[科普中國]-長QT綜合征

長QT綜合征（long QT syndrome, LQTS）表現(xiàn)為QT間期延長和T波異常，易產(chǎn)生惡性心律失常，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作性暈厥、心臟驟停甚至猝死等心臟不良事件。LQTS患病率約為1/2500，臨床表現(xiàn)多樣性，患者可以終身無癥狀，也可能在嬰兒期發(fā)生猝死。LQTS可分為遺傳性與獲得性兩種，遺傳性LQTS可呈常染色體顯性遺傳，如Romano-Ward綜合征，或常染色體隱性遺傳，如Jerwell-Lange-Nielsen綜合征，多見于青年。

病因按病因可分為遺傳性LQTS和獲得性LQTS。遺傳性LQTS是患者自出生起先天攜帶某種基因變異，導(dǎo)致心臟細(xì)胞有一些細(xì)微異常，在機(jī)體遇到緊張或激動刺激時發(fā)生暈厥。獲得性LQTS的致病因素則是一些外界因素，常見于電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鎂血癥等)、高膽固醇血癥、動脈粥樣硬化、心肌缺血、藥物作用(如麻醉劑、抗生素、抗心律失常藥物、抗組胺藥物)等，常引發(fā)ATP敏感鉀離子通道、Kir3.1鉀離子通道(是G蛋白門控通道，GIRK通道1)、鈣離子通道、瞬時外向鉀離子通道等功能改變。

臨床表現(xiàn)LQTS典型臨床表現(xiàn)為明顯的QT間期延長和反復(fù)惡性心律失常引起的發(fā)作性暈厥甚至猝死。其臨床分型主要根據(jù)基因型進(jìn)行，最常見的是LQT1、LQT2和LQT3，3種類型在臨床中所占的比例超過了LQT綜合征90%。亞型不同惡性室性心律失常誘因不同，心電圖表現(xiàn)、危險分層、預(yù)后和臨床治療策略不同。
LQTS患者發(fā)生惡性室性心律失常的主要誘因如下。①LQT1：易在交感神經(jīng)激活狀態(tài)下發(fā)生心律失常，其中以體育運(yùn)動(如游泳等)為主要觸發(fā)因素，而在靜息狀態(tài)下心臟事件發(fā)生率極?。虎贚QT2：心律失常大多發(fā)生在情緒應(yīng)激時(如鈴聲、雷聲或突然喚醒等)，也發(fā)生在休息時；③LQT3：在休息或睡眠中發(fā)生心律失常危險性最大。

檢查心電圖檢查表現(xiàn)為QT間期延長、T波/U波異常，心室復(fù)極化過程延長。

診斷基因診斷是LQTS診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但基因檢測技術(shù)難度大，成本高，本身存在種種不足。根據(jù)臨床癥狀、心電圖QTC和T波變化評分，國際上制訂了臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，評分≥4分，臨床診斷明確；評分≤1分基本可以除外；評分為2～3分時診斷可疑。此診斷標(biāo)準(zhǔn)與基因診斷結(jié)果非常相似。

治療1.β受體阻斷藥為主的藥物治療
β受體阻斷藥對LQTS效果肯定，是LQTS的一線治療藥物，適用于絕大多數(shù)患者。治療LQTS的原則是早期、長期、足量。早期指診斷后立即用藥，包括嬰兒和無癥狀患者；長期指不能中斷，甚至終身服藥；足量是一定要達(dá)到靶劑量。其他藥物如鈉離子通道阻斷藥美西律，鈣離子通道阻斷藥維拉帕米，鉀離子通道阻斷藥等。
2.補(bǔ)鎂、補(bǔ)鉀等消除誘因治療
發(fā)作期治療需補(bǔ)鎂、補(bǔ)鉀。如腸胃疾病，嘔吐或進(jìn)食少，女性月經(jīng)期間等可能發(fā)生低血鉀和暈厥時，應(yīng)補(bǔ)鎂、補(bǔ)鉀。
3.人工心臟起搏器和植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)治療
ICD是目前預(yù)防心臟性猝死最有效的方法，β受體阻斷藥達(dá)靶劑量仍有暈厥或QTc≥550毫秒和心臟驟停后生存的患者應(yīng)植入ICD。因竇性停搏、竇性心動過緩和房室傳導(dǎo)阻滯引發(fā)暈厥，或因心動過緩而β受體阻斷藥不能達(dá)靶劑量的患者，應(yīng)植入人工心臟起搏器或ICD加β受體阻斷劑聯(lián)合治療。
4.左側(cè)頸交感神經(jīng)切除術(shù)(LCSD)
LCSD的依據(jù)是左側(cè)頸交感神經(jīng)具有更強(qiáng)的致室性心律失常作用。對β受阻體阻斷藥達(dá)靶劑量仍有暈厥或(和)植入ICD仍有VT/Vf等“電風(fēng)暴”的患者應(yīng)行LCSD。
5.基因特殊治療
目前尚無真正能糾正突變基因和改變離子流的基因特殊治療。
6.預(yù)防治療
醫(yī)生、患者和家屬應(yīng)密切配合，消除或避免各種誘因，如延長QT間期的藥物、大量紫紅色或葡萄飲料、低鉀血癥、精神刺激等。LQT1患者避免游泳、跑步、生氣、恐嚇、驚嚇等；LQT2患者避免電鈴、電話等聽覺刺激。