[科普中國(guó)]-遺傳類(lèi)表型

應(yīng)為遺傳內(nèi)表型，20世紀(jì)60-80年代發(fā)現(xiàn)精神分裂癥是神經(jīng)信息化學(xué)傳遞機(jī)制上的障礙，近幾年由于磁共振成像技術(shù)的發(fā)展，多源性病理學(xué)說(shuō)已得到普遍接受，并且精神分裂癥的遺傳內(nèi)表型研究成為熱點(diǎn)。1即與其精神分裂癥臨床發(fā)病率相比高出10倍的參數(shù)或狀性，均可視為精神分裂癥的“遺傳內(nèi)表型”。

定義最初是20世紀(jì)70年代精神分裂癥遺傳研究中采用的術(shù)語(yǔ)，是指對(duì)精神分裂癥家族研究中，生物測(cè)試或顯微鏡觀察的陽(yáng)性所見(jiàn)1。發(fā)現(xiàn)這些參數(shù)或狀性在精神分裂癥家族成員中，與其精神分裂癥臨床發(fā)病率相比高出10倍的，均可視為精神分裂癥的“遺傳內(nèi)表型”。1

性質(zhì)2003年1，這一概念擴(kuò)展到神經(jīng)生理學(xué)、生物化學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)、神經(jīng)解剖學(xué)、認(rèn)知功能和神經(jīng)心理學(xué)檢查所見(jiàn)，是指精神分裂癥臨床診斷與其基因型之間的中介因子，或者說(shuō)是精神分裂癥發(fā)病的危險(xiǎn)因子。當(dāng)代分子遺傳學(xué)和精神病學(xué)正是通過(guò)精神病的這些遺傳內(nèi)表型，才逐漸發(fā)現(xiàn)它們相對(duì)應(yīng)的動(dòng)物模型及其基因型。

實(shí)驗(yàn)證據(jù)Price等人（2006）1報(bào)道了對(duì)具有60個(gè)遺傳家庭背景的53名被試所進(jìn)行的四項(xiàng)電生理學(xué)遺傳內(nèi)表型實(shí)驗(yàn)分析，包括失匹配負(fù)波（MMN）、P50波、P300波和逆向眼動(dòng)電位的電生理學(xué)指標(biāo)，從跨學(xué)科的角度審視了以往20多年對(duì)精神病電生理學(xué)的研究成果。對(duì)經(jīng)嚴(yán)格遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)選定的53名被試，分別進(jìn)行了四種電生理指標(biāo)的實(shí)驗(yàn)研究，對(duì)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)數(shù)回歸模型分析的結(jié)果表明，四項(xiàng)指標(biāo)的共同使用，不僅回歸系數(shù)達(dá)顯著水平，也使診斷精確度達(dá)80%以上。

Clapcote等人（2007）1進(jìn)一步揭示在重癥精神病研究中所發(fā)現(xiàn)的130個(gè)基因中，被列為首位的Discl基因，與電生理學(xué)前脈沖抑制（PPI）的內(nèi)表型指標(biāo)存在密切關(guān)系。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

王瑋 - 副研究員 - 中國(guó)科學(xué)院心理研究所