[科普中國]-常染色體顯性多囊腎

多囊腎即正常腎組織被無數(shù)小囊所代替，外形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型：①常染色體隱性多囊腎；②腎發(fā)育不良；③常染色體顯性多囊腎；④尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱成人型多囊腎（ADPKD），發(fā)病率為1/500～1000。10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎（ADPKD）導(dǎo)致。

病因1.胚胎異常

本癥確切病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端，則囊液內(nèi)Na+，CI-濃度較低，而K+，H+，肌酐，尿素等濃度較高。

2.染色體異常

大多數(shù)患者的異?；蛭挥?6號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚；少數(shù)患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

臨床表現(xiàn)晚期病例腎臟明顯腫大可捫及，容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使沒有細菌感染，膿尿癥可多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動也可有發(fā)作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂，而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。因此，在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。

檢查影像學(xué)檢查，包括超聲波，CT及磁共振等。

診斷根據(jù)病史，臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查不難作出診斷。

鑒別診斷主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別，其他鑒別需考慮ARPKD、獲得性腎囊腫、多囊性腎發(fā)育不良等。

并發(fā)癥尿路感染最常見，大多為下尿路感染，也可出現(xiàn)腎盂腎炎、囊腫感染等，其他并發(fā)癥有：尿路結(jié)石、梗阻；動脈瘤破裂出血，特別是顱內(nèi)動脈瘤破裂，占ADPKD患者死因的7%～13%；極少見情況下可出現(xiàn)兩腎的惡性腫瘤。

治療半數(shù)的具有ADPKD1突變的患者在55～60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時就出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中進展加速，提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進展的因素包括年幼時即明確診斷、男性、腎臟體積較大、高血壓、肝囊腫（在女性患者中）、肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未進行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，少部分的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。對尿路感染和繼發(fā)性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。進入終末期腎臟病，其處理與其他腎臟病相同。進入透析治療階段的ADPKD患者，其血紅蛋白水平高于其他腎臟病類型的患者。腎移植后并發(fā)癥的發(fā)生率與其他腎移植人群相似。

預(yù)后個體差異大，其病程的差異取決于基因型、性別、是否有合并癥等因素。若不做透析治療或者腎移植，平均死亡年齡為50歲，即癥狀出現(xiàn)后10年左右。