[科普中國(guó)]-腭

腭為口腔上壁，可分軟腭和硬腭兩部分，硬腭是以骨質(zhì)作為基礎(chǔ)表面復(fù)以粘膜而成；軟腭連于硬腭之后，由肌和粘膜組成，其后緣中央有一向下垂的突起，稱為腭垂（懸雍垂）。

唇腭裂腭裂較為常見，可單獨(dú)發(fā)生，也可并發(fā)唇裂。腭裂不僅有軟組織畸形，大部分腭裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形，在吮吸，進(jìn)食及語言等生理功能障礙方面遠(yuǎn)比唇裂嚴(yán)重。由于頜骨生長(zhǎng)發(fā)育障礙還常導(dǎo)致面中部塌陷，嚴(yán)重者呈碟形臉，咬合錯(cuò)亂（常呈反頜或開頜）。因此，腭裂畸形造成的多種生理功能障礙，特別是語言功能障礙和牙錯(cuò)亂，對(duì)患者的日常生活、學(xué)習(xí)、工作均帶來不利影響，也容易造成患者的心理障礙。

分類：(1)軟腭裂僅軟腭裂開，有時(shí)只限于腭垂。不分左右，一般不伴唇裂，臨床上以女性比較多見。

(2)不完全性腭裂亦稱部分腭裂。軟腭完全裂開伴部分硬腭裂；有時(shí)伴發(fā)單側(cè)不完全唇裂，但牙槽突常完整。本型也無左右之分。

(3)單側(cè)完全性腭裂裂隙自腭垂至切牙孔完全裂開，并斜向外側(cè)直抵牙槽突，與牙槽裂相連；健側(cè)裂隙緣與鼻中隔相連；牙槽突裂有時(shí)裂隙消失僅存裂縫，有時(shí)裂隙很寬；常伴發(fā)同側(cè)唇裂。

(4)雙側(cè)完全性腭裂常與雙側(cè)唇裂同時(shí)發(fā)生，裂隙在前頜骨部分，各向兩側(cè)斜裂，直達(dá)牙槽突；鼻中隔、前頜突及前唇部分孤立于中央。

唇腭裂病因?qū)W研究的新進(jìn)展1.分子遺傳學(xué)研究
先天性唇腭裂的遺傳模式并不符合孟德爾遺傳模式，現(xiàn)認(rèn)為其遺傳模式主要有以下兩種：多基因閾點(diǎn)模式以及主要致病基因遺傳模式。隨著人類基因組計(jì)劃的完成，先天性唇腭裂易感基因的研究已成為該領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)。
2.唇腭發(fā)育相關(guān)信號(hào)分子研究
近年來，信號(hào)分子與信號(hào)通路的研究日益增多，對(duì)于信號(hào)分子在唇腭發(fā)育以及唇腭裂致病過程中的重要作用也越來越受到學(xué)者重視。TGFβ、FGF、BMP的信號(hào)分子均在唇腭發(fā)育過程中起重要作用。
3.流行病學(xué)研究
流行病學(xué)研究顯示先天性唇腭裂的發(fā)生是遺傳和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，現(xiàn)認(rèn)為與其相關(guān)的遺傳因素有家族史、血型、性別等；環(huán)境因素主要包括環(huán)境污染、化學(xué)藥物、吸煙、酒精、維生素A、感染、抗癲癇藥物、飼養(yǎng)寵物、缺氧、妊娠反應(yīng)、營(yíng)養(yǎng)不良、生育年齡、胎次、胎兒出生季節(jié)等。雖然有大量的CLP流行病學(xué)研究成果，但大部分的研究采用單因素分析，因而無法控制混雜因素的影響，常常可得出相反的結(jié)論，如黃洪章等應(yīng)用抗感冒藥（康泰克、速效傷風(fēng)膠囊等）并不能誘導(dǎo)小鼠形成唇腭裂。由于CLP的發(fā)生是多因素共同作用的結(jié)果，因此對(duì)其病因的研究應(yīng)采用多因素的統(tǒng)計(jì)分析。王安訓(xùn)等采用成組病例對(duì)照研究對(duì)CLP的發(fā)病危險(xiǎn)因素進(jìn)行多因素Logistic回歸分析，結(jié)果顯示：家族史、O型血、母親職業(yè)是CL±P發(fā)病的危險(xiǎn)因素，而出生月份中5月－7月是其保護(hù)因素；胎次和母親職業(yè)是CP發(fā)病的危險(xiǎn)因素，而出生月份中11月－次年1月是其保護(hù)因素。將病例和對(duì)照組的資料回代入回歸方程，其預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確率達(dá)73%。
4.動(dòng)物模型與病因?qū)W研究
在唇腭裂疾病的研究中，動(dòng)物模型具有不可替代的作用。先天性唇腭裂動(dòng)物模型常用于病因及發(fā)病機(jī)制的研究，學(xué)者們常應(yīng)用可的松、苯妥英、維生素A等致畸劑誘導(dǎo)嚙齒類動(dòng)物（小鼠、大鼠、倉(cāng)鼠）的先天性唇腭裂模型。RA可通過誘導(dǎo)RAR、RXR、TGFβ1、TGFβ3、EGF以及BCL2等基因在鼠胚腭部表達(dá)的改變，從而誘導(dǎo)腭裂的形成。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

王斌全 - 主任醫(yī)師 教授 - 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 耳鼻喉科