[科普中國]-成骨不全癥

成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。

病因病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。目前多用Sillence（1979年）從遺傳學(xué)角度對該病的分型：

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臨床表現(xiàn)輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少?？捎屑怪鶄?cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進(jìn)行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。

檢查不同成骨不全癥患者X線表現(xiàn)差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現(xiàn)為長骨骨干細(xì)長，使組成關(guān)節(jié)的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側(cè)皮質(zhì)菲薄，凹側(cè)相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發(fā)縫間骨，額竇和乳突竇擴(kuò)大，兩顳突出，頭面上大下小，可呈倒三角形，前囪寬大，閉合較晚。椎體變扁，呈雙凹形，皮質(zhì)變薄，骨質(zhì)疏松，可以有脊柱側(cè)彎或后突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

產(chǎn)前診斷則依靠超聲學(xué)檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可發(fā)現(xiàn)少數(shù)骨發(fā)育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時(shí)可以有血堿性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動增加所致。治療無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短?；螄?yán)重者可采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線。

藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。

預(yù)后不同類型的成骨不全癥嚴(yán)重程度和預(yù)后不同。嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。

預(yù)防本病是一種先天遺傳性疾病，應(yīng)預(yù)防骨折，對患兒采取保護(hù)措施，避免造成骨折的傷害，，訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運(yùn)動，從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量，促進(jìn)獨(dú)立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時(shí)要注意防止長期臥床的并發(fā)癥，護(hù)理患兒，佩戴支具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。

如夫妻一方有此病家族史，即使無發(fā)病癥狀，生育時(shí)也應(yīng)找專家咨詢，應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。