[科普中國(guó)]-先天性泌尿系畸形

小兒由于胚胎期的發(fā)育異?；蚰承┻z傳因素 ，可以使泌尿系統(tǒng)各器管發(fā)生畸形。醫(yī)務(wù)工作者必需提高早期確診率 ， 爭(zhēng)取早期治療， 以盡量維持其腎臟功能， 獲得較好效果。

病因及常見(jiàn)疾病先天性畸形是指由于各種原因引起生殖細(xì)胞(精子或卵子)、胚胎和胎兒的發(fā)育障礙，導(dǎo)致個(gè)體出生時(shí)機(jī)體在形態(tài)和功能上的異常狀態(tài)。先天性畸形所致的患者死亡幾乎占新生兒期死亡病例的一半我國(guó)每年有20～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后的數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，估計(jì)每年有80～120萬(wàn)人，約占出生人口的4%～6%。

環(huán)境因素**：**包括生活環(huán)境、孕前父母近兩年職業(yè)性接觸有害化學(xué)因素、有害物理因素、吸煙等。2001年王金平等報(bào)道母親孕前職業(yè)性接觸有害化學(xué)物質(zhì)，如農(nóng)藥、鉛、煤氣及醛類(lèi)等，與胎兒的泌尿生殖系統(tǒng)畸形有關(guān)。

遺傳因素**：**包括父母的生育年齡、民族、近親結(jié)婚及孕次等。近親結(jié)婚的后代出現(xiàn)多發(fā)先天性畸形，包括腦、腎臟、生殖系統(tǒng)及四肢的畸形，腎臟畸形表現(xiàn)為腎發(fā)育不全、多囊性腎發(fā)育不全，與常染色體隱性遺傳因素有關(guān)。隨孕次增高，胎兒患出生缺陷的發(fā)病率有增加趨勢(shì)。一般認(rèn)為孕次增高的胎兒，其母親有不良孕史者較多，已經(jīng)有大量的國(guó)內(nèi)外遺傳學(xué)研究表明，多數(shù)流產(chǎn)，死胎、死產(chǎn)兒有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常。因此遺傳因素在致胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形中有極其重要的作用。

其它因素**：**包括孕期營(yíng)養(yǎng)、藥物因素、出生地、父母經(jīng)濟(jì)收入及生育年齡等。泌尿生殖系統(tǒng)先天畸形發(fā)生的原因比較復(fù)雜，既有環(huán)境因素的作用，也有遺傳因素的作用。因此，要確定有關(guān)因素與胎兒發(fā)生泌尿生殖系統(tǒng)畸形的關(guān)系，尚需要更多的流行病學(xué)、畸形學(xué)及分子生物學(xué)的證據(jù)。

鑒別診斷絕大多數(shù)依靠線檢X查，必要時(shí)配合超聲波檢查，同位素掃描等協(xié)助診斷。檢查方法中以X線靜脈腎孟造影檢查幫助最大另外，也有小部份病例經(jīng)IVP未能確診，須施行逆行造影，或經(jīng)皮下腎孟穿刺造影才能明確診斷。多囊腎或伴有多囊肝患者可應(yīng)用IVP結(jié)合B型超聲波顯像予以診斷。

檢查**1、尿路感染****：**尤其是男孩或反復(fù)感染者。

**2、血尿：**尤其見(jiàn)于無(wú)癥狀性血尿，在腎臟實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查未發(fā)現(xiàn)異常時(shí)，需做腎臟形態(tài)學(xué)方面的檢查，以排除泌尿系畸形。

3、腹部腫塊**：**尤其是一側(cè)或雙側(cè)囊性包塊更應(yīng)懷疑腎臟畸形。

4、腎功能不全**：**雙側(cè)泌尿畸形晚期可引起腎功能不全。

5、尿淋漓和尿失禁**：**要想到輸尿管異位開(kāi)口。

五、治療原則(一)腎發(fā)育不良患者如為單側(cè)性，畸形較輕、局限者，不一定須手術(shù)切除。當(dāng)發(fā)育不良的腎臟病變較廣泛，腎功能極差時(shí)，應(yīng)給予及早切除，防止引起繼發(fā)性高血壓，腎盂積水，腎孟腎炎等病變。如雙側(cè)腎臟都有病變，則以?xún)?nèi)科治療為主，控制感染及慢性腎衰。當(dāng)腎發(fā)育不良伴有全身性疾病如腎小管性酸中毒。腎性拘樓病等則需給予相應(yīng)的內(nèi)科治療。

(二)腎積水患者的治療，原則上以外科手術(shù)腎盂成形術(shù)為主。

(三)重復(fù)畸形患者的治療如屬完全性雙腎盂雙輸尿管重復(fù)畸形，腎的排泄造影正常，膀臉也無(wú)反流，則不必手術(shù)。如有反流、受壓，繼發(fā)感染，異位開(kāi)口、尿滴瀝現(xiàn)象，則需在積極控制感染的基礎(chǔ)上，手術(shù)切除病變的部份腎和重復(fù)的輸尿管。

(四)多囊腎可作囊腫開(kāi)頂術(shù)(即開(kāi)窗術(shù))以減輕壓力和保留殘存的腎組織。如合并結(jié)節(jié)性肝硬化及多囊肝時(shí)則需加保肝治療。

總之，很多先天性泌尿系畸形需外科手術(shù)治療，以重建和恢復(fù)正常的排尿功能，但非手術(shù)的內(nèi)科治療也占同樣重要地位。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

王璟琦 - 副主任醫(yī)師 - 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 泌尿外科