[科普中國]-染色體核型分析檢查

染色體核型分析是分析生物體細(xì)胞內(nèi)染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征，其分析以體細(xì)胞分裂中期染色體為研究對象。正常值

正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，且形態(tài)和結(jié)構(gòu)正常。

臨床意義異常結(jié)果：經(jīng)行核型分析后，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導(dǎo)致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。

注意事項不合宜人群：暫時未明。 檢查前禁忌： (1) 在早晨空腹采血，應(yīng)禁食咖啡、濃茶、高糖及可樂類飲料； (2) 月經(jīng)后才可做此檢查。 檢查時要求： (1) 周血染色體檢測發(fā)報告時間一般為20天-1個月。應(yīng)用羊水培養(yǎng)進(jìn)行產(chǎn)前染色體檢查發(fā)報告時間為20天，應(yīng)用臍血培養(yǎng)進(jìn)行產(chǎn)前染色體檢查發(fā)報告時間為10天； (2) 平靜狀態(tài)抽血，避免情緒激動。

檢查過程染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃，72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

相關(guān)疾病男性特納綜合征，染色體異常伴發(fā)的精神障礙，卵巢混合性生殖細(xì)胞-性索間質(zhì)腫瘤，小兒先天性卵巢發(fā)育不全，小兒貓叫綜合征，小兒雄激素不敏感綜合征，小兒兩性畸形，小兒愛德華茲綜合征，骨髓增生異常綜合征，肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙

相關(guān)癥狀染色體畸形，常染色體畸變

1本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

周榮富 - 主任醫(yī)師 - 南京鼓樓醫(yī)院血液科 血液科