[科普中國(guó)]-面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良

小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（FSHD）是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字來自以下三個(gè)部分：facies，在拉丁語和醫(yī)學(xué)詞匯中代表臉的意思；scapula，在拉丁語和解剖學(xué)詞匯中代表肩的意思；humerus，在拉丁語和解剖學(xué)詞匯中代表從肩到肘的骨骼部分（即為肱骨）。肌肉營(yíng)養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重的肌力減退以及肌肉的萎縮（體積減?。Ｔ贔SHD中，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重。此外，其他肌肉也常受累。因?yàn)镕SHD的進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)。所以一般認(rèn)為它不會(huì)危及生命，大部分患者都有正常的壽命。

病因本癥為常染色體顯性遺傳病,亦有散發(fā)病例。

臨床表現(xiàn)一般在青春期起病，其典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的一型。該病進(jìn)展緩慢，許多患者在相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)可保持相對(duì)穩(wěn)定。面肌受累致閉目不合，撅嘴不能，蹙眉皺額困難，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼輪匝肌和口輪匝肌，常為非對(duì)稱性，患者出現(xiàn)奇怪的扭曲笑容，口角處出現(xiàn)凹陷，無法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。當(dāng)要求患者吹口哨時(shí)嘴唇常特征性地呈橫向或水平位?；颊卟荒芡耆]緊眼睛，眼瞼很容易睜開。

肩胛帶肌群受累表現(xiàn)為上臂抬舉困難，翼狀肩胛明顯。受累的肩胛帶肌肉包括背闊肌、斜方肌、菱形肌、前鋸肌。靜止時(shí)，患者表現(xiàn)為斜肩姿勢(shì)、肩膀前轉(zhuǎn)和肩胛骨上升，前臂上移或外展時(shí)肩胛骨常常向前外向轉(zhuǎn)動(dòng)?；颊叱３１憩F(xiàn)活動(dòng)障礙，尤其是那些需應(yīng)用肩胛肌肉的活動(dòng)。約有1/3的患者無癥狀，僅能依據(jù)體格檢查進(jìn)行診斷。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表現(xiàn)是腹壁下部肌肉嚴(yán)重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現(xiàn) Beevors征（患者在仰臥時(shí)屈曲頸部臍部可向上，偶爾也會(huì)向下移動(dòng)）。

本病進(jìn)展緩慢，可數(shù)年靜止發(fā)展。大腿遠(yuǎn)端前群肌常常受累最早最嚴(yán)重。典型的主訴包括行走時(shí)足部拖地，或明顯的足下垂導(dǎo)致頻繁的摔倒或者步態(tài)不穩(wěn)。少數(shù)情況下，患者可出現(xiàn)較嚴(yán)重的骨盆肢帶肌無力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對(duì)較重的步態(tài)不穩(wěn)。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影響。

檢查主要實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)如下：

1.血清CK測(cè)定

約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。

2.肌肉活體組織檢查

對(duì)于疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關(guān)重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現(xiàn)角形纖維，典型的特征有中央核纖維壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，明顯的脂肪浸潤(rùn)和結(jié)締組織增殖等。

3.基因診斷

FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測(cè)可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷，尤其是那些散發(fā)型患者或臨床表現(xiàn)不典型的患者。

4.輔助檢查

肌電圖檢查大多數(shù)患者臨床受累的肌肉出現(xiàn)明顯的多相低振幅短時(shí)相的動(dòng)作單位電位，應(yīng)做心電圖和肌電圖等。

5.相關(guān)檢查

卵泡刺激素。

鑒別診斷根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展和臨床表現(xiàn)對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的各型進(jìn)行分類，應(yīng)與假性肥大型（DMD）、肢帶性、遠(yuǎn)端型及眼肌型等進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別。

治療目前尚無特殊的治療，支持治療是主要治療手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出現(xiàn)肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通過保守治療包括非甾體類抗炎藥、適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)鍛煉理療可以緩解一些不適主訴。定做的塑料踝-足矯正器，可以減輕足下垂并可明顯穩(wěn)定步態(tài)。伴有明顯腹部或者下背部疼痛或者兩者兼有的患者，可以使用定做的腰背緊身胸衣或腹帶，為無力的腹部肌肉群提供支撐。目前尚無藥物可改善FSHD患者的肌力或延緩疾病的進(jìn)展。

預(yù)后肌無力發(fā)展呈下降型，首先累及面部肌肉，然后下移至肩胛肌、肱肌，最后影響骨盆肢帶肌，對(duì)患者的壽命無明顯影響。