[科普中國]-染色體檢查

常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下：

A-G成 染色體組；

1-22 常染色體序號；

X，Y 性染色體；

/ 用于分開嵌合體不同的細胞系；

+，二 放在常染色體號或組的符號之前時，表示整個染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結構或其它符號之后時，表示染色體長度的增加或減少；

？ 染色體結構不明或有疑問，？應放在染色體組或號之前；

： 表示斷裂；

∷ 斷裂和連接；

； 從幾個染色體結構重排中，分開染色體和染色體區(qū)；

→ 從……到……；

ace 無著絲粒斷片；

cen 著絲粒；

chi 異源嵌合體；

ct 染色單體；

del 缺失；

der 衍生染色體；

dic 雙著絲粒；

dup 重復；

end 內復制；

g 裂隙；

h 次縊痕；

i 等臂染色體；

ins 插入；

inv 倒位；

inv ins 倒位插入；

inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位；

mar 標記染色體；

mat 來自母親；

mos 嵌合體（同源）；

P 染色體短臂；

pat 來自父親；

Ph' 費城染色體；

q 染色體長臂；

r 環(huán)狀染色體；

rcp 相互易位；

rea 重排；

rec 重組染色體；

rob 羅伯遜易位；

s 隨體；

sce 姐妹染色體互換；

t 易位；

tan 連續(xù)（串聯(lián)）易位；

ter 末端；

pter 短臂末端；

qter 長臂末端；

tri 三著絲粒。

正常值男性：46，XY； 女性：46，XX。

臨床意義1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常

（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。

（2）X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。

（3）Y染色體過多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。

47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。

（4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。

睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。

2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常

DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。

21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。

優(yōu)生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。

Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。

Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。

此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。

常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。

3、常染色體結構異常

主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。

（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。

（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。

（3）18P-綜合征偶有成活者。

（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。

（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。

（6）費城染色體（Ph'）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。

凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。

由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監(jiān)測是有必要的。

某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

注意事項一般是直接到醫(yī)院檢查即可，沒有特殊的注意的。

相關疾病肌陣攣性小腦協(xié)調障礙，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，重癥聯(lián)合免疫缺陷，男性青春期發(fā)育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經(jīng)纖維瘤病，小兒腎性尿崩癥，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發(fā)育遲緩

相關癥狀胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發(fā)育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

1本詞條內容貢獻者為:

刁志紅 - 副主任醫(yī)師 - 廣西中醫(yī)藥大學附屬瑞康醫(yī)院 檢驗科