[科普中國]-遺傳咨詢

遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發(fā)風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達到防治效果的過程。除了外傷，絕大多數(shù)自發(fā)性疾病都可以列入遺傳咨詢范圍。

簡介遺傳咨詢 （Genetic Counseling），根據(jù)中國遺傳學會遺傳咨詢分會1的定義，是指聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學服務(wù)。遺傳咨詢的服務(wù)內(nèi)容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療，產(chǎn)前診斷，結(jié)婚、妊娠、生產(chǎn)和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。

遺傳咨詢師遺傳咨詢是基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用必不可少的一環(huán)，而遺傳咨詢師在其中發(fā)揮著核心作用。遺傳咨詢師可以將先進的技術(shù)以易懂的方式宣傳給大眾，同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關(guān)解決方案，使先進技術(shù)迅速、準確的轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。因此，為了保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行，遺傳咨詢師必不可少。

在美國，遺傳咨詢是是具有醫(yī)學碩士或博士學位的、專攻于遺傳學理論和臨床的執(zhí)業(yè)醫(yī)師，是具有30多年歷史的金領(lǐng)職業(yè)。遺傳咨詢師不但能夠解讀人類身體的奧秘，而且也是財富的聚集者。但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，遺傳咨詢機構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足，這些都嚴重制約了我國基因測序等先進技術(shù)的應(yīng)用和普及。

中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林教授在2016年全國政協(xié)會議上提交了填補國內(nèi)遺傳咨詢師職業(yè)空白的提案2。同年，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心成立臨床遺傳?？莆瘑T會專家小組3，開展遺傳咨詢技能能力職業(yè)專項培訓，并加強與北美的交流合作，開展遠程培訓，進一步推進遺傳咨詢師在中國的職業(yè)化進程。

什么是人類遺傳病受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳等的影響，引起的下一代基因組里的基因發(fā)生缺陷產(chǎn)生的疾病，稱之遺傳病。近親或有血緣關(guān)系的夫婦也會生下遺傳病患兒。遺傳病有三大類上千種。有單基因、多基因、染色體病。遺傳咨詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：

（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？

（2）已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少？

（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預后？

（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質(zhì)，會影響胎兒的健康發(fā)育嗎？

（5）有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有?。?/p>

（6）可否近親結(jié)婚？

（7）某些畸形可否遺傳？

（8）遺傳病的預防和治療方法等。

步驟遺傳咨詢的步驟是：

（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。

（2）人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳?。?。

（3）推算疾病復發(fā)風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復發(fā)風險較大。

（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產(chǎn)前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

遺傳咨詢面對的對象根據(jù)《衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉相關(guān)配套文件的通知》，常見的遺傳咨詢對象有如下九種：

不明原因智力低下、精神分裂癥或先天畸形兒不能自理、自主的父母

不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦

婚后多年不育的夫婦

35歲以上的高齡孕婦

長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女

孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦

常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者

遺傳咨詢的程序一般的遺傳咨詢要經(jīng)過如下程序：

現(xiàn)癥分析

信息包括現(xiàn)癥分析、主訴、體格檢查、臨床經(jīng)驗、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。

確定遺傳病

根據(jù)采集到的信息，做出相應(yīng)實驗室檢查，如染色體分析、基因診斷等。

產(chǎn)前診斷

根據(jù)現(xiàn)癥分析、臨床經(jīng)驗。采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法。

臨床應(yīng)用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

本詞條內(nèi)容貢獻者為:

王瑋 - 副研究員 - 中國科學院心理研究所