[科普中國(guó)]-房室管畸形

房室管畸形又稱心內(nèi)膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎發(fā)育過程中心內(nèi)膜墊發(fā)育不全或停頓引起的心臟畸形，病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純?cè)l(fā)孔型房間隔缺損到同時(shí)合并巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴(yán)重異常的復(fù)合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發(fā)病率基本相等，因心臟畸形嚴(yán)重，常于嬰幼兒期出現(xiàn)嚴(yán)重心功能衰竭和肺動(dòng)脈高壓。

病因房室管畸形根據(jù)缺損發(fā)生的部位以及是否同時(shí)合并有房室瓣異常分為兩大類。

1.部分型房室管畸形

缺損局限在房間隔下部，除極少數(shù)單純型原發(fā)孔房間隔缺損外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，輕者僅表現(xiàn)瓣葉邊緣切跡，重者瓣裂可達(dá)基部，其邊緣變厚并卷曲，造成瓣膜關(guān)閉不全。如房間隔組織完全缺如或嚴(yán)重發(fā)育不全，則形成共同心房或稱單心房。

2.完全型房室管畸形

兼有房間隔下部、室間隔膜部巨大缺損和二、三尖瓣嚴(yán)重發(fā)育不全。房室口僅存共同瓣，在共同瓣前、后葉之間和其上下存在自由通道。Rastelli根據(jù)共同房室瓣及其腱索與室間隔和乳頭肌相連接的部位和結(jié)構(gòu)不同將完全型房室管畸形分為A、B、C三個(gè)亞型。

（1）A型最為常見，前共同瓣分離為左右房室瓣，左上瓣葉與右上瓣葉邊緣均由短的腱索附著在室間隔嵴部。

（2）B型前共同瓣部分分開，左上瓣葉內(nèi)側(cè)緣腱索越過室間隔嵴附著于右心室的乳頭肌。

（3）C型共同瓣左上瓣葉巨大，向右跨越室間隔，瓣下無腱索，瓣葉完全漂浮。

房室管畸形可與其他類型心血管畸形并存。最常見的畸形為繼發(fā)孔型房間隔缺損、左上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄，其次有法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全性肺靜脈異位連接和主動(dòng)脈弓異常等。

臨床表現(xiàn)部分型房室管畸形無明顯二尖瓣關(guān)閉不全者，其臨床表現(xiàn)與繼發(fā)孔型房間隔缺損相類似。如伴有二尖瓣明顯反流，可在早期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為發(fā)育不良、消瘦、乏力、易疲勞、呼吸急促和反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，并可出現(xiàn)充血性心力衰竭，常有心臟肥大，心尖部明顯全收縮期雜音和肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)、分裂等。

完全型房室管畸形癥狀更為嚴(yán)重且進(jìn)展迅速，心臟擴(kuò)大顯著，可及心前區(qū)收縮期震顫和胸骨左緣3～4肋間粗糙的收縮期雜音，病人常于出生后1年內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的心功能衰竭。由于肺血管病變進(jìn)展，阻力升高，有時(shí)病人可能表現(xiàn)癥狀減輕，胸骨左緣3～4肋間收縮期雜音減弱或消失，但其右心負(fù)荷顯著增加，心臟搏動(dòng)增強(qiáng)，肺動(dòng)脈瓣第二心音更加亢進(jìn)。

檢查1.胸部X線

部分型房室管畸形無或僅有輕度二尖瓣反流者，心影可正?；蛟龃?，肺血增多，肺動(dòng)脈段突出，如伴有中到重度二尖瓣關(guān)閉不全者，心影增大更為明顯，且以左心室肥大為著。完全型房室管畸形者可于嬰兒期即表現(xiàn)為心臟顯著擴(kuò)大，肺血明顯增多和肺動(dòng)脈段明顯突出，肺動(dòng)脈高壓者右心室增大顯著。

2.超聲心動(dòng)圖和彩色多普勒

心臟超聲和彩色多普勒檢查可發(fā)現(xiàn)房間隔近十字交叉處缺損、二尖瓣和三尖瓣裂、室間隔缺損、心臟十字交叉結(jié)構(gòu)消失和左、右心室肥大，還可清晰地顯示二、三尖瓣前后共瓣及前房室瓣的解剖特點(diǎn)，確定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)其他合并畸形如左或右室流出道狹窄、心室發(fā)育不良、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。但對(duì)懷疑有明顯左、右室流出道梗阻、主動(dòng)脈縮窄和肺動(dòng)脈高壓的病人，應(yīng)進(jìn)行心導(dǎo)管和心臟造影檢查。

3.心電圖與心電向量圖

房室管畸形患者不同于繼發(fā)孔型房間隔缺損和單純室間隔缺損，其心電圖和心電向量圖有特征性表現(xiàn)。心電圖表現(xiàn)為P-R間期延長(zhǎng)、電軸左偏、右心室肥大和不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，同時(shí)也可有左心室肥大。額面心電向量環(huán)逆時(shí)針方向轉(zhuǎn)位，92%～95%病人QRS電軸位于0°～150°。

4.右心導(dǎo)管和心臟造影

房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧飽和度明顯高于腔靜脈，心導(dǎo)管也極易通過房間隔進(jìn)入左心房。通過測(cè)定心臟各部位壓力和血氧含量的變化可判斷分流量大小、肺動(dòng)脈壓和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由于左、右心室間存在巨大交通，右室和肺動(dòng)脈壓力顯著升高，甚至可能等于左心室和主動(dòng)脈壓力，一般認(rèn)為右室和肺動(dòng)脈收縮壓力超過體循環(huán)收縮壓力60%以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可確定室間隔缺損、二尖瓣反流以及可能存在的左室擬右房分流外，還可發(fā)現(xiàn)房室管畸形的特征性表現(xiàn)“鵝頸征”。

診斷根據(jù)房室管畸形的癥狀、體征和心電圖特征性表現(xiàn)，結(jié)合心臟超聲檢查，一般能明確診斷，心導(dǎo)管檢查可進(jìn)一步判斷肺動(dòng)脈高壓程度。由于房室管畸形合并其他類型心臟缺陷的發(fā)生率高達(dá)10%～20%，術(shù)前務(wù)必力求做出診斷。

治療部分型房室管畸形無或僅有輕度二尖瓣反流者其治療原則與繼發(fā)孔房間隔缺損相類似，一般于學(xué)齡前擇期手術(shù)修補(bǔ)。有癥狀且房室瓣反流明顯者，經(jīng)積極內(nèi)科治療癥狀得到控制后應(yīng)及時(shí)手術(shù)。完全型房室管畸形病情重，預(yù)后差，多于嬰兒期發(fā)生心功能衰竭和嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，故主張?jiān)?～10個(gè)月齡時(shí)手術(shù)治療。對(duì)于極少數(shù)房室管畸形術(shù)后仍殘留有明顯二尖瓣反流者可能需要再次手術(shù)行二尖瓣替換。

房室管畸形手術(shù)一般于低溫、體外循環(huán)下直視修補(bǔ)。新生兒采用深低溫、停循環(huán)技術(shù)可避免心臟插管對(duì)手術(shù)視野的干擾，在臨床應(yīng)用中取得了良好的效果。18℃或低于18℃時(shí)其停循環(huán)安全時(shí)限可達(dá)60分鐘，但深低溫、停循環(huán)對(duì)神經(jīng)、精神系統(tǒng)遠(yuǎn)期發(fā)育的影響尚有待進(jìn)一步研究。

部分型房室管畸形手術(shù)包括原發(fā)孔房間隔缺損的修補(bǔ)和二尖瓣成形。二尖瓣裂程度輕重不一，對(duì)于輕微裂隙且無明顯反流者可不予處理，如裂隙明顯多伴有二尖瓣反流，需手術(shù)修補(bǔ)以恢復(fù)其功能，一般采用間斷縫合法，但需防止修補(bǔ)后出現(xiàn)二尖瓣狹窄。原發(fā)孔房間隔缺損通常采用自體心包片修補(bǔ)，可避免滌綸補(bǔ)片修補(bǔ)后殘留二尖瓣反流沖擊補(bǔ)片引起的溶血反應(yīng)。在修補(bǔ)房間隔缺損過程中應(yīng)避開房室結(jié)和傳導(dǎo)束，如將冠狀靜脈竇隔入左房側(cè)多無傳導(dǎo)系統(tǒng)損傷之虞，但對(duì)合并有左上腔靜脈者，必須將冠狀靜脈竇隔于右房，除非左上腔脈細(xì)小而無名靜脈粗大，可直接結(jié)扎左上腔靜脈。

完全型房室管畸形手術(shù)難度大，解剖矯正包括房、室間隔缺損的修補(bǔ)和房室瓣的重建，房室瓣特別是二尖瓣重建的質(zhì)量直接關(guān)系到術(shù)后近、遠(yuǎn)期療效。

完全型房室管畸形室間隔缺損一般較大，必須采用補(bǔ)片修補(bǔ)。一般將滌綸補(bǔ)片縫合于室間隔右側(cè)面，縫線距缺損邊緣0.5cm左右以避免損傷傳導(dǎo)束。分配共同房室瓣為二、三尖瓣時(shí)盡可能保留足夠的二尖瓣面積，將二、三尖瓣前、后葉部分縫合于補(bǔ)片合適水平。修補(bǔ)室間隔缺損的補(bǔ)片要有足夠的寬度和高度，應(yīng)特別注意術(shù)后勿造成左室流出道狹窄。二尖瓣裂修補(bǔ)同樣采用間斷縫合法，如有可能也應(yīng)修補(bǔ)三尖瓣以恢復(fù)其功能，最后采用心包補(bǔ)片修補(bǔ)原發(fā)孔房間隔缺損。

二尖瓣整形或重建后可采用左室注水法使左室膨脹以評(píng)價(jià)二尖瓣關(guān)閉情況，術(shù)中超聲和彩色多普勒探查有無殘余分流和房室瓣關(guān)閉不全，其圖像清晰，可及時(shí)判斷修補(bǔ)效果，矯正術(shù)中存在的問題，提高療效。