指缺乏器官的畸形包括臉部五官、四肢或身體的任何部位。少數(shù)病例可以通過(guò)手術(shù)進(jìn)行改善，但是大多數(shù)患兒的發(fā)育畸形手術(shù)修復(fù)困難。

病因1.藥物致畸

海豹肢癥通常發(fā)生于大量攝取沙利度胺（反應(yīng)停）的孕婦，反應(yīng)停所造成的胎兒畸形，為20世紀(jì)最大的藥物導(dǎo)致先天畸形的災(zāi)難性事件，反應(yīng)停對(duì)人與動(dòng)物的一般毒性極低，但其對(duì)胚胎的毒性明顯大于母體，其對(duì)胎兒的致畸作用可高達(dá)50%～80%，如在妊娠第3～8周服用，其后代畸形發(fā)生率可高達(dá)100%。有關(guān)研究表明，反應(yīng)停對(duì)胚胎的毒性，有明顯的時(shí)間性，即敏感期。在不同的孕期服用反應(yīng)停，可引起不同的畸形。如停經(jīng)后34～38天（受孕第20～24天）服藥，可引起無(wú)耳畸形與顱神經(jīng)的畸形；如停經(jīng)后36～45天服藥，可引起心臟與血管的畸形；而缺臂、短腳則是在停經(jīng)后38～47天服藥所致。

2.X-射線

X-射線輻射可誘導(dǎo)形成海豹肢癥。

3.基因異常。

臨床表現(xiàn)這些畸形嬰兒大多沒(méi)有臂和腿，或者手和腳直接連在身體上，很像海豹的肢體，故稱為“海豹肢畸形兒”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的發(fā)生。此病亦可以廣泛指缺乏器官的畸形包括臉部五官、四肢或身體的任何部位。

診斷根據(jù)孕期病史，患兒的癥狀體征可明確診斷。

治療無(wú)特效治療方法。少數(shù)病例可以通過(guò)手術(shù)進(jìn)行改善，但是大多數(shù)患兒的發(fā)育畸形手術(shù)修復(fù)困難。

預(yù)防做好圍生期保健，合理用藥，避免接受輻射，加強(qiáng)產(chǎn)前檢查。