[科普中國]-x染色體

X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時(shí)，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。

決定生物個(gè)體性別的性染色體的一種，它出現(xiàn)在xx和XY性別決定系統(tǒng)中。對(duì)一般人類來說，女性的一對(duì)性染色體是兩條大小，形態(tài)相似的X染色體，男性則X、Y染色體各有一條。

簡介

雌體有相同的性染色體時(shí)，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實(shí)驗(yàn)證明，在果蠅的X染色體上可能具有導(dǎo)致雌性性征發(fā)育的基因，但也有可能是X染色體作為整體來決定雌性性別；而由常染色體決定雄性性別。在包括人類在內(nèi)的高等哺乳類中，雌性個(gè)體細(xì)胞核中的2條X染色體，其中有一條異常凝縮，遺傳上表現(xiàn)為無活性。而參與促成這一去活過程的是一段名為Xist的非編碼RNA（non-coding RNA），但是其具體作用機(jī)制目前尚未被發(fā)現(xiàn)。

在人類約20000至25000個(gè)基因之中，X染色體約有900至1200個(gè)基因。

一般女性雖然都有兩條X染色體，但事實(shí)上有一條會(huì)惰性化，變成巴爾體（Barr body），這個(gè)作用稱為X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以發(fā)現(xiàn)者M(jìn)ary F. Lyon命名）。1

測序介紹測預(yù)工作2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發(fā)表了已完成的對(duì)人類Y染色體的詳細(xì)分析。

2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對(duì)人類X染色體的全面分析。對(duì)X染色體的詳細(xì)測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下，世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的。

美國國立健康研究院（National Institutes of Health）高度評(píng)價(jià)此次完成對(duì)人類X染色體的全面分析，并表示，對(duì)X染色體DNA序列的詳細(xì)分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進(jìn)化研究和男女之間的生物學(xué)差異性研究揭開全新篇章。2

染色體結(jié)構(gòu)研究確認(rèn)了X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1098個(gè)基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細(xì)分析研究報(bào)告中指出Y染色體上僅有大約78個(gè)基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯(cuò)誤版本”。X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋€(gè)被稱為“cancer-testis antigens”的神秘抗原家族，這些通常只在睪丸中表達(dá)的抗原在某些癌癥中也會(huì)表達(dá)，因此有可能成為免疫治療的靶子，特別是女性癌癥患者。

與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認(rèn)為可能由于X染色體的“始祖”基因密度就比較低，當(dāng)然也有可能是那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動(dòng)物漫長的進(jìn)化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝。

實(shí)際上，X染色體上的基因缺陷通常反應(yīng)在男性患者身上，因?yàn)閅染色體上缺少可以“彌補(bǔ)”這種缺陷的等位基因?？磥砩系凼枪降?，給予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時(shí)，也給予了男性一點(diǎn)先天不足的遺憾。2

染色體活性第二項(xiàng)研究是由NIH屬下的國立綜合醫(yī)學(xué)科學(xué)研究院資助，專注研究X染色體上的基因的活性。杜克大學(xué)和賓夕法尼亞州立大學(xué)的研究人員測定了40位婦女X染色體上471個(gè)基因的活性。令人吃驚的是，結(jié)果表明每個(gè)女性的X染色體都有獨(dú)特的基因表達(dá)模式！

45年前研究人員就發(fā)現(xiàn)女性兩條X染色體中，其中一條X染色體上的大多數(shù)基因都被關(guān)閉，這被稱為X-失活（X-inactivation）。這個(gè)機(jī)制能降低女性染色體上基因的過度表達(dá)，使之與只有單個(gè)X染色體的男性達(dá)到平衡，要知道，男性的另一個(gè)Y染色體基因數(shù)目僅有78個(gè)左右，比X染色體少1000多個(gè)。一開始研究人員以為是整一條X染色體完全失活，或者說“沉默”，可是上世紀(jì)80年代末期，研究人員發(fā)現(xiàn)這個(gè)“沉默”染色體的部分基因依然是活躍的。

最新的研究進(jìn)一步揭開整個(gè)X連鎖基因的詳細(xì)情況，由于這種不完全的沉默，X染色體上至少15%的基因依然在不同程度地表達(dá)蛋白，這使得女性體內(nèi)的部分蛋白水平不同程度的高于男性。而且女性之間也有不同，一些女性還有另外10%的X連鎖基因表達(dá)，也就是說，這種兩性之間的差異可以高達(dá)25%。

杜克大學(xué)的Huntington Willard博士表示：“我們現(xiàn)在知道兩性之間有最多可達(dá)25%的X染色體基因的表達(dá)模式不同。這種表達(dá)模式的差異性可能是解釋性別差異性的潛在原因之一，包括從普通的性別差異到復(fù)雜的疾病差異?！?

拓展研究1、X染色體更復(fù)雜

莎士比亞說過：“女人不僅同男人有天壤之別，女人們之間的區(qū)別也匪夷所思！女人啊，真是變幻莫測的生物?！庇蹲匀弧冯s志發(fā)表的一份研究報(bào)告指出：從基因的角度來講，女人的確比人們想像的要復(fù)雜，而男人卻是一群簡單的生物。如果你結(jié)識(shí)了一個(gè)男人，那你已經(jīng)結(jié)識(shí)了所有的男人。

據(jù)這項(xiàng)研究作者，杜克大學(xué)基因?qū)W家亨廷頓·韋拉德說：“我們這群可憐的男人只有45條染色體在運(yùn)作，女人們則有完完整整的46條染色體讓她們盡情地展現(xiàn)魅力。值得一提的是，她們的第46條染色體，即性染色體，又是一個(gè)X染色體?！?/p>

他們的這一發(fā)現(xiàn)能夠幫助人們了解男女行為、特征差異的原因，眾所周知，女人的心理比男人要復(fù)雜，究其原因不僅在于她們的神經(jīng)系統(tǒng)和身體系統(tǒng)的“軟件”更復(fù)雜，更在于她們有比男人們更復(fù)雜的“硬件”物質(zhì)基礎(chǔ)。

人體是由億萬個(gè)細(xì)胞構(gòu)成的，每個(gè)體細(xì)胞中有23對(duì)（46條）染色體，其中22對(duì)是常染色體。男性和女性的常染色體如出一轍，是完全一樣的。余下的一對(duì)叫性染色體，男女各不相同。代表女性的X染色體是一個(gè)大小完整、明顯正常的染色體；而代表男性的Y染色體是一個(gè)小不點(diǎn)。而且理所當(dāng)然的，X染色體依舊能夠攜帶生存所必需的基因，因?yàn)椴还苣信?，都?huì)遺傳到X染色體。人類對(duì)X染色體的依賴程度，高于其它染色體。Y染色體決定了我們的性別，但X染色體卻決定我們能否存在。X染色體健壯而有力，而它的主要角色并不是攜帶單一個(gè)基因。

人們通常以為女性第二個(gè)X染色體上15%的遺傳因子（約200到300個(gè)）是服從、遲鈍，處于“失活”狀態(tài)的，并戲稱它們慵懶地躺在維多利亞式睡椅上昏昏欲睡。然而新的研究表明，這些遺傳因子是積極的，并且正是由于它們的存在，女性在基因表現(xiàn)上要遠(yuǎn)比男性突出。參與X染色體測序工作的馬克·羅斯博士說：“在遺傳模式、獨(dú)特的生物學(xué)以及與人類疾病聯(lián)系等方面，X染色體毫無疑問是人類基因組中最不同尋常的?！?

2、X染色體讓遺傳疾病傳男不傳女

隨著遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性身上發(fā)病，女性沒有或很少患病。人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，其中1對(duì)（2條）是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因有5萬多個(gè)，如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。

如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現(xiàn)不出癥狀。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應(yīng)的正常基因可掩蓋，因而發(fā)病。

只遺傳給男性的疾病很多，像紅綠色盲、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、蠶豆病、血友病、先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮、常染色體顯性遺傳多囊腎病（ADPKD）等。4

3、X染色體增強(qiáng)女性免疫力

比利時(shí)根特大學(xué)克洛德·利貝爾博士帶領(lǐng)研究小組繪制X染色體上所有微小核糖核酸的細(xì)節(jié)圖。微小核糖核酸顧名思義是小型核糖核酸，大約由21個(gè)至25個(gè)核苷酸組成。先前研究顯示，微小核糖核酸攜帶基因指令，作用于細(xì)胞的“蛋白質(zhì)工廠”，從而調(diào)控免疫功能、抑制癌癥發(fā)生。

統(tǒng)計(jì)數(shù)字顯示，人類與其他哺乳動(dòng)物一樣，女性平均壽命長于男性，更能抵御敗血癥、感染或外傷，這源于X染色體。在基因序列上發(fā)現(xiàn)的全部微小核糖核酸中，10%存在于X染色體。

加拿大多倫多大學(xué)生物學(xué)教授埃莉諾·菲什說：“與（男性）一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體相比，（女性）的兩個(gè)X染色體優(yōu)勢明顯?！?/p>

微小核糖核酸對(duì)調(diào)控影響細(xì)胞生長、癌癥和免疫反應(yīng)的蛋白質(zhì)起重要作用，可以抑制激發(fā)癌癥的蛋白質(zhì)，也可以強(qiáng)化抑制癌癥的蛋白質(zhì)。對(duì)女性而言，如果一條X染色體上與免疫系統(tǒng)相關(guān)的某個(gè)基因突變，另一條X染色體可充當(dāng)備份；相比之下，男性只有一條X染色體。

就生物學(xué)角度而言，這種性別差異由進(jìn)化決定，因?yàn)榕曰蛘哒f雌性是一個(gè)物種能否繁衍生存的關(guān)鍵，在懷孕和養(yǎng)育下一代期間需要足夠的抗感染能力。5

4、智力基因在X染色體上

早在1972年，科學(xué)界就有人提出“智力基因在X染色體上”這樣的說法。那時(shí)候，基因測序還沒有實(shí)現(xiàn)，研究人員僅僅通過男女智商統(tǒng)計(jì)差異而有了這種猜測。因?yàn)樗麄儼l(fā)現(xiàn)，盡管男女智商統(tǒng)計(jì)分布都是高斯分布，但是男人的智商分布的方差要大一些。不僅如此，某些智障類的遺傳病好像對(duì)男人更情有獨(dú)鐘。

種種跡象表明，智力的遺傳和性染色體有著密切的關(guān)系，女性的智力遺傳受父母雙方影響，中和兩方的智力基因；男性的智力基因主要遺傳自母親，父親的影響較為微弱，這是因?yàn)槟行缘腦染色體只可能來自于母親，智商基本受單方影響。女性即便父母其中一方愚笨，也可以中和另一方的智力基因進(jìn)行重組彌補(bǔ)，但假如父母有一方相當(dāng)聰明，另一方只是普通水準(zhǔn)或智力低下的話，那也可能使聰明方的智力基因大打折扣。所以，雖然男女平均智力沒有差別，但男性之間存在著更大的內(nèi)部差異，走在兩個(gè)極端的人群比女性更多一些。

隨著人類基因組計(jì)劃的蓬勃發(fā)展，越來越多的基因序列編碼也得到了破解?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)，X染色體上的近千個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因里至少有40%都在大腦里，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過Y染色體。也就是說，X染色體對(duì)大腦結(jié)構(gòu)、認(rèn)知能力、智力發(fā)育等等都有著巨大的作用。

但這倒也并不是說如盛傳的那般：母親決定孩子的智商，尤其是兒子的。當(dāng)兒子從母親那里得到X染色體的時(shí)候，母親編譯大腦時(shí)用的X染色體是被隨機(jī)選擇過的，母子倆的大腦結(jié)構(gòu)可能完全不一樣，也可能有很大的相似程度，最有可能的結(jié)果是既有一部分的相似度，又有一部分的不同。盡管母親在兒子的智力遺傳問題上要負(fù)主要責(zé)任，但是僅憑母親的聰明程度還是不能絕對(duì)準(zhǔn)確地預(yù)測兒子智力水平的高低。

不少科學(xué)家還猜測天才基因也和X染色體息息相關(guān)，如果天才基因模型有六個(gè)基因全部在X染色體上。第一代母親X染色體減數(shù)分裂③之后產(chǎn)生了一個(gè)天才基因組合——全A基因的兒子；這個(gè)兒子和另外一個(gè)女人結(jié)婚，生了兩個(gè)孩子，他的天才基因只能傳給他的女兒，而不是他的兒子。而他的女兒再結(jié)婚，由于減數(shù)分裂中染色體發(fā)生重組（X的位置）的原因，天才基因組合被拆散了。所有的第四代都很平庸，但基因還在傳播下去，期待著再次出現(xiàn)天才組合的機(jī)會(huì)。所以，雖然天才基因可以延續(xù)，但是天才的出現(xiàn)只是個(gè)偶然事件而已。

X染色體上集中了大量智力基因聽起來好像對(duì)于男人來說是不利的，但很多科學(xué)家認(rèn)為，這其實(shí)是人類智力進(jìn)化的一個(gè)很大優(yōu)勢。澳大利亞紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的Gillian Turner教授認(rèn)為：人類的智力進(jìn)化比別的任何遺傳特征都要迅速，如果想要快速地把一個(gè)基因在人群里傳播，把它放在X染色體上是最明智的選擇了。X染色體作為性染色體已經(jīng)有三億多年的歷史了，它的大部分基因都得到了很好的保存，并且在性染色體上一直是處于主導(dǎo)的位置。所以有人猜測，X染色體上的進(jìn)化并不主要依靠新基因的產(chǎn)生，而是很大程度上由舊的基因產(chǎn)生新的組合。6