[科普中國(guó)]-小兒肥胖性生殖無能綜合征

肥胖性生殖無能綜合征又稱為Fr?hlich綜合征。以幼兒、學(xué)齡期男孩多見，因腦外傷、腦炎、腦膜炎、顱內(nèi)結(jié)核或因腦垂體瘤或顱咽管瘤壓迫下丘腦部引起。主要特征為向心性肥胖，且常伴有尿崩癥及性發(fā)育遲緩現(xiàn)象。

病因垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦為常見原因之一，以下丘腦部位腫瘤或炎癥為最常見原因，腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內(nèi)結(jié)核、顱腦外傷也可引起。有的患者雖經(jīng)多種檢查甚至病理解剖亦未能發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性病變，可能是原發(fā)性下丘腦-垂體功能紊亂。

臨床表現(xiàn)1.肥胖

通常為中等度，多數(shù)在短期內(nèi)迅速出現(xiàn)，呈向心性肥胖，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著，呈女性型，面部及四肢相對(duì)為細(xì)，指、趾顯得細(xì)而尖。

2.性發(fā)育遲緩

性發(fā)育遲緩是臨床明顯的特征。男童常有陰莖、陰囊及睪丸甚小，往往有隱睪，至青春期無外生殖器發(fā)育，胡須、陰毛、腋毛均缺乏，身材較矮小，音調(diào)尖細(xì)，皮膚細(xì)膩，亦可出現(xiàn)女性化乳房。女孩則乳房特別大而乳腺呈萎縮狀態(tài)，內(nèi)、外生殖器均發(fā)育不良，呈幼稚型，無月經(jīng)來潮及第二性征出現(xiàn)或推遲出現(xiàn)。成年后發(fā)病者則第二性征逐漸衰退，性功能低下，生殖能力喪失。

3.其他

智能大多正常，骨齡遲延，尿崩癥、多食、嗜睡、懶惰等較常見。此外可由原發(fā)病出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的癥狀，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴(kuò)大、鞍背菲薄且向后豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、后床突呈線狀改變或破壞消失等，X線片異常。有時(shí)本綜合征可作為突出的臨床表現(xiàn)而原發(fā)病往往不明顯。

檢查1.激素檢查

尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。

2.葡萄糖耐量試驗(yàn)

常示葡萄糖耐量減低。

3.病理檢查

睪丸活檢顯示曲細(xì)精管明顯萎縮，間質(zhì)纖維化，無成熟精子，均有助診斷。

4.染色體檢查

染色體無異常。

5.CT等影像學(xué)檢查

可發(fā)現(xiàn)占位性病變。

6.眼底檢查

有視神經(jīng)乳頭水腫。

7.頭顱X線檢查

顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經(jīng)交叉神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者，除有肥胖性生殖無能外，X線檢查可見視神經(jīng)孔擴(kuò)大征象。

診斷本綜合征的診斷主要根據(jù)原發(fā)病、肥胖、性發(fā)育三個(gè)特點(diǎn)，無原發(fā)病者診斷稍困難，內(nèi)、外生殖器官發(fā)育不良如為青春前期則診斷不易，如有下半身的肥胖，應(yīng)考慮本病。

鑒別診斷無原發(fā)病史時(shí)，與青春期發(fā)育遲緩癥相鑒別，后者多愈后良好，實(shí)驗(yàn)室各項(xiàng)檢查無明顯異常，而本癥常有肥胖和內(nèi)外生殖器發(fā)育不良等表現(xiàn)。

治療腫瘤病例應(yīng)予手術(shù)摘除或放射線深部照射治療。無原發(fā)病可尋者，可試用性激素制劑或甲狀腺素。對(duì)幼小兒盡量不做性腺內(nèi)分泌治療，以防擾亂其可能具有的內(nèi)分泌功能。半數(shù)病人可望至成人后開始性發(fā)育。對(duì)年長(zhǎng)兒有高度性征發(fā)育不全時(shí)，可用絨促性素（絨毛膜促性腺激素）以促進(jìn)性腺成長(zhǎng)，配合丙酸睪酮（丙酸睪丸素）以促進(jìn)第二性征的發(fā)育，劑量和療程視病情而定。

預(yù)防積極預(yù)防和治療腦炎、腦膜炎、腦膿腫、結(jié)核等感染性疾病，積極預(yù)防腦外傷等。