[科普中國]-男假兩性畸形

假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不均一性，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導管和尿生殖竇的發(fā)育卻具有異性的成分或兼有兩性的特征。以遺傳性別和性腺性別為基礎，假兩性畸形又可再分為女性假兩性畸形和男假兩性畸形。男假兩性畸形的基本特點是核型為46，XY，如果能發(fā)現(xiàn)性腺，肯定是睪丸，但外陰男性化不全，模棱兩可，或是完全女性化。由于在胎兒時正常男性化的過程非常復雜，男假兩性畸形有許多種類型。

病因造成男假兩性畸形主要原因有：

1.雄激素作用不全

其合成睪酮正常，但雄激素作用出現(xiàn)異常。

2.睪丸激素合成缺陷

當間質(zhì)細胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導致46，XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，從而出現(xiàn)男假兩性畸形。

3.其他

Y染色體結(jié)構(gòu)異?；蚧蛲蛔儯蛘咂渌旧w異常導致性腺發(fā)育不全。

臨床表現(xiàn)1.完全型睪丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內(nèi)沒有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。該病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛。

2.不完全型睪丸女性化

患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現(xiàn)。

（1）Lubs綜合征 患者部分中腎管發(fā)育，有性毛，呈男性體型，后聯(lián)合融合，外生殖器傾向于女性。

（2）Gilbert-Dreyfus綜合征 患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發(fā)育，乳房肥大，男性化程度為中間型。

（3）Reifenstein綜合征 男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發(fā)育期乳房肥大，有性毛，不育。

（4）Rosewater綜合征 男性外陰部及生殖管，發(fā)育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

（5）假陰道會陰陰囊型尿道下裂 這類患者由于5-α還原酶缺陷，睪酮不能轉(zhuǎn)化為5-α雙氫睪酮，其結(jié)果是陰莖像陰蒂，尿道開口在會陰部，有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊、輸精管、附睪、射精管開口在生殖竇，睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內(nèi)。成年患者精液內(nèi)可有成熟的精子及各類精細胞。在發(fā)育期患者出現(xiàn)男性第二性征：肌肉發(fā)達，聲音低沉。乳房不發(fā)育，陰莖增大，能勃起和射精。激素測定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睪酮值降低，患者包皮、陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育，根據(jù)患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。

檢查1.完全型睪丸女性化生殖激素測定顯示

血清FSH和LH正?；蜉p度升高、睪酮濃度相當于男性成人水平、雌二醇濃度高于男性成人水平。睪丸活檢顯示，睪丸體積較小，白膜光滑，輸精管、附睪、曲細精管發(fā)育不全、管壁退化、有精原細胞，但無精子生成。間質(zhì)細胞增生不良，稀疏地分布于曲細精管周圍。

2.不完全性睪丸女性化內(nèi)分泌檢查

青春期患者睪酮水平與正常男性相似，主要為二氫睪酮水平低下，二者的比率增加，睪酮對二氫睪酮的轉(zhuǎn)變率降低。血漿促黃體素（LH）輕度上升。尿中17-羥皮質(zhì)類固醇（17-HS）和17-酮皮質(zhì)類固醇（17-KS）正常。

診斷完全型睪丸女性化根據(jù)染色體核型46，XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無陰毛、隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。

不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同，不同點在于出現(xiàn)部分男性化癥狀和體征。治療1.完全型睪丸女性化

因為患者的外生殖器為完善的女性，并按女性撫養(yǎng)，故治療原則仍維持女性性別。一般都主張在發(fā)育期后再將雙側(cè)睪丸切除，這樣既可使女性化更為完善，又可避免睪丸的惡性變。由于切除睪丸后患者常出現(xiàn)類似女性絕經(jīng)期的癥狀，如面色潮紅，乳房縮小，陰道上皮萎縮等，因此應長期給予雌激素來替代治療。對于陰道較淺或狹窄妨礙性交者，應在適當時延長或擴大。

2.不完全性睪丸女性化

不完全性睪丸女性化癥的治療比完全性類型復雜，因其外陰部的變化比較大。如Reifenstein綜合征及Rosewater綜合征患者的外生殖器幾乎完全為男性，而且都當作男性撫育，治療以糾正尿道下裂，切除發(fā)育的乳房組織，補充男性激素即可。Lubs綜合征因外生殖器傾向于女性，常常當作女性撫育，應根據(jù)性分化異常治療原則處理。對于假陰道會陰陰囊型尿道下裂，因患者在發(fā)育期出現(xiàn)明顯的男性第二性征，診斷明確后，應當作男性給予相應的處置。