[科普中國]-類脂質(zhì)蛋白沉積癥

類脂質(zhì)蛋白沉積癥又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性，是一種罕見的遺傳性疾病。常發(fā)生于嬰兒，主要在皮膚、黏膜或內(nèi)臟有無定形嗜伊紅透明物質(zhì)沉積，臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞為特征。

病因遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，該病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。

臨床表現(xiàn)1.原發(fā)型（非光感型）

該型發(fā)生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質(zhì)地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑，表面不規(guī)則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重，會厭和聲帶可見結(jié)節(jié)。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時，可引起復發(fā)性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。

皮膚改變在幼年期逐漸突出，面部發(fā)生黃棕色小結(jié)節(jié)，頭皮受累出現(xiàn)脫發(fā)，發(fā)生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹，表現(xiàn)為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位于肘部、膝部的皮損，表現(xiàn)類似黃瘤。如皮膚發(fā)生外傷，外傷處皮膚逐漸出現(xiàn)浸潤，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發(fā)生在手背等處很像尋常疣。

該病常伴牙齒異常及某些系統(tǒng)性疾病如糖尿病，顱內(nèi)因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。

2.繼發(fā)型（光感型）

該型實質(zhì)上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線敏感，因此出現(xiàn)以暴露部位炎癥及繼發(fā)性改變?yōu)橹鞯钠つw變化。

檢查發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規(guī)則增厚或萎縮。特征性改變在真皮，可見真皮明顯增厚，血管擴張，血管壁增厚，真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質(zhì)。發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。

診斷根據(jù)嬰兒期發(fā)病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。

治療無特殊治療。原發(fā)性者呈進行性發(fā)展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數(shù)嚴重者需行氣管切開。繼發(fā)性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。